Cystisk fibrose - en potensielt dødelig sykdom

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en vanlig arvelig sykdom, potensielt dødelig. Det ble mulig å diagnostisere det bare i andre halvdel av det 20. århundre. Før dette døde de fleste pasienter med cystisk fibrose i barndom fra samtidige sykdommer.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sykdom av systemisk natur, forårsaket av en genmutasjon som påvirker cellesaltmetabolismen. Som et resultat er en økt mengde tykt viskøs slim blokkert, og blokkering av kanalene. Ved cystisk fibrose påvirkes alle slimdannende organer - lunger, bronkier, lever, tarmkjertler, bukspyttkjertel, svette, kjønn og spyttkjertler.

Hvem har cystisk fibrose

Cystisk fibrose finnes over hele verden, hovedsakelig i representanter for kaukasoid-rase, men enkelte tilfeller av sykdommen registreres blant representanter for alle raser.

Forekomsten av sykdommen er den samme for begge kjønn. Genet som forårsaker sykdommen har en recessiv arv, så et sykt barn er født bare når både moren og faren er bærere av det muterte genet. Fødselsfrekvensen til et barn med cystisk fibrose i dette tilfellet er 25%. Bærerne av en genetisk mutasjon (og deres antall overstiger 5% av hele jordens befolkning) viser ingen tegn på sykdommen.

Hvordan utvikler sykdommen

I tilfelle av cystisk fibrose, akkumuleres det viskøse slimmet som produseres av bronkiene og klumper de små bronkiene, noe som fører til nedsatt ventilasjon og blodtilførsel til lungene. Åndedrettssvikt er den vanligste dødsårsaken ved cystisk fibrose.

Slimkollisjoner er lett smittet med patogene mikrober, noe som fører til alvorlig tilbakevendende bronkitt, lungebetennelse, irreversible forandringer i lungene og ødeleggelsen av dem.

For tiden er 96% av tilfellene av cystisk fibrose diagnostisert hos barn under to år. Resten av diagnosen er gjort allerede i eldre alder.

Årsaken til cystisk fibrose hos barn

Dette genet er ansvarlig for produksjonen av et protein som regulerer overføringen av natrium og klorioner gjennom cellemembranen.

Viktigste symptomer

Avhengig av sykdommens art kan tegn på cystisk fibrose oppstå både umiddelbart etter fødselen og senere. De vanligste symptomene er:

  • Huden er litt salt;
  • kroppsvekt - redusert, tynnhet under normal, selv med god appetitt;
  • forstyrrelse av tarmene - kronisk diaré (ofte støtende), høyt fettinnhold i avføringen
  • puste - hvesenhet, med fløyte
  • hoste - paroksysmal, smertefull, med separasjon av en stor mengde sputum;
  • hyppig lungebetennelse
  • "Trommestikker" - tykkelse av fingertrådene, ofte med deformerte negler;
  • polypper i nesen - som et resultat av spredning av slimhinnen i hulrommet og bihulene;
  • rektal prolaps - periodisk prolaps av endetarmen.
til innhold ↑

Typer og former av sykdommen

Avhengig av hvilke organer som hovedsakelig påvirkes, utmerker seg sykdomsformer:

  • Pulmonal - ca 20% av tilfellene. Ledsaget av alvorlig bilateral lungebetennelse med abscesser, videreutvikle lunge- og hjertesvikt;
  • intestinal - forekommer hos 5% av pasientene. Leder til dannelsen av tarmssår, tarmobstruksjon, diabetes mellitus, urolithiasis, en økning og skrumplever i leveren;
  • blandet - den vanligste tarmformen (ca. 80% av tilfellene). Kombinerer tegn på lunger og tarmformer.

Diagnostiske metoder

En medisinsk historie, klinisk undersøkelse og spesielle laboratorietester er nødvendige for å etablere diagnosen:

  • Historie tar - tilfeller av cystisk fibrose i familien, som døde i barndom fra intestinal obstruksjon, tilstedeværelse av kronisk kolitt og cholecystitis;
  • klinisk undersøkelse - tilstedeværelsen av minst to symptomer på sykdommen er etablert. Oppmerksomhet er trukket på:
    • Lag i fysisk utvikling;
    • Tilstedeværelsen av kroniske sykdommer i lungene, bronkiene, nasopharynx, pankreatitt;
    • Tilstedeværelsen av lungesvikt;

  • Svetteprøven utføres etter elektroforese med pilokarpin for å bestemme mengden klorider i svetten. Tre positive svetteforsøk er nødvendige for diagnosen;
  • scatological studie - i avføring er bestemt av det høye innholdet av fett;
  • DNA-diagnostikk er den mest nøyaktige metoden (nøyaktighet opptil 97 - 99,5%), men ganske dyrt;
  • perinatal diagnostikk - fostervann undersøkes fra og med den 18. uken av graviditeten. Nøyaktighet opptil 96%;
  • undersøkelse av nyfødte - i henhold til programmet for arvelige sykdommer, oppdages mengden immunoreaktivt trypsin i tørket blod. Hvis resultatet er positivt, gjentas testen igjen i tredje uke av livet.

Spotprøven og DNA-forskningen tillater pålitelig å differensiere cystisk fibrose fra følgende sykdommer:

  • Kronisk bronkitt;
  • kikhoste
  • bronkiektasier;
  • bronkial astma;
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glykogen sykdom;
  • arvelig ektodermal dysplasi.
til innhold ↑

Metoder for behandling av cystisk fibrose

Hittil er cystisk fibrose uhelbredelig. Behandling er nå bare symptomatisk, med sikte på å forbedre pasientens velvære og dempe de kliniske manifestasjonene.

Behandling utføres hele tiden, gjennom hele livet. Tidlig diagnose av sykdommen, umiddelbart igangsatt behandling vil i stor grad legge til rette for og forlenge pasientens liv.

diett

Pasienter med cystisk fibrose har akutt behov for riktig mat:

  • Økt kaloriinntak - må være over aldersnormen med 20-30% (øke mengden protein);
  • begrensende fett;
  • salt - nødvendig, spesielt i varme;
  • flytende - stadig, i tilstrekkelige mengder;
  • Vitaminholdige produkter - kreves hver dag (frukt, grønnsaker, naturlig juice, smør).

Medisinsk behandling

  • Mucolytics - thinning mucus og hjelpe fjerning (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcysteine). Brukes hovedsakelig i form av innånding;
  • antibiotika - for infeksjoner i luftveiene (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Brukes i form av injeksjoner, piller, innåndinger;
  • enzymer - for å kompensere for bukspyttkjertelinsuffisiens (Polizim, Pancytrate, Pankreatin, Creon, Mexaz);
  • vitaminer - er konstant foreskrevet på grunn av dårlig absorpsjon og økt behov, spesielt av fettløselige vitaminer (løsninger av vitamin A, D, E i en dobbel dose);
  • hepatoprotektorer - med leverskade (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitherapy - daglige spesielle øvelser og pusteøvelser;
  • oksygen konsentrator - i alvorlige eksacerbasjoner av sykdommen;
  • organtransplantasjon - å forlenge livet med alvorlig skade på lungene, leveren, hjertet. Kompliserte og dyre operasjoner som forlenger livet, men ikke kurere sykdom.

fysioterapi

Fysioterapi er rettet mot å forbedre bronkiens funksjon, utføres daglig:

  • Postural drenering - aktiv rytmisk tapping med palme foldet i en båt langs ribbeina i visse soner. Brukt i alle aldre;
  • autogen drenering - basert på uavhengig spesialpusting. Sakte puste gjennom nesen - holder pusten - maksimal mulig aktiv utånding;
  • PEP-maske - gir deg mulighet til å skape forskjellig trykk på pusten når du bruker spesielle dyser;
  • Flutter - en simulator som gjør at du sammen med motstand mot utløpet kan skape svingninger som overfører bronkiene og fremmer separasjon av sputum.
til innhold ↑

Forebyggende tiltak

Den genetiske karakteren av sykdommen gjør det vanskelig å forhindre.

hoved~~POS=TRUNC

  • Masseformidling av informasjon om sykdommen;
  • DNA-testing av par om å føde et barn for nærvær av et mutert gen;
  • perinatal diagnose - lar deg forhindre fødsel av et sykt barn.

sekundær

  • Overvåking av pasientens tilstand er permanent;
  • månedlig medisinsk undersøkelse;
  • permanent behandling som er hensiktsmessig i løpet av sykdommen
til innhold ↑

outlook

Foreløpig er prognosen fortsatt ugunstig. Døden er observert i mer enn halvparten av tilfellene. Forventet levetid med cystisk fibrose i Europa er omtrent 40 år, i USA og Canada er det ca 50, i Russland er det mindre enn 30.

Personer diagnostisert med cystisk fibrose lider bare fysisk. Mentalt er de helt verdifulle, blant dem er det mange talentfulle, intellektuelt utviklede, begavede mennesker. Etter å ha bodd i voksen alder, kan de opprette familier, og til og med være foreldre til klinisk sunne barn - uten fravær av en skadet gen fra ektefelle.

Hvis cystisk fibrose er funnet i deg - ikke fortvil. Be om hjelp til pulmonologen og gastroenterologen. Om nødvendig er en ernæringsfysioter, fysioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psykolog og andre spesialister involvert i behandlingen.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose i lungene er en klinisk variant av systemisk cystisk fibrose, som forekommer med en primær lesjon av de slimete produserende kjertlene i luftveiene. For lungecystisk fibrose er paroksysmal hoste med viskøs sputum, astmaanfall, kortpustethet og tilbakevendende bronkopneumoni typiske. Etter hvert som patologien utvikler seg, utvikler pasientene respiratorisk svikt og lungehjerte. For å vurdere endringer i lungene med cystisk fibrose, røntgen- og endoskopiske undersøkelser, utføres spirometri. Behandling av symptomatisk lungecystisk fibrose: mucolytics, innånding, treningsbehandling, massasje, rehabilitering bronkoskopi.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose i lungene - Lungekirurgisk form av cystisk fibrose, karakterisert ved hyperproduksjon av sputum, utvikling av bronkobstruktivt syndrom, kroniske bronkopulmonale infeksjoner og sekundære endringer (bronkiektase, pulmonal emfysem, pneumosklerose, kardiopulmonær insuffisiens). Cystisk fibrose refererer til arvelig patologi og forekommer hos ca 1-4 per 10 tusen nyfødte. Sykdommen kan forekomme i fire kliniske varianter: tarm, lunge, blandet (lunge og tarm) og i form av meconium ileus av nyfødte. I sin rene form forekommer lungform av cystisk fibrose hos ca 15-20% av pasientene, men i en viss grad opptrer lungeskader i cystisk fibrose i 95% tilfeller. Basert på dette er cystisk fibrose et tverrfaglig medisinsk problem som ligger ved grensesnittet mellom genetikk, pediatri, pulmonologi og gastroenterologi.

Årsaker til cystisk fibrose

Cystisk fibrose i lungene er en monogen sykdom med autosomal resessiv overføring. Den umiddelbare årsaken til utviklingen av patologi ble oppdaget i 1989 - den er assosiert med en mutasjon av CFTR-genet som ligger på det 7. kromosom. For tiden er det mer enn tusen mutasjoner som kan forårsake kliniske manifestasjoner av cystisk fibrose, men i mer enn halvparten av tilfellene oppdages delta-F508-mutasjonen (fraværet av aminosyre fenylalanin i proteinet i 508. stilling). Andre mutasjoner (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, etc.) er mye mindre hyppig diagnostisert.

Cystisk fibrose i et barn kan oppstå hvis begge foreldrene er heterozygote bærere av det muterte genet - sannsynligheten for sykdommen i dette tilfellet er 25%. Bærere av det cystiske fibrosegenet er fenotypisk sunne og er i det overveldende flertall tilfeller uvitende om den belastede arveligheten til de har et barn med sykdommen.

Patogenesen av lungecystisk fibrose er forbundet med manglende evne til den defekte protein-MBTP til å utføre sin funksjon av kloridkanalen og som en konsekvens brudd på vannelektrolytmetabolismen i bronkittens epitelceller. Klorioner begynner å samle seg i celler, som et resultat av hvilket deres elektriske potensial forandrer seg og natriumioner haster inn i cellene. Disse prosessene er ledsaget av økt absorpsjon av vann fra det intercellulære rommet, en kraftig økning i viskositeten til den bronkiale sekresjon og vanskeligheten ved evakueringen.

Videre progresjon av lungecystisk fibrose skyldes obstruksjon av de små bronkiolene, utviklingen av kroniske inflammatoriske forandringer i bronkiens vegger. Under forhold med samtidig reduksjon i produksjonen av IgA og interferon, samt den fagocytiske aktiviteten til leukocytter, reduseres antiviral immunitet og lokal antimikrobiell beskyttelse. På bakgrunn av dette endres det mikrobielle landskapet til bronkiene raskt - stafylokokker begynner å dominere i det, og deretter dominerer pseudomonas aeruginosa. Endobronchitis og panbronchitis utvikler, noe som ytterligere fører til dannelsen av bronkiektase, ødeleggelse av lungeparenchyma, økt hypoksemi og lunghypertensjon.

Symptomer på cystisk fibrose

Tegn på respiratorisk cystisk fibrose blir vanligvis merkbar allerede i barndom. En historie med meconium ileus i nyfødtiden muliggjør rettidig anerkjennelse av lungecystisk fibrose hos barn.

Typiske kliniske manifestasjoner av lungecystisk fibrose skyldes hypersekresjon av bronkialslim, obstruktivt syndrom og tilsetning av en sekundær infeksjon. Et tidlig tegn er en plagsom hoste som oppstår som en hoste med kikhoste. Hoste paroksysmer kan være ledsaget av oppkast og angrep av pustenhet. Slemmen hoster med stor vanskelighet, har en viskøs, slimete eller muco-purulent karakter.

I eldre aldre er klager på kortpustethet med mindre anstrengelse eller i ro, typiske. I medisinsk rekord for barn med cystisk fibrose i lungene, kan man finne tegn på hyppige eksacerbasjoner av kronisk purulent eller obstruktiv bronkitt, tilbakevendende lungebetennelse (inkludert abscess), bihulebetennelse, nesepolypper, bronkial astma. Barn med cystisk fibrose i lungene er hypotrofiske, som ligger i fysisk utvikling, tvunget til å begrense seg i fysisk aktivitet.

Blek hud med en jordaktig nyanse, uttalt akrocyanose. Brystet blir tønneformet, resultatet av kronisk respiratorisk svikt er transformasjonen av fingre og neglers distale falter ("Hippocrates 'fingre"). Sekundære endringer i bronkopulmonært system i lungecystisk fibrose inkluderer bronkiektase, emfysem, diffus pneumosklerose og lungehjerte.

Forløpet av lungecystisk fibrose går gjennom fire stadier. Den første fasen, hvis varighet kan være opptil 10 år, preges av periodisk tørr hoste og kortpustethet som oppstår under anstrengelsen. I den andre fasen av cystisk fibrose i lungene utvikler bronkielesjonen, klinikken av kronisk bronkitt utvikler seg med sin karakteristiske våte hoste, økt dyspné. Varigheten av løpet av denne fasen vil variere fra 2 til 15 år. Overgangen til tredje fase markerer utviklingen av sekundære endringer: bronkiektase, lungefibrose, respiratorisk og hjertesvikt; Varigheten av denne perioden er 3-5 år. I det fjerde terminale stadiet av lungekystiske fibrose i løpet av måneder oppstår dekompensering av kardiopulmonal insuffisiens med dødelig utgang.

Diagnose av cystisk fibrose

De fleste tilfeller av lungecystisk fibrose oppdages som følge av neonatal screening for arvelige metabolske sykdommer (fenylketonuri, cystisk fibrose, galaktosemi, medfødt hypothyroidisme og medfødt adrenal hyperplasi). Med cystisk fibrose i blodet av nyfødte er konsentrasjonen av immunoreaktiv trypsin 5-10 ganger høyere enn hos friske barn. Prenatal diagnose av cystisk fibrose utføres ved å bestemme alkaliske fosfataseisoenzymer i fostervæsken etter 18-20 uker med graviditet.

Den anerkjente diagnostiseringsstandarden er den såkalte Gibson- og Cook-svetteprøven (ionophorese med pilokarpin), som gjør det mulig å bestemme konsentrasjonen av klor og natriumioner i svettefluidet (med cystisk fibrose, øker kloridnivået 2 - 5 ganger).

Auskultasjonsdata for cystisk fibrose samsvarer vanligvis med bildet av obstruktiv bronkitt. Graden av skade på bronkopulmonalsystemet kan vurderes ved hjelp av røntgen- og endoskopiske avbildningsmetoder. Ved hjelp av radiografi av lungene, oppdages en økning i lungemønsteret og dens tyske natur, ateleksen av lungene, en økning i gjennomsiktigheten av lungefeltene, begrensning av mobiliteten til membranenes kuppel mv.

Diagnostisk bronkoskopi i lungecystisk fibrose avslører et bilde av diffus purulent endobronitt: Tilstedeværelsen av en tykk, viskøs sekresjon i bronkulens lumen, ofte i form av purulente plugg. Når bronkografi fant sylindrisk eller blandet bronkiektase. I henhold til spirometri er overtredelser av den obstruktiv-begrensende typen diagnostisert (reduksjon av Tiffno-indeks, FEV1, etc.); i senere stadier - reduksjon av urten.

Behandling og prognose av lungecystisk fibrose

Behandling av pulmonal cystisk fibrose inkluderer generell modus og symptomatisk terapi. Mat av pasienter bør være høyt kalori, rik på multivitaminer, sporstoffer, protein. Kinesitherapi blir en integrert del av behandlingen av en pasient med cystisk fibrose: Spesielle pusteøvelser, postural drenering, perkusjon og vibrasjonsmassasje på brystet brukes til å lindre bronkiene fra akkumulering av tykke og viskøse sekreter.

Mukolytisk terapi er rettet mot fortynning av sputum: inhalasjon med dornase alfa, enzymer, hypertonisk saltvann, kortikosteroider; administrasjon av acetylcystein, ambroxol hydroklorid, etc. Prosedyrene for bronkialskylling med endobronchial administrering av mukolytika utføres. I tilfelle cystisk fibrose i lungene er kodeinholdige legemidler absolutt kontraindisert.

Antibiotisk terapi foreskrives ved første tegn på lungeinfeksjon. Valg av stoff er basert på resultatene av sputumkulturen og antibiogrammet; oftest faller valget på aminoglykosider, cephalosporiner, azitromycin, klaritromycin, etc. Fysioterapi (elektroforese, UHF, mikrobølgebehandling), treningsterapi brukes til å lindre eksacerbasjon. I terminale stadier av en pasient med cystisk fibrose kan en lungetransplantasjon eller et hjerte-lungekompleks utføres.

Pasienter med cystisk fibrose i lungene trenger livslang observasjon, først en barnelege og pediatrisk pulmonologist, deretter en generalpraktiser og en voksen pulmonologist, etter en anbefalt diett og livsstil, og gjennomgår spesielle behandlingsmåter. Prognosen for lungecystisk fibrose forblir ugunstig, til tross for betydelige fremskritt i spørsmålet om tidlig diagnose og behandling av sykdommen. Foreløpig er pasientens gjennomsnittlige forventede levetid ca. 30 år. Ektefeller hvis familie har cystisk fibrose pasienter trenger genetisk rådgivning for å forutsi sannsynligheten for å få barn med patologi.

Cystisk fibrose sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandling

Cystisk fibrose (også kalt cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sykdom som skyldes vedvarende infeksjoner i fordøyelseskanalen og lungene, og begrenser funksjonene i luftveiene og mage-tarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte genet preget av en tykk, klebrig vekst av slim i luftveiene, bukspyttkjertelen og andre organer. I lungene tømmer slim i luftveiene og feller bakterier, noe som fører til infeksjoner, omfattende lungeskader og i siste instans luftveissvikt. I bukspyttkjertelen forhindrer slim sekresjonen av fordøyelsesenzymer som gjør at kroppen kan ødelegge mat og absorbere viktige næringsstoffer.

For første gang beskrev symptomene på cystisk fibrose i midten av fortidene av forrige århundre. Selve navnet har en opprinnelse som gjenspeiler hovedtrekkene. Slimhinne - fra gresk rot, betyr slim, viskøs - lim, sammen - betyr at slimhinnen som utskilles av forskjellige kjertler av ekstern sekresjon, har en høy viskositet.

Opprinnelsen til sykdommen - Årsaker

Det er nettopp etablert at cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom, det vil si at den er arvet (den kan ikke smittes, sykdommen kan ikke provoseres etter en skadelig livsstil eller et arbeid). Det er kjent at årsakene til sykdommen ikke har noen forbindelse med sex - sjansene for å bli syke hos menn og kvinner er like. Typen overføring av en genetisk defekt er recessiv, det vil si ikke nødvendig. Slike sykdommer er kodet i det genetiske materialet, hvis de ikke finnes hos begge foreldrene, men bare i en av dem, da vil barna være fenotypisk sunne. En fjerdedel av arvingerne vil være helt friske, halv-inneholder genet for cystisk fibrose i kromosomalt materiale.

Omtrent 5% av den voksne befolkningen i verden lagrer informasjon om denne sykdommen i sine gener. Hvis et barn er født til et par hvor begge foreldrene har skadet kromosomal informasjon, lider han av cystisk fibrose i en fjerdedel av tilfellene. Denne typen overføring av genetiske sykdommer kalles resessiv.

Det er heller ingen sammenheng med sex, fordi materialet ikke er inneholdt i sexkromosomer. Et like antall gutter og jenter er født med denne sykdommen. Ingen ekstra faktorer spiller en rolle her. De blir ikke påvirket av graviditet, helsetilstanden til mor eller far, livsbetingelsene eller arbeidet. Denne sykdommen er genetisk forårsaket.

På begynnelsen av 1800-tallet var det et gjennombrudd i sykdommens diagnose. Det ble nettopp etablert at det muterte genet er i det syvende kromosomet. På grunn av mutasjonen oppstår et brudd på syntesen av proteinstoffet, som et resultat av hvilken sekresjonens viskositet øker, og dens fysiske og kjemiske egenskaper endres. Arten av den oppstående mutasjonen, hvorfor den er fast i det genetiske materialet - svarene på disse spørsmålene er ikke fullt ut forstått.

Endringer i organer

Endokrine kjertler er organer som produserer biologisk aktive stoffer i blodet - hormoner som regulerer kroppens fysiologiske prosesser. Ved cystisk fibrose skyldes patologiske forandringer i organer og systemer at eksokrine kjertler påvirkes. Hva er dette? Organer som produserer slimete stoffer som er nødvendige for normal implementering av de relevante prosessene:

  • puste;
  • dårlig;
  • utskillelse av skadelige stoffer.

Disse inkluderer bukspyttkjertelen, spyttkjertlene, kjertlene som produserer bronkial sekresjoner. Den økte patologiske tettheten av den fysiologisk nødvendige slimhinnen av overflaten bestemmer det kliniske og patofysiologiske bildet av cystisk fibrose. En tykk masse akkumuleres i lumen av bronkialtreet. Som et resultat av dette blir respiratoriske organer slått av fra respiratoriske prosesser, kroppen mottar ikke oksygen, emfysem og atelektase av lungene dannes.

Bukspyttkjertelen reagerer med dannelsen av områder av fibrøs vevsdegenerasjon, ekskresjonskanalene spiser med cystisk vev. Dystrophic endringer av fett og protein opprinnelse, gallestasis, som et resultat, levercirrhose forekommer i leveren. For det andre kommer det internasjonale navnet på cystisk fibrose fra denne prosessen - cystisk fibrose.

I tilfelle av tarmobstruksjon av det nyfødte, lider tarmens slimete overflate overveiende, kan hevelse av det intestinale submukosale laget være tilstede. Cystisk fibrose blir ofte ledsaget av andre medfødte misdannelser i mage-tarmkanalen. Basert på det patogenetiske bildet av sykdommen, blir det allerede klart hva slags sykdom det er. Det er nødvendig å analysere i detalj de kliniske syndromene av cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose begynner vanligvis tidlig i barndommen, men noen ganger kan de utvikle seg veldig snart etter fødselen, eller etter lang tid uten å manifestere seg, vises hos voksne.

Noen av de viktigste og vanlige symptomene på cystisk fibrose er:

  • Menneskets hud er litt salt;
  • kroppsvekt - redusert, tynnhet under normal, selv med sunn appetitt;
  • brudd på normal aktivitet i magen (dyspepsi) - kronisk diaré, høyt fettinnhold i avføringen
  • puste - hvesenhet, med fløyte
  • tvunget utløp gjennom munnen (hoste) - paroksysmal, smertefull, med separasjon av en stor mengde sputum;
  • hyppige infeksjoner i luftveiene hos mennesker, inkludert lungebetennelse eller bronkitt
  • "Trommestikker" - tykkelse av fingertrådene, ofte med deformerte negler;
  • godartede neoplasmer i nesen - som et resultat av spredning av slimhinnen i hulrommet og bihulene;
  • endetap i endetarmen

Kliniske former for sykdommen

Avhengig av den overvektige lesjonen er det vanlig å skille mellom de kliniske formene av sykdommen:

  • pulmonal, bronkopulmonal;
  • E.;
  • mekoniumobstruksjon;
  • blandet form - lunge og tarm;
  • atypiske former.

Siden sykdommen er genetisk og er forbundet med viktige fysiologiske prosesser, blir dets kliniske manifestasjoner oppdaget allerede fra de første dagene av det nyfødte liv, i noen tilfeller på stadiet av intrauterin utvikling. Den vanligste typen diagnostisert hos nyfødte er mekoniumobstruksjon.

Symptomer på mekoniumobstruksjon

Mekonium heter originale kalorier. Dette er den første tarmbevegelsen til det nyfødte. I en normal, sunn tilstand bør mekonium skille seg ut i løpet av de første dagene av babyens liv. Dens forsinkelse i cystisk fibrose er assosiert med fravær av pankreas enzym - trypsin. Det går ikke inn i tarmlumenet, mekonium stagnerer, hovedsakelig i området av kål og tyktarm. Med stagnasjonsprogresjonen observeres følgende symptomer:

  • angst, gråtende baby;
  • abdominal distention uttales;
  • Første oppstyr, deretter oppkast går sammen.

En objektiv undersøkelse på den fremre bukvegget, kraftig styrket vaskulært mønster, når du tapper på underlivet - trommelyden, barnets angst er erstattet av sløvhet, mangel på fysisk aktivitet, huden har en blek farge, tørr til berøring. Fenomenet internt forgiftning med forfallsprodukter øker.

Når du hører på hjertet, er det bestemt:

  • sinus takykardi i hjertet;
  • økt pust
  • tegn på peristaltisk bevegelse av tarmen er ikke hørbar.

Røntgenundersøkelse viser:

  • hevelse i tynntarmsløyfer,
  • skarp fall av tarmdelene av underdelen av bukhulen.

Tilstanden forverres raskt, gitt pasientens lille alder, peritonitt er en ganske alvorlig komplikasjon, som følge av brudd på tarmveggen. Kan bli lungebetennelse, som er tung, langvarig.

Lungform

Med den primære lesjonen av bronkopulmonalapparatet er det første tegn pustefeil. Det manifesteres av kraftig blekhet i huden, et betydelig lag i vekt, mens barnets appetitt blir bevart. Allerede i de første dagene i livet, blir pusten ledsaget av hoste, med en gradvis økning i intensiteten av hoste. Han kjøper likhet med pertussi-angrep - reprises.

Et tykt, viskøst substrat fyller først og fremst lumenene til de små bronkiene. Emphysematøse patcher dannes. Denne skaden på lungene er alltid bilateral, noe som er et viktig diagnostisk tegn. Uunngåelig blir lungvevet aktivert i den patologiske prosessen, og lungebetennelse utvikler seg.

Tykt slim er et utmerket næringsmedium for mikroorganismer, patogener av lungebetennelse. Slimet blir raskt slimete fra slimhinnene, purulent, fra det under mikrobiologisk analyse, hovedsakelig streptokokker og stafylokokker blir tildelt, sjeldnere betinget patogene mikroorganismer i andre grupper. Betennelse i lungene er alltid alvorlig, langvarig, med den etterfølgende utviklingen av komplikasjoner:

Når du lytter til lungene, er det tydelig å skille fuktige raler, for det meste fint boblende. Percussion lyd over overflaten av lungene har en bokseskygge. Pasienten er skarp blek, huden er tørr, og deretter frigjøres en betydelig mengde natriumsalter.

Hvis cystisk fibrose er godartet, kan manifestasjoner av det, inkludert pulmonal, ses i eldre alder, når kroppen allerede har kompensasjonsmekanismer. Dette fører til en langsom økning av symptomer, utviklingen av kronisk lungebetennelse, etterfulgt av lungesvikt. Gradvis dannet deformerende bronkitt med overgangen til moderat pneumosklerose.

Øvre luftveier forblir ikke uten deltakelse, sykdommer i paranasale bihuler, adenoider, polyføse vekst av neseslimhinnen og kronisk tonsillitt kan bli med. Tapet på lungeapparatet reflekteres i pasientens utseende:

  • skarp lyshet i huden;
  • blueness av lemmer eller av huden som helhet;
  • dyspnø i ro
  • Den karakteristiske formen av brystet er fatformet;
  • deformasjon av terminalfalangene av fingrene på hendene - "drumsticks";
  • redusert kroppsvekt kombinert med nedsatt appetitt;
  • uforholdsmessig tynne lemmer.

Bronkoskopisk undersøkelse viser tilstedeværelsen av tykt slim i lumen av de små bronkiene. Røntgenundersøkelse av bronkiene reflekterer bildet av bronkialtreet atelektasen, en signifikant reduksjon i grener av de små bronkiene.

Symptomer på tarmformer

Fordøyelsen kan normalt ikke skje hvis det ikke er nok sekresjon av sekresjonsstoffer som er nødvendige for denne prosessen. Det er viskositeten, lav produksjon av biologisk aktive væsker som forårsaker mangel på fordøyelse i cystisk fibrose. De kliniske symptomene er spesielt uttalt når barnet overføres til et mer variert kosthold eller spedbarnsformel. Mat fordøyelse er vanskelig, maten beveger seg ikke langs mage-tarmkanalen. Rotte prosesser utvikler seg aktivt.

Underlivet til barnet er dramatisk hovent, stolen er økt, mengden utskilt avføring overstiger det i normal tilstand flere ganger. Appetitt er ikke redusert, kanskje til og med å spise mer mat enn friske barn. Imidlertid, mens du lider av denne patologien, vokser barn praktisk talt ikke, muskeltonen reduseres, hudens elastisitet senkes også.

Under måltidet blir pasienten tvunget til å spise mye væske, siden spytt ikke er nok, tørr mat er vanskelig å tygge. Mangelen på utskillelse av bukspyttkjertelen, brudd på arbeidet fører til utvikling av diabetes, magesår og duodenal del av fordøyelseskanalen.

Siden næringsstoffene fra mat nesten ikke absorberes, har pasienter som lider av cystisk fibrose, vitaminmangel - hypovitaminose, hypoproteinemi. Lavt proteininnhold i blodplasma fører til puffiness, spesielt uttalt hos spedbarn.

Leveren lider av stagnasjon i galleblæren, dens signifikante akkumulering er funnet, noe som fører til utvikling av kolestase. Eksternt er dette fenomenet uttrykt av en økning i leveren, yellowness av huden, tørr hud.

Blandet form

På bildet, 6-åringen Amy, som ble diagnostisert med en blandet form av cystisk fibrose

En av de alvorligste kliniske formene av sykdommen. Fra de første dagene i livet identifiseres symptomer på lungens og tarmsykdommen av sykdommen:

  • alvorlig, langvarig betennelse i lungene, bronkier;
  • alvorlig hoste;
  • underernæring;
  • magesmerter, fordøyelsessykdommer.

Det er en direkte tilknytning til pasientens alder, hvor sykdommen har blitt uttalt og kursen er ondartet. Jo yngre barnet er, jo verre er prognosen for å kompensere for symptomer og levetid.

Diagnose av sykdommen

Diagnostiske kriterier inkluderer de positive resultatene av anamnese, undersøkelse av pasienten:

  • vekttap - hypotrofi, fysisk utvikling forsinket etter aldersnorm;
  • kroniske tilbakefallende sykdommer i bronkiene, lungene, paranasale bihuler, økende respiratorisk svikt;
  • pankreatitt, dyspeptiske klager;
  • Tilstedeværelsen av lignende sykdommer i nære slektninger, særlig hos søstre og brødre.

Fra kliniske og laboratorieundersøkelser er de viktigste:

  • svetteanalyse på mengden natriumklorid;
  • scatological studie av stolen;
  • molekylære analyser ved bruk av polymerasekjedereaksjon.

Svetteprøve - den mest godkjente testen. Konsentrasjonen av salter i svettefluidet valgt tre ganger må overstige den diagnostiske positive terskelen på seksti millimol per liter. Samlingen av svettefluid blir utført etter provokativ elektroforese med pilokarpin.

En koprologisk studie utføres for å bestemme mengden av chymotrypsin i avføringen og innholdet av fettsyrer. Med bukspyttkjertelinsuffisiens øker innholdet i forhold til normen og er over 25 mmol / dag. Innholdet av chymotrypsin bestemmes ved bruk av forskjellige sett med testsystemer, derfor er normativverdien og oververdien avhengig av typen diagnostiske reagenser som brukes av et bestemt laboratorium.

Molekylære studier eller DNA-diagnostikk er den mest nøyaktige metoden. I dag er det mye brukt, men det har flere ulemper:

  • dyrt;
  • utilgjengelig i små byer.

Mulig perinatal diagnose. For analyse er det nødvendig med en viss mengde amniotisk væske, det blir mulig å gjennomføre graviditet over en periode på mer enn atten til tjue uker. Sannsynligheten for feilaktige resultater varierer ikke mer enn fire prosent.

behandling

Alle terapeutiske tiltak for diagnostisering av cystisk fibrose er symptomatiske. De er rettet mot å lindre pasientens tilstand. En av hovedretningene er kompensasjon av næringsdefekter i matinntaket. Siden fordøyelsen er defekt, bør dietten inneholde tretti prosent mer kalorier enn nødvendig i normal tilstand.

Diet mat

Grunnlaget for dietten i cystisk fibrose bør være proteiner. Antall fisk, kjøttprodukter, hytteost, egg bør økes, men andelen fettstoffer er redusert. Det er spesielt nødvendig å være oppmerksom på de ildfaste fettene - svinekjøtt, biff. For å kompensere for mangel på fettstoffer er det nødvendig på grunn av fettsyrene i den gjennomsnittlige metningsgraden eller flerumettede fettstoffer. For å bryte dem ned, trenger ikke enzymet i bukspyttkjertelen lipase, hvis mangel oppleves av organismen som lider av cystisk fibrose.

Det er også nødvendig å begrense forbruket av karbohydrater, spesielt laktose. Det er nødvendig å fastslå hvilken type disakkaridase mangel er tilstede hos pasienten. Laktose - melkesukker, finnes i meieriprodukter. Mangelen på splitting enzym med aktiv bruk av meieriprodukter fører til forverring av fordøyelsessykdommer.

Overdriven tap av salter med svette må kompenseres ved tilsetning av natriumklorid i mat, spesielt om sommeren. Du må også huske dette i sykdommer som involverer høy feber. Vanntapet truer med å tørke videre og hindre de fysiologiske prosessene. Drikker bør være en betydelig mengde i det daglige dietten for at kroppen skal kunne kompensere for tapet.

Det er nødvendig å inkludere de som inneholder vitaminer av alle grupper, mikroelementer i listen over produkter som brukes. I små mengder er det nødvendig å tilsette smør. Det bør være en tilstrekkelig andel av frukt, grønnsaker og rotgrønnsaker.

Mangelen på egne fordøyelsesprosesser er fylt av utnevnelsen av pankreasenzympreparater, hvor basis er pankreatin. Den normale mengden av avføring, en reduksjon i dosen av nøytral fett i avføring er en indikator på valget av den riktige dosen av enzymet. Representanter for acetylcystein-gruppen foreskriver å øke strømningen av galle under stagnasjonen, manglende evne til å gjennomføre duodenal intubasjon.

Behandling av pulmonale patologier

Tilordne mucolytics - stoffer som gjør bronkial sekresjon mer væske. Pasienten skal få behandling av denne retning hele livet. Dette inkluderer ikke bare farmakologiske midler, men fysiske prosedyrer:

  • innånding;
  • terapeutisk trening;
  • vibrerende massasje.

Bronkoskopi er ikke bare et diagnostisk tiltak, men også et terapeutisk tiltak. Bronkialtreet vaskes ved hjelp av mucolytika eller saltoppløsning i tilfelle svikt i alle palliative prosedyrer.

Ved inngrep av akutt respiratoriske sykdommer krever bakteriell bronkitt eller lungebetennelse reseptbelagte antibakterielle legemidler. Siden fordøyelsesmangel er et av de ledende symptomene, er det best å administrere antibiotika parenteralt, gjennom injeksjoner eller i en aerosol-tilstand.

En av de terapeutiske tiltakene av en radikal rekkefølge er lungetransplantasjon. Spørsmålet om transplantasjon oppstår når ytterligere kompensasjon gjennom terapi har uttømt sine muligheter. Transplantasjon av begge lunger på en gang kan betydelig forbedre pasientens livskvalitet. Transplantasjon er indikert hvis andre organer ikke er involvert i sykdommen. Ellers vil den mest komplekse operasjonen ikke gi det ønskede resultatet.

outlook

Cystisk fibrose er en kompleks sykdom, og symptomene og alvorlighetsgraden varierer sterkt. Mange forskjellige faktorer, som alder, kan påvirke menneskers helse og sykdomsforløpet.

Til tross for ubetinget fremgang i diagnosen og behandlingen av cystisk fibrose, forblir prognosen ugunstig. Fatal utfall er mulig i mer enn halvparten av tilfellene av cystisk fibrose. Gjennomsnitts levetid er fra 20 til 40 år. I vestlige land kan pasienter leve i 50 år.

Antall diagnoser der det er komplekse medisinske termer vokser hvert år. Dette skyldes ikke bare det faktum at folkehelsen ikke er på et lavt nivå. I større grad er det verdien av den tekniske utviklingen, takket være at mer og mer avanserte diagnostiske metoder kommer frem. Dette skjer med cystisk fibrose. I løpet av de siste tiårene blir pasienter med en slik diagnose stadig mer.

Cystisk fibrose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sykdom som oppstår som et resultat av en proteinmutasjon som er involvert i bevegelsen av kloridioner gjennom cellemembranen, noe som resulterer i utskillelse av eksterne sekresjonskjertler som produserer svette og slim. Du kan ikke minimere slimrollens rolle i menneskekroppen: det fukter og beskytter organene mot tørking og infeksjon av patogene bakterier. Brudd på slimproduksjon berøver således en person av en av de viktigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uunngåelig til alvorlig brudd på aktiviteten til indre organer.

Hva betyr begrepet "cystisk fibrose" hvis den blir dissekert i dets bestanddeler? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, som helt tilsvarer essensen av sykdommen. Stabilt, klissete slim bygger seg opp i bukspyttkjertelen og bronkiene, bokstavelig talt "klosser", tette dem. Kongestivt slim er et gunstig avlsmiljø for patogene bakterier. Mage-tarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen er også berørt.

Årsaker og mekanisme for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i kromosom 7. Dette kromosomet er ansvarlig for syntesen av et protein som kontrollerer bevegelsen av klorioner gjennom membranen. Som et resultat av sykdommen, forlater klor ikke cellen, akkumuleres i den i store mengder. Og så - som i et eventyr: "bestemor for bestefar, bestefar til tornet...". Bare denne fortellingen er "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrekker seg natriumioner, og bak dem strømmer vann inn i cellen. Dette svært vannet er katastrofalt og det er ikke nok slim for å gi den den nødvendige konsistensen. Den mister sine egenskaper og kan ikke lenger utføre de funksjoner som naturen har gitt det til.

En ytterligere mekanisme for utvikling av sykdommen er som følger. Slim, stagnerende i et bronkialt tre, sletter ikke lenger miljøet fra forurensende stoffer i miljøet (støv, røyk, skadelige gasser). Der, i bronkiene, er enhver mikrobiell "rag-tag", som forårsaker infeksjoner og betennelsesreaksjoner, også forsinket.

Inflammasjon er etterfulgt av et brudd på strukturen i det bronkiale cilierte epitelet, som er betrodd de viktigste "asceniseringsfunksjonene". Antallet beskyttende immunoglobulinproteiner utsatt for lumen av bronkiene av samme epitel reduseres. Mikroorganismer "undergraver" det elastiske bronkialskjelettet, i forbindelse med hvilket bronkiene avtar og smelter, noe som bidrar til stagnasjon av slim og spredning av bakterier.

Og i mellomtiden, hva skjer i fordøyelseskanalen? Bukspyttkjertelen utsöndrer også en tykk slim som tetter opp lumen av kanalene. Enzymer kommer ikke inn i tarmen, noe som resulterer i nedbryting av matabsorpsjon. Den fysiske utviklingen av barnet er redusert, intellektuelle evner reduseres.

Symptomer på cystisk fibrose

Sykdommen begynner gradvis. Over tid øker symptomene på en lavine, og den patologiske prosessen blir kronisk.

De første tegnene på cystisk fibrose kan ses når barnet når seks måneder. Ved denne alderen slutter morsmelk å være den eneste kilden til ernæring for babyen, og de immuncellene som ble overført med morsmelk, stopper å beskytte barnet mot patogene mikroorganismer. Stasen av mucus, kombinert med en bakteriell infeksjon og gi starten til de første symptomene:

  • unproductive svekkende hoste med begrenset mengde viskøs sputum;
  • kortpustethet;
  • blå hud;
  • en liten temperaturøkning er mulig;

Over tid forårsaker hypoksi en forsinkelse i barnets fysiske utvikling, vektøkning langsommere, barnet er trist, apatisk.

Spredningen av infeksjon i lungene (faktisk - lungebetennelse) gir det kliniske bildet av nye malinger:

  • feber temperatur;
  • alvorlig hoste med rikelig pus-rik sputum;
  • symptomer på forgiftning (hodepine, svimmelhet, kvalme, oppkast)
Det er en fortykkelse av terminalfalangene av fingrene av typen "trommestikker"

Bekreftelse av kroniske patologiske prosesser i lungene er dannelsen av fingre av typen "trommelstikker" (med avrundede spisser), og neglene blir konvekse, som ligner klokker. Hypoksi, som er en uunnværlig egenskap for kroniske lungesykdommer, fører uunngåelig til forstyrrelse av kardiovaskulærsystemet. Hjertet har ikke nok styrke til å organisere normal blodstrøm i de syke lungene. Symptomer på hjertesvikt utvikler seg.

Nedfallet i bukspyttkjertelen oppstår i form av kronisk pankreatitt og alle de tilhørende symptomene.

Av de andre symptomene på cystisk fibrose bør følgende noteres:

  • dannelsen av et fatkiste;
  • tørr hud, tap av elastisitet;
  • skjøthet og tap av hår.

Diagnose av cystisk fibrose

Diagnostikken av cystisk fibrose begynner fra selve røttene: Informasjon er samlet om alle familiens sykdommer, om slektninger har hatt symptomer på cystisk fibrose, som karakteriserer omfanget de manifesterte. En genetisk undersøkelse av DNA (ideelt sett i fremtidige mødre) utføres for nærvær eller fravær av et defekt gen. Hvis det er en, bør fremtidige foreldre bli advart om de mulige konsekvensene.

For mucovoscidosis er det utviklet en spesiell svetteprov som består i å bestemme innholdet av natrium- og kloridioner i svette av en pasient etter foreløpig administrering av pilokarpin. Sistnevnte stimulerer produksjonen av slim og svette av kjertlene av ekstern sekresjon. Det er mulig å anta nærvær av cystisk fibrose ved en klorkonsentrasjon i pasientens svette over 60 mmol / l.

Etter svetteprøven utføres laboratorieanalyser av sputum, avføring, blod, endoskopisk undersøkelse av bronkiene, spirografisk undersøkelse, duodenal intubasjon med opptak av bukspyttkjertelsekresjon og videre undersøkelse for nærvær av aktive enzymer.

Cystisk fibrosebehandling

Behandlingen av cystisk fibrose er først og fremst rettet mot å bli kvitt selve sykdommen (dette er urealistisk), men for å lette kurset. Samtidig veksler aktive terapeutiske tiltak (i ​​den akutte fasen av sykdommen) kontinuerlig med profylaktisk (i remisjonfasen). Denne taktikken lar deg forlenge pasientens liv.

Behandling av cystisk fibrose har følgende mål:

  • periodisk rensing av bronkiene fra det akkumulerte tykke slimet;
  • sanering av bronkiene fra patogene bakterier;
  • styrke immunitet.

Slimmet fra bronkiene fjernes ved hjelp av fysiske øvelser (sport, dans, pusteøvelser) og farmakologiske midler (tar mucolytika).

For å bekjempe infeksjoner, bruk av slike antibiotika, hvis virkning strekker seg over et bredt antimikrobielt område (cefalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorokinoloner).

For å redusere hevelse i luftveiene forårsaket av kronisk infeksjon, bruk av innåndede kortikosteroider (beclamethason, flutikason).

I alvorlige tilfeller utføres oksygenbehandling med maskert oksygen.

Luftledning og gassutveksling i lungene kan forbedres ved hjelp av fysioterapi (oppvarming av brystet).

Som nevnt, påvirker sykdommen fordøyelsen av maten. For å optimalisere fordøyelsesfunksjonen, legges mer kalori (kjøtt, egg, rømme, ost) til dietten, og enzympreparater (creon, festal, etc.) blir dessuten innført.

Til slutt vil jeg gjerne gjøre litt sunn optimisme: til tross for den klart ugunstige prognosen for sykdomsutfallet, med behandling startet i tide og grundig overholdelse av alle medisinske anbefalinger for en pasient med cystisk fibrose, er det ganske realistisk å leve i 45-50 år. Visse håp gir og introdusert de siste årene, en kirurgisk metode for behandling av cystisk fibrose, som består i transplantasjon av lungene (begge lobes). Og i år ble en lungetransplantasjonsoperasjon til en pasient som lider av cystisk fibrose også utført i Russland, noe som virkelig var en sann hendelse i året.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sykdom som er forårsaket av en mutasjon av genet for transmembranregulatoren av cystisk fibrose. Manifisert i systemiske lesjoner i de eksterne sekretkjertlene og ledsaget av alvorlige dysfunksjoner i mage-tarmkanalen, luftveiene og flere andre organer og systemer.

innhold

Generell informasjon

Den første omtalen av sykdommen dateres tilbake til 1905. På denne tiden beskrev en østerriksk lege og immunolog Karl Landsteiner forholdet mellom disse fenomenene ved beskrivelse av cystiske forandringer i bukspyttkjertelen i tilfelle meconiumobstruksjon hos to barn.

Sykdommen ble beskrevet i detalj, utpekt som en uavhengig nosologisk enhet, og den amerikanske patologen Dorothy Anderson viste sin arvelige karakter i 1938.

Navnet "cystisk fibrose" (fra latinsk. Slim - slim, viskøs - viskøs) i 1946 foreslo bruk av Sydney Farber, en amerikansk barnelege.

Distribusjonsfrekvensen varierer mye mellom ulike etniske grupper. Ofte finnes cystisk fibrose i Europa (i gjennomsnitt 1: 2000 - 1: 2500), men sykdommen er registrert i representanter for alle løp. Frekvensen av cystisk fibrose i urbefolkningen i Afrika og Japan er 1: 100.000. I Russland er gjennomsnittlig utbredelse av sykdommen 1: 10.000.

Barnets kjønn påvirker ikke forekomsten av sykdommen.

Arvelighet skjer på en autosomal recessiv måte. I bærere av en defekt gen (allel) cystisk fibrose er ikke manifestert. Hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, er risikoen for å føde et barn med cystisk fibrose 25%.

Cystisk fibrose har en autosomal recessiv arvmodus.

I Europa er hver 30. person bosatt av et defekt gen.

form

Avhengig av lesjonens plassering, er cystisk fibrose delt inn i:

  • Lungformet (respiratorisk) form av sykdommen (15-20% av alle tilfeller). Manifesting tegn på skade i luftveiene på grunn av akkumulering av et stort antall viskøs sputum vanskelig å separere i små og mellomstore bronkier.
  • Tarmform (5% av alle tilfeller). Manifisert i strid med fordøyelsen og assimilering av mat, økt tørst.
  • Blandet form (lunge tarm, som står for 75-80% av tilfellene). Siden dette skjemaet kombinerer de kliniske tegnene på åndedretts- og tarmformer av cystisk fibrose, kjennetegnes det av en mer alvorlig sykdom i sykdommen og variabiliteten av manifestasjoner.

Separat er meconiumobstruksjon utbredt, der, som et resultat av redusert aktivitet av pankreatiske enzymer og utilstrekkelig sekresjon av den flytende delen av sekresjonen, tarmepitelceller holder seg til tarmveggen, blokkerer mekonium (opprinnelige avføring) lumen og forårsaker intestinal obstruksjon.

Det er også på grunn av typene mutasjoner av CFTR-genet:

  • atypiske former som manifesterer seg i isolerte lesjoner av endokrine kjertler (cirrotisk, edematøs, anemisk);
  • slettet skjema, vanligvis oppdaget ved en tilfeldighet, siden de opptrer likt andre sykdommer og diagnostiseres som cirrhosis, bihulebetennelse, kronisk obstruktiv lungesykdom, gjentakende bronkitt og mannlig infertilitet.

Årsaker til utvikling

Cystisk fibrose er forårsaket av mutasjoner av CFTR-genet som ligger på den lange armen av det 7. kromosom. Dette genet er funnet hos mange dyr (kyr, mus, etc.). Den inneholder ca 250 000 nukleotidpar og består av 27 exoner.

Proteinet kodet av dette genet og ansvarlig for transport av klor og natriumioner gjennom cellemembranen, er hovedsakelig lokalisert i epitelceller i luftveiene, tarmen, bukspyttkjertelen, spyttkjertelen og svettekjertlene.

CFTR-genet selv ble identifisert i 1989, og nå er ca. 2000 varianter av dets mutasjoner og 200 polymorfier (variable regioner i DNA-sekvensen) blitt oppdaget.
Blant representanter for det europeiske rase er mutasjonen F508del mest vanlig. Maksimalt antall tilfeller av denne mutasjonen er registrert i Storbritannia og Danmark (85%), og minst blant befolkningen i Midt-Østen (opptil 30%).

Noen mutasjoner finnes ofte i representanter for visse etniske grupper:

  • i Tyskland, mutasjon 2143delT;
  • på Island er mutasjonen Y122X;
  • Ashkenazi-jøder har W1282X.

I Russland utgjør 52% av mutasjoner som forårsaker cystisk fibrose F508del-mutasjonen, 6,3% for CFTRdele2.3-mutasjonen (21kb), 2,7% for W1282X-mutasjonen. Det finnes også slike typer mutasjoner som N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W og S1196X, men deres frekvens overstiger ikke 2,4%.

Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av typen mutasjon, dens lokalisering i en bestemt region og spesifikkene av dens innvirkning på funksjonen og strukturen til det kodede protein. Mutasjonene F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K og G542X er preget av sykdommens alvorlige sykdom og tilstedeværelsen av samtidige komplikasjoner og eksokrin pankreatisk insuffisiens.

Sykdom forårsaket av mutasjon DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A og 1717-1G-A gjelder også for alvorlige tilfeller av cystisk fibrose.

I en mildere form oppstår cystisk fibrose forårsaket av mutasjoner R117H, 3849 + 10kbC-T, R374P, T338I, G551S.

Med G85E, R334W og 5T mutasjoner varierer alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet.

Mutasjoner som blokkerer proteinsyntese inkluderer G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA mutasjoner.

Mutasjoner som forårsaker svekkelse av posttranslasjonell modifikasjon av proteiner og deres transformasjon i modent RNA (behandling) inkluderer DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K mutasjoner.

Også identifiserte mutasjoner:

  • bryter mot proteinregulering (G551D, G1244E, S1255P);
  • reduserer ledningsevnen av klorioner (R334W, R347P, R117H);
  • reduserer nivået av protein eller normalt RNA (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1,6kbA-G).

Som følge av mutasjon forstyrres strukturen og funksjonene til CFTR-proteinet, derfor blir hemmeligheten til endokrine kjertler (svette, slim, spytt) tykk og viskøs. Innholdet av protein og elektrolytter i hemmeligheten øker, konsentrasjonen av natrium, kalsium og klor øker, og evakueringen av sekresjoner fra ekskretjonskanaler er betydelig vanskeligere.

Som et resultat av en forsinkelse i tykk sekresjon, ekspanderer kanalene og danner små cyster.

Permanent slimestagnasjon (mukostase) forårsaker atrofi av kjertelvevet og dets gradvise erstatning av bindevev (fibrose), tidlig sklerotiske endringer i organene utvikles. Med sekundær infeksjon er sykdommen komplisert ved purulent betennelse.

patogenesen

Cystisk fibrose skyldes manglende evne til det defekte proteinet til å utføre sine funksjoner fullt ut.
Som et resultat av brudd på proteinets funksjoner i celler, akkumuleres en økt mengde klorjoner og cellens elektriske potensial forandres.

En forandring i elektrisk potensial forårsaker at natriumioner kommer inn i cellen. Et overskudd av natriumioner fremkaller en økt absorpsjon av vann fra det ekstracellulære rommet, og mangel på vann i det ekstracellulære rommet fører til at sekretjonen av eksokrine kjertler fortykkes.

Ved vanskelig evakuering av tykke sekreter, påvirkes bronkopulmonale og fordøyelsessystemene primært.

Brudd på patenen til de små bronkiene og bronkiolene fører til utvikling av kronisk betennelse og ødeleggelse av bindevevsrammen. Videre utvikling av sykdommen er ledsaget av dannelse av sakkulær, sylindrisk og "dråpeformet" bronkiektase (dilatasjon av bronkiene) og emfysematøse (hovne) områder av lungen.

Bronchiectasis med samme frekvens observert i lungens øvre og nedre lunger. I de fleste tilfeller blir de ikke oppdaget hos barn i den første måneden av livet, men i 6. måned blir de observert i 58% av tilfellene, og etter seks måneder - i 100% av tilfellene. I denne alderen finnes ulike endringer (catarrhal eller diffus bronkitt, endobronitt) i bronkiene.

Det bronkiale epitelet er noen steder eksfoliert, det er fokus på hyperplasi av bobelceller og squamous-metaplasi.

Med fullstendig obstruksjon av bronkittens sputum, dannes soner av lungens lunge (atelektase), samt sklerotiske endringer i lungevevvet (diffus pneumosklerose utvikler seg). I alle lag av bronkusmurene er det infiltrering med lymfocytter, nøytrofiler og plasmaceller.

Munnene i de slimete bronkialkjertlene ekspanderer, det oppdages purulente korker i dem, og i bronkiektasens lumen er det en stor mengde fibrin, desintegrerende leukocytter, nekrotisk bronkialepitel og kolonier av kokker. Det muskulære laget er atrophied, og veggene av bronkiektasis er fortynnet.

Ved tiltredelse av en bakteriell infeksjon mot bakgrunnen av nedsatt immunitet, begynner abscessering og destruktive forandringer utvikles (den pyocyaniske pinnen blir sådd i 30% av tilfellene). Ved opphopning av skumceller og eosinofile masser med inkludering av lipider utvikler sekundær lipoproteonose på grunn av forstyrrelsen av homeostase.

Ved 24 års alder oppdages lungebetennelse i 82% av tilfellene.

Forventet levetid ved cystisk fibrose avhenger av tilstanden til bronkopulmonalt system, fordi pasienten gradvis reduserer mengden oksygen i blodet og pasientens hjerteprofiler øker og utvides (det "pulmonale hjertet" utvikler seg) på grunn av progressive endringer i lungesirkulasjonen.

Det er andre endringer i hjertet. Pasientene identifiserer:

  • myokardiodystrofi (forstyrrelse av hjerte muskel metabolisme) med interstitial sklerose;
  • foci av myxomatosis myokardium;
  • tynnmuskulaturfibre;
  • mangel på cross-banding på steder;
  • sklerotisk foci (interstitiell sklerose) i vaskulærområdet;
  • moderat hevelse i det vaskulære endotelet;
  • kardiodystrofi, uttrykt i varierende grad.

Mulig ventil og parietal endokarditt.

Med fortykning av hemmeligheten i bukspyttkjertelen, forekommer blokkering av kanalene ofte, selv i perioden med prenatal utvikling. I slike tilfeller kan bukspyttkjertelenes enzymer som produseres av denne kjertelen i en normal mengde, ikke klare å nå tolvfingertarmen, derfor akkumuleres de og forårsaker vevssvikt i kjertelen selv. Ved slutten av den første månedens liv er bukspyttkjertelen hos slike pasienter en opphopning av fibrøst vev og cyster.

Cystenen oppstår som et resultat av utvidelsen av de interlobulære og intralobulære kanaler og flatering og atrofi av epitelet. Spredning av bindevev og dets infiltrering med nøytrofiler og lymfohistiocytiske celler observeres inne i lobulene og mellom dem. Hyperplasi av det økologiske apparatet, atrofi av parenkymen av kjertelen og fettvevdegenerasjon utvikler seg også.

Tarmepitelet blir flatt og inneholder et økt antall bobelceller, og i krypene er det opphopning av slim. Slimhinnen er infiltrert med lymfoide celler med nøytrofilt innføring.

Mutasjoner som ledsages av en reduksjon i ledningsevnen av klorioner eller nivået av protein eller normalt RNA, forårsaker en langsom utvikling av kronisk pankreatitt med en relativ bevaring av bukspyttkjertelen i lang tid.

Cystisk fibrose hos nyfødte i 20% av tilfellene fører til blokkering av den distale tynntarm med tykk mekonium.

I noen tilfeller er sykdommen ledsaget av langvarig neonatal gulsott, som skyldes galleviskositet og økt bilirubindannelse.

Nesten alle pasienter har en fortykning av bindevevet og cicatricial endringer i leveren (fibrose). I 5-10% av tilfellene utvikler patologien og forårsaker hjertekirrose og portal hypertensjon.

Også i leveren avslører nærværet av:

  • fokal eller diffus fett- og proteincelledystrofi;
  • Stagnasjon av galle i de interlobulære gallekanaler;
  • lymfohistiocytiske infiltrater i interlobulære mellomlag.

Cystisk fibrose ledsages av en anomali av funksjonen til svettekjertlene. Konsentrasjonen av natrium og klor i hemmeligheten øker, og mengden salt overstiger normen med ca. 5 ganger. Denne patologien er observert gjennom hele pasientens liv, derfor er et varmt klima kontraindisert for personer som lider av cystisk fibrose (risikoen for å få varmeslag øker, konvulsjoner er mulige på grunn av utviklingen av metabolisk alkalose).

symptomer

Cystisk fibrose er i de fleste tilfeller manifestert før en alder.

I 10% av tilfellene oppdages symptomene på sykdommen (meconium intestinal obstruksjon eller meconial ileus) ved ultralyd under prenatal utvikling i 2-3 trimester.

I noen barn oppdages intestinal obstruksjon i de første dagene av livet. Tegn på meconial ileus er:

  • mangel på fysiologisk utslipp av mekonium;
  • oppblåsthet;
  • angst;
  • oppkast;
  • oppkast hvor forekomsten av galle oppdages i oppkast.

I løpet av to dager, forverres barnets tilstand - blep og tørrhet av huden ser ut, vevet turgor avtar, sløvhet og svakhet vises. Dehydrering utvikler og forgiftning øker. I enkelte tilfeller kan komplikasjoner utvikles (tarmperforasjon og peritonitt).

Intestinal cystisk fibrose manifesteres i de fleste tilfeller etter innføring av komplementær mat eller kunstig fôring på grunn av mangel på bukspyttkjertelenzymer. Symptomer på denne sykdomsformen er:

  • oppblåsthet;
  • hyppige tarmbevegelser
  • signifikant økt utskillelse av avføring
  • Stankheten og lysfargen av avføring, forekomsten av en betydelig mengde fett i den.

Mulig tap av rektum ved planting på potten (observert hos 10-20% av pasientene).

Ofte er det en følelse av tørr munn, på grunn av spyttens viskositet, så det er vanskelig å ta tørr mat, og i ferd med å spise, er pasientene tvunget til å konsumere store mengder væske.

Appetitten i begynnelsen kan økes eller tilsvare normen, men på grunn av fordøyelsessykdommer utvikler hypovitaminose og hypotrofi senere. I utviklingen av sykdommen blir tegn på skrumplever og kolestatisk hepatitt (tretthet, vekttap, gulsott, mørkere urin, adferds- og bevissthetsproblemer, magesmerter, etc.) lagt til.

Cystisk fibrose på grunn av hyperproduksjon i det bronkopulmonale systemet av viskøse sekreser forårsaker obstruktivt syndrom, som manifesterer seg:

  • forlengelse av utånding;
  • utseendet av hvesende støyende puste;
  • astmaanfall;
  • deltakelse i respiratorisk handling av hjelpemuskler.

Uproduktiv hoste er mulig.

Infectious-inflammatorisk prosess er kronisk tilbakevendende i naturen. Observerte komplikasjoner i form av purulent obstruktiv bronkitt og alvorlig lungebetennelse med tendens til abscess.

Symptomer på lungesyke av sykdommen er:

  • blek jordartet hudtone;
  • blåaktig farging av huden forårsaket av utilstrekkelig blodtilførsel;
  • Tilstedeværelse av dyspnø i ro
  • tønneformet deformitet av brystet;
  • deformering av fingrene (terminal phalanges ligner trommelpinner) og negler (ligner klokker);
  • redusert motoraktivitet;
  • redusert appetitt;
  • lav kroppsvekt.
Symptom på trommestikker og se på briller for cystisk fibrose.

Bronkial innhold inneholder vanligvis Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus og Haemophilus bacilli. Flora kan være resistent mot antibiotika.

Lungformen er dødelig på grunn av alvorlig respiratorisk og hjertesvikt.

Symptomer på cystisk fibrose i blandet form inkluderer symptomer på tarm og lungeform.
Slettede former av sykdommen diagnostiseres vanligvis i voksen alder, siden spesielle typer mutasjoner i CFTR-genet forårsaker et mildere sykdomsforløp, og dets symptomer faller sammen med symptomene på bihulebetennelse, tilbakevendende bronkitt, kronisk obstruktiv lungesykdom, levercirrhose eller mannlig infertilitet.

Cystisk fibrose hos voksne forårsaker ofte infertilitet. Hos 97% av menn med cystisk fibrose, medfødt fravær, atrofi eller obstruksjon av spermatisk ledd, oppdages, og i de fleste kvinner med cystisk fibrose, reduseres fruktbarheten på grunn av økt viskositet i slimhinnen i livmorhalskanalen. Samtidig blir det hos noen kvinner bevaret reproduktiv funksjon. Også, mutasjoner av CFTR genet er noen ganger funnet hos menn som ikke har tegn på cystisk fibrose (resultatet av en mutasjon i 80% av slike tilfeller er aplasi av vas deferensene).

Cystisk fibrose påvirker ikke mental utvikling. Alvorlighetsgraden av sykdommen og dens prognose avhenger av tidspunktet for manifestasjonen av sykdommen - jo senere de første symptomene opptrer, jo lettere sykdommen utvikler seg og jo gunstigere prognosen.

Siden cystisk fibrose på grunn av det store antall mutasjonsvarianter avviker ved polymorfisme av kliniske manifestasjoner, vurderes sykdommens alvorlighetsgrad i henhold til tilstanden til bronkopulmonært system. Det er 4 stadier:

  • 1, karakterisert ved intermitterende funksjonelle endringer, tørr hoste uten sputum, liten eller moderat kortpustethet under fysisk anstrengelse. Varigheten av første fase kan nå 10 år.
  • Fase 2, som er preget av utvikling av kronisk bronkitt, tilstedeværelse av hoste, ledsaget av separasjon av sputum, moderat i ro og dyspné forverret av spenning, deformasjon av fingers terminal phalanges. Når du lytter, oppdages tilstedeværelsen av hard pust med fuktig "knitrende" hvesning. Dette stadiet varer fra 2 til 15 år.
  • Fase 3, hvor komplikasjoner oppstår og den patologiske prosessen i bronkopulmonale systemet utvikler seg. Dannelsen av bronkiektasis, soner av diffus lungefibrose og begrenset lungefibrose, cyster. Hjertefeil (høyre ventrikulær type) og alvorlig respiratorisk svikt blir observert. Varigheten av scenen er fra 3 til 5 år.
  • Fase 4, som er preget av alvorlig hjerte-respiratorisk svikt, som slutter i døden i flere måneder.

diagnostikk

Diagnosen av cystisk fibrose er basert på:

  • diagnostiske og diagnostiske tegn, inkludert en familiehistorie, varigheten av sykdoms manifestasjon, dens progressive kurs, tilstedeværelsen av en karakteristisk lesjon i fordøyelsessystemet og bronkopulmonale systemer, problemer med fødsel (infertilitet eller redusert fruktbarhet);
  • data om grunnleggende laboratorie diagnostiske metoder;
  • DNA-diagnostikk.

Laboratoriemetoder for å oppdage cystisk fibrose hos barn inkluderer:

  • ИРТ (test for immunforsvarlig trypsin i bukspyttkjertelen), som kun er informativ hos nyfødte i løpet av den første måneden av livet. Takket være denne testen, er nivået av dette enzymet i blodet bestemt. Hos nyfødte med cystisk fibrose økes nivået av immunoreaktivt trypsin 5-10 ganger. Testen kan gi falske positive resultater i nærvær av et barn med dyp for tidlighet, Edwards syndrom, flere medfødte misdannelser (MVPR) eller asfyksi under fødsel.
  • En flyt test som utføres ved hjelp av Gibson-Cook-metoden. Metoden består i innføring i huden med en svak elektrisk strøm av ionophoresis pilocarpine (et stoff som stimulerer svettekjertlene). Pot i en mengde på minst 100 gram. samles, veies, hvoretter konsentrasjonen av natrium og klorioner i den bestemmes. I nærvær av svetteanalysatorer forenkles bruk av metoden. Normal konsentrasjon i hemmeligheten til svettekjertlene av natrium og klor ikke overstiger 40 mmol / l. I nærvær av et barn adrenogenital syndrom, HIV-infeksjon, hypogammaglobulinemi, hypotyroidisme, familiær hypoparathyroidisme, glykogenlagringssykdom type 2, mangel av glukose-6-fosfatase, Mauriac syndrom og Klinefelters, mucopolysaccaridose, nefrogen diabetes insipidus, Pseudohypoaldosteronism, fruktozidoza eller tsealkii test kan bli falsk positiv, og i behandlingen av noen antibiotika - falsk negativ.
  • NPD-test, som består i å måle transepitelial forskjellen i nasale elektriske potensialer. Normen for den potensielle forskjellen er fra -5 mV til -40 mV.

Den mest nøyaktige diagnosen av cystisk fibrose er DNA-diagnostikk. For forskning er vanligvis brukt:

  • Væskeblod, som i en mengde på ca. 1 ml plasseres i et reagensrør med antikoagulant (heparin er uakseptabelt for bruk).
  • En blodfarge tørket ved romtemperatur, ca. 2 cm i diameter, plassert på gasbind eller filterpapir. Prøver kan undersøkes i flere år.
  • Histologiske prøver, som brukes til å analysere den avdøde.
  • Direkte diagnose, som tillater å identifisere en bestemt mutasjon i et bestemt gen.
  • Indirekte diagnose, som analyserer arven av genetiske markører knyttet til sykdomsgenet. Det er bare mulig hvis det er et barn i familien til en pasient med cystisk fibrose, siden det er mulig å etablere den molekylære markøren bare ved å analysere dens DNA.

I de fleste tilfeller brukes metoden for PCR (polymerasekjedereaksjon) til forskning. De vanligste typene mutasjoner i CFTR-genet oppdages ved hjelp av spesialutviklet diagnostikk som lar deg samtidig identifisere flere mutasjoner.

Instrumentale undersøkelsesmetoder bidrar også til å diagnostisere cystisk fibrose:

  • Røntgen, som gjør det mulig å oppdage tilstedeværelse av karakteristiske endringer i lungene (infiltrering, emfysem, utvidelse av lungens røtter, deformasjon av lungemønsteret);
  • bronkografi, som bidrar til å identifisere en reduksjon av antall brener av bronkiene, brudd på fylling, tilstedeværelse av sylindrisk eller blandet bronkiektase;
  • bronkoskopi, som kan brukes til å oppdage nærvær av høyt viskøse mucopurulente sekresjoner og diffus suppurativ endobronitti;
  • spirografi, som gjør det mulig å oppdage tilstedeværelse av dysfunksjon av ekstern respirasjon i obstruktiv-restriktiv type;
  • copprogram som lar deg oppdage nærvær av store mengder ufordøyelig fett.

Cystisk fibrose er også diagnostisert gjennom studien av duodenal innhold, noe som bidrar til å oppdage en reduksjon i antall enzymer eller deres fravær i duodenaljuice.

Den eksokrine funksjonen i bukspyttkjertelen vurderes ved bruk av en test for forekomsten av bukspyttkjertelastase 1 (E1) i avføringen. Cystisk fibrose manifesteres ved en signifikant reduksjon i elastase 1 innholdet (en moderat nedgang indikerer tilstedeværelsen av kronisk pankreatitt, bukspyttkjertel svulst, kolelitiasis eller diabetes).

Cystisk fibrose kan også påvises ved prenatal diagnose. DNA-prøver isoleres ved 9-14 uker med graviditet fra chorionisk villusbiopsi. Ved senere behandlingsperioder brukes amniotisk væske (16-21 uker) eller føtalblod oppnådd ved hjelp av cordocentese (etter 21 uker) til diagnose.

Prenatal diagnose utføres i nærvær av mutasjoner hos begge foreldrene, eller når det syke barnet i familien er homozygot. Det anbefales prenatal diagnose og i nærvær av mutasjoner hos bare en forelder. En analog mutasjon oppdaget i fosteret krever en differensiering mellom homozygot inaktivering av genet og asymptomatisk heterozygot vogn. For differensialdiagnose i uke 17-18 utføres en biokjemisk undersøkelse av amniotisk væske på aktiviteten av aminopeptidase, gamma-glutamyltranspeptidase og tarmformen av alkalisk fosfatase (cystisk fibrose er karakterisert ved en reduksjon i antall data av intestinale enzymer).

Hvis CFTR-genmutasjonene ikke kan identifiseres, og barnet med cystisk fibrose allerede er død, undersøkes fosteret ved bruk av biokjemiske metoder, siden prenatal molekylærgenetisk diagnose anses å være uinformativ i dette tilfellet.

behandling

Cystisk fibrose hos barn er å foretrekke å behandles i spesialiserte sentre, fordi pasientene trenger omfattende medisinsk hjelp, inkludert hjelp fra leger, ernæringseksperter, psykologer, kinesitherapister og sosialarbeidere.

Siden cystisk fibrose som en genetisk sykdom er uhelbredelig, er målet med terapi å opprettholde en livsstil som best passer til livsstilen til friske barn. Pasienter med cystisk fibrose trenger:

  • gi tilstrekkelig, proteinrik og uten restriksjoner i mengden av fett, diettmat;
  • kontroll av luftveisinfeksjoner;
  • enzymterapi ved bruk av bukspyttkjertel;
  • mukolytisk terapi rettet mot å hemme dannelsen av bronkiale sekresjoner og dets fortynning;
  • antimikrobiell og antiinflammatorisk terapi;
  • vitaminterapi;
  • rettidig behandling av komplikasjoner.

For behandling av malabsorbsjonssyndrom (tap av næringsstoffer som kommer inn i fordøyelseskanalen), på grunn av mangel på bukspyttkjertelenzymer, brukes bukspyttkjertelenes enzymer i form av mikrogranuler (Creon 10000, Creon 25000). Narkotika brukes under måltider, og dosen velges individuelt.

Siden bukspyttkjertelinsuffisiens i cystisk fibrose ikke er fullstendig korrigert, er dosens tilstrekkelighet indikert ved normalisering av avføringskarakter og frekvens, samt laboratoriedata (i coprogramsstatorrhea og creatorea blir ikke detektert, konsentrasjonen av triglyserider i lipidogrammet er normalisert).

Cystisk fibrose i luftveiene krever bruk av:

  • Mukolytisk terapi, som inkluderer bruk av tioler som effektivt kan fortynne bronkial sekresjoner. Brukes oralt, intravenøst ​​eller innånding, N-acetylcystein, som ikke bare har mucolytisk, men også antioksidant effekt. Effektive maskeinhalasjoner ved bruk av rekombinant human DNase (Pulmozyme, Dornase alfa). God fortynning og evakuering av sputuminnånding med hypertonisk natriumkloridløsning (7%).
  • Kinesitherapy. For å rense den patologiske sekret av bronkialtreet og forhindre infeksjon i lungene, postural drenering, autogen drenering, slagverk og klopfmassazh (bestående av brystvibrering) blir brukt. Den aktive syklusen med puste, PEP-masker og pusteøvelser ved bruk av fladder brukes også.
  • Antibiotisk terapi. Legemidlet er valgt avhengig av typen mikroorganismer isolert fra bronkial sekresjon og resultatene av laboratorietester for følsomhet overfor antibiotika. Siden bruk av ulike antibiotika regime forhindrer eller forsinker utviklingen av kroniske bronkopulmonale systeminfeksjoner, brukes antibiotika i lang tid og kan foreskrives for profylaktiske formål.

Antibiotika administreres vanligvis intravenøst ​​til behandling av sinusinfeksjon.
Kriteriet for avskaffelse av antibiotikabehandling er retur av de viktigste symptomene på forverringen til den opprinnelige tilstanden for pasienten.

Cystisk fibrose er en kontraindikasjon for bruk av antitussive stoffer.

Effektiv behandling av progressiv leverskade i cystisk fibrose er foreløpig ikke utviklet. Vanligvis blir pasienter med første tegn på leverskader gitt ursodeoksyolsyre i en dose på minst 15-30 mg / kg / dag.

Siden en overdreven immunrespons av kroppen påvirker skadene på lungevevvet, makrolider, ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer og systemiske og lokale glukokortikoider, brukes som antiinflammatorisk behandling.

Ved cystisk fibrose anbefales det at noen idretter (volleyball, jogging, svømming osv.).

Cystisk fibrose - en sykdom der pasienten trenger vanlige detaljerte undersøkelser, inkludert studier av respiratorisk funksjon, copprogram, antropometri, generell urin og blodprøver. En gang i året blir bryst røntgenstråler, ekkokardiografi og ultralyd i bukorganene tatt, benalderen bestemmes, og immunologiske og biokjemiske blodprøver utføres.