Symptomer og behandling av cystisk fibrose hos voksne

Symptomene på cystisk fibrose hos voksne begynner med å virke i bukspyttkjertelen. Gitt at dette er en genetisk sykdom, møter pasienter med cystisk fibrose tegn på sykdommen i tidlig barndom. Over tid, under påvirkning av narkotika, forbedrer tilstanden av hemoglobin, symptomene glatter ut.

Årsaker til patologi

20 år siden denne sykdommen ble ansett dødelig, men pasienter med cystisk fibrose lever i dag, fordi behandle sykdommen utvikler seg, noe som gjør livet enklere, lindre symptomer.

Denne sykdommen er genetisk, det vil si at den bare overføres ved arv og påvirker eksokrine kjertler, fordøyelses- og luftveiene, provoserer fibrose.

Patologiske endringer forekommer i pasientens kropp, derfor rettidig diagnose - en svettest eller mer detaljert analyse - og behandling er nødvendig. Komplikasjoner av cystisk fibrose er som følger:

  • reduksjon i lungvevdensitet;
  • membran tap av en standard konveks form;
  • forskyvning av thoracic vertebrae;
  • påfølgende cystisk fibrose;
  • effekt på avføring, blod.

Hvis sykdommen og dens patogenese ikke manifesterte seg for voksenalderen, vil de presenterte endringene bare vises på en røntgenstråle. Dette betyr at behandling og forebygging av cystisk fibrose hos voksne må være strengt individuelt. Denne tilnærmingen er nødvendig for å normalisere avføring, blod og andre vitale indikatorer innenfor rammen av sykdommen. Deres identifikasjon krever en analyse som bestemmer genet og andre nyanser.

symptomatologi

Symptomene på cystisk fibrose er åpenbare. Den første er en hoste, som er ledsaget av gagging. Når sykdommens historie utvikler seg fra barndommen, vil den voksne ha kronisk hoste, polypper i nesområdet. Ribbeiet vil se ut som en fat i form, og huden vil skifte farge til blå.

Symptomer på sykdommen og dens patogenese fra tarmområdet er intestinal obstruksjon. Neurologer påpeker at det er vanskelig å bedømme hva symptomene på sykdommen vil være, fordi det avhenger av når den genetiske patologien begynte å utvikle seg. Jo tidligere det dukket opp, jo flere endringer i kroppen vil være i en voksen. De vil være forbundet med parametere som avføring, blod, kan provosere cystisk fibrose og mye mer.

Ytterligere manifestasjoner

I lungeområdet, små og mellomstore hvesning, er lungeløshet permanent tappet. I tillegg:

  • ofte identifisert bronkial obstruksjonssyndrom, i noen tilfeller forårsaket av bronkial spasmer (astmatisk algoritme, ligner cystisk fibrose);
  • under forverring av algoritmen er det registrert en økning i temperaturindeksene til 38 grader;
  • hoste og kortpustetap, avføring og blod blir tettere, så vel som andre komplikasjoner av cystisk fibrose;
  • Patologi provoserer symptomer på respirasjonsallergi.

Slike tegn på cystisk fibrose er mulig med en reduksjon i infeksjonsprosessen i bronkopulmonært system. Dette bestemmer det mest gunstige kurset. På bronkogrammer er bronkiektasis tydelig, plassert i de nedre og øvre lobene av hver av lungene. Analysen bekrefter diagnosen.

Diagnostisk undersøkelse

Diagnose av sykdommen er nødvendig. Vi anbefaler en integrert tilnærming, nemlig analyse av blodlegemer, svettest og mye mer. Dette vil bidra til å forhindre cystisk fibrose, fekal avføring og blod.

Med bronkoskopi av diagnostisk og behandlingstype i luftrøret og bronkialområdet, oppdages inflammatoriske endringer. De kan ha forskjellige intensitetsnivåer: fra begrenset catarrhal til diffus pus endobronchitis, hvis diagnose er problematisk.

Også preget av fittepropper i munnen av de ekspanderende slimhinnene i bronkialkjertlene. Phlegm kjøper viskositet, slim og pus. Ofte ligger den som vinkelrette striper på veggbekledning av luftrøret og bronkiene.

Diagnose bør ta hensyn til det faktum at mukosal blødning er merkelig, derfor er det nødvendig med hjelp av cystisk fibrose. Dette vil bidra til å glatte symptomene, lette behandlingen og forbedre prognosen, som bekreftes av analysen og testen.

  • Røntgenendringer hos voksne er ikke spesifikke. De bestemmer ikke utviklingen av sykdommen, hvordan blod og cystisk fibrose endres. Karakteristisk er nederlaget til den øvre lobe, spesielt til høyre, perforert emfysem, plassert i en separat rekkefølge atelektase;
  • bronkologier og lungesvikt identifiseres bronkografisk. De reflekterer nederlaget til de små og subegmenterte bronkiene. Prognosen er negativ;
  • ekstern pust er destabilisert, derfor er diagnose, analyse og test vanskelig. Det er perfusjons- og ventilasjonsproblemer med optimal diffusivitet. Hypoksemi av hyperakapnia og fibrose dannes, som bestemmer genet for sykdommen.

Kvinner som er rammet av cystisk fibrose og gift, kan ha barn.

Imidlertid kan det oppstå lungesykdom i ferd med fødsel. Mannlige representanter er barnløse og overlever lengre, uavhengig av form av cystisk fibrose.

Kroppsutvinning

Behandlingen består av riktig ernæring og overholdelse av høy fysisk aktivitet. Samtidig etablerer spesialisten kostholdet og belastningsforholdet individuelt. Etter dette vil behandling av cystisk fibrose hos voksne være mer symptomavhengig og profylaktisk.

Målet med legene er å hindre blokkering av lungeområdet, for å hindre tarmobstruksjon og å lindre den generelle tilstanden. Hvor lang tid det tar, er også bestemt av en nevrolog.

Av de grunnleggende stoffene som behandler symptomer og fibrose, isolert enzym, antibakteriell, antisvamp. Fra fysiologiske prosedyrer, diagnostikk, test og genidentifikasjon som de er nødvendige for, vibrasjonsmassasje i brystområdet, anbefales spesiell gymnastikk. Alle som står overfor cystisk fibrose er registrert på klinikken. Det tar hensyn til deres historie, hver test, gen og diagnose generelt.

Innånding av aerosol

Den største betydning er gitt for terapeutiske tiltak som er rettet mot å forebygge og fullføre patologiske algoritmer i bronkiene og lungene. Dette er mulig på grunn av forbedring av bronkialdreneringsfunksjonen ved hjelp av:

  • aerosolinhalasjon ved bruk av 2% brusoppløsning;
  • 3% iodisert salt, som kombineres med mukolytiske stoffer (acetylcystein, bisolvon).

Mukolytiske legemidler har en positiv effekt på mykningen av den viskøse sekresjonen i sykdommen, noe som påvirker hvilken som helst form for cystisk fibrose. Det mest effektive stoffet er 10% acetylcystin. Det er ment for intramuskulær injeksjon (20-30 mg / kg i 24 timer). Dens brukes ikke bare for barn, men også for eldre mennesker.

For å bekrefte effekten er re-diagnose, analyse og en spesiell test for genet og avføring nødvendig. Om hvor mange av dem som er behov for, og hva som vil være eksamenshistorien, er avgjørelsen tatt av en nevropatolog.

diett

Før start av diett behovet for å testes med hensyn til det defekte genet, så vel som å bestemme om det er intestinal fibrose, og hva som er prognosen som en helhet.

Kostholdsterapi innebærer begrensning av fett med engangsbruk av fettløselige type vitaminer (A, D, E), hvis cystisk fibrose hos voksne forekommer i mild form. Det er nødvendig å endre bruken av proteinkomponenter til 2-5 g per 1 kg vekt når testen og analysen for genet er positive.

Hvis det er en historie av enzymmangel i bukspyttkjertelen krever langvarig behandling pankreatin panzinorm forte og Festalemps.

Dette forbedrer genet og optimaliserer prognosen, uansett hvor lenge gjenopprettingsprosessen varer.

forebygging

Etter screening for cystisk fibrose, bekrefter et positivt gen, kan du fortsette å forebygge. Det innebærer riktig ernæring, konstant bruk av mucolytics og andre midler. Alle av dem stabiliserer genet, forhindrer intestinal fibrose. Analyse og test for det bør tas hver 2-3 måneder.

For endelig bekreftelse av diagnosen, må du bestå en test på et positivt fokus. Hvis det er, kan forebygging bare bestå i vitaminterapi. Patologienes historie vil være positiv dersom pasienten fører en sunn og fysisk aktiv livsstil.

Således behandles cystisk fibrose, manifestert i voksen alder. Selv om det er den vanskeligste formen - intestinal. Det er viktig å huske om den integrerte tilnærmingen, kompetent diagnose og andre tiltak i første rekkefølge.

Cystisk fibrose i lungene hos voksne, symptomer og behandling av sykdommen

Legene er bedøvet! FLU OG BESKYTTELSE!

Det er bare nødvendig før sengetid.

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom, det vil si arvelighet er den eneste årsaken til sykdommen. Det påvirker primært de eksterne sekretningskirtler, organer i luftveiene og fordøyelsessystemene. Pasientens kropp gjennomgår patologiske forandringer, derfor er det på tide å oppdage sykdommen og behandlingen er nødvendig. I denne artikkelen vil vi beskrive hva cystisk fibrose kan være hos voksne, hva er dens symptomer, diagnostiske metoder og terapi.

Former av sykdommen

Formen av sykdommen bestemmes av det mest berørte området. Det vil si hvis lungene for eksempel er primært påvirket, så observerer vi cystisk fibrose i lungene. Dette betyr imidlertid ikke at andre organer ikke påvirkes av patologien, da feil i slike former forekommer vanligvis i forskjellige kroppssystemer.

Cystisk fibrose er således delt inn i følgende former:

  • lunge;
  • E.;
  • meconium intestinal obstruksjon (forekommer hos barn i flere dager i livet og nesten aldri hos voksne);
  • blandet.

Symptomer og komplikasjoner av cystisk fibrose

Hver form for cystisk fibrose manifesterer seg på forskjellige måter og har sine egne symptomer, som bør vurderes separat.

pulmonal

For denne typen sykdom er preget av utseendet av hoste, ledsaget av gagging. Hvis sykdommen manifesterer seg i en tidlig alder (og i de fleste tilfeller observeres symptomene allerede i de første årene av et barns liv), så vil den voksne pasienten ha en kronisk hoste.

Så, de viktigste symptomene i lungecystisk fibrose:

  • blek av hud og sallow skygge;
  • apati og sløvhet
  • redusert vekt med normal appetitt;
  • Pertussis-lignende hoste, ledsaget av tykt sputum, med slim og pus - i tilfelle en lagring av bakteriell flora.

Viskositeten til sputum fører gradvis til mukostase, så vel som bronkial obstruksjon, som er full av alvorlig lungebetennelse. Deretter observeres også følgende tegn:

  • generell cyanose;
  • brystet har form av en tønne;
  • integrasjoner blir blåaktig fargetone;
  • krumming av brystet;
  • dyspnø i ro
  • redusert appetitt og vekttap;
  • krumning av phalangene.

Hvis sykdommen har et langt kurs, er også nesofarynx påvirket. I dette tilfellet legges følgende patologier til:

  • adenoids;
  • dannelsen av polypper i nasopharynx;
  • bihulebetennelse;
  • tonsillitt i kronisk form.

intestinal

Denne arten er først og fremst preget av sekresjonsinsuffisiens i mage-tarmkanalen. Putrefaction prosesser observeres i tarmen, som provoserer opphopning av gasser, og dermed oppblåsthet.

I tillegg, i dette tilfellet, er følgende symptomer notert:

  • økt tarmbevegelse;
  • alvorlig tørr munn;
  • lavere muskel tone;
  • hypotrofi, noe som fører til vekttap
  • polyhypovitaminosis;
  • smerter i magen, i det høyre hypokondriumområdet og i musklene.

Komplikasjoner i dette skjemaet er:

  • duodenalt sår;
  • sår av tynntarmen;
  • sekundær form av pyelonefrit;
  • sekundær form av disakkaridase mangel;
  • urolithiasis;
  • intestinal obstruksjon.

I noen tilfeller kan galde cirrhose utvikle seg, hvor brenning av hud og gulsott legges til symptomene.

mixed

Denne sykdomsformen regnes som den mest alvorlige fordi den fortsetter med symptomene på lunge- og tarmformene sammen. Graden av manifestasjon er forskjellig i hvert enkelt tilfelle. Det er 4 stadier av sykdommen av denne typen:

  1. Tørr hoste uten sputumutladning. Dyspnø oppstår bare etter fysisk anstrengelse. Denne fasen av sykdommen kan vare opptil 10 år.
  2. Utseendet til kronisk bronkitt, noe som fører til forekomst av sputum ved hosting. Kortpustet oppstår fra stress. Det er en krumning av phalangene. Dette stadiet varer fra 2 til 15 år.
  3. Den bronkopulmonale prosessen på dette stadiet utvikler seg og provoserer komplikasjoner. Åndedretts- og hjertesvikt er tydelig merket. Stage varer 3 - 5 år.
  4. Åndedretts- og hjertesvikt på dette stadiet blir alvorlige. Tilstanden kan vare i flere måneder og være dødelig.

diagnostikk

For å identifisere cystisk fibrose brukes følgende diagnostiske metoder:

  • Bronkoskopi. Utført for å studere konsistensen av sputum.
  • Generelle analyser. Inkluder blod- og urintester.
  • Svettestest Det er den mest informative for diagnosen cystisk fibrose.
  • Bronchography. Til påvisning av bronkiektase.
  • DNA analyse. Å etablere genmutasjonene som fører til sykdommen.
  • Mikrobiologisk forskning. Undersøkelse av sputum.
  • Spirometri. Utført for å studere tilstanden til lungene.
  • Radiografi. Å studere endringer i lungene og bronkiene.
  • Coprogram. Studien av avføring for å fastslå mengden av fett som finnes i den.

Cystisk fibrosebehandling

Dessverre kan ikke cystisk fibrose herdes, så behandlingen av denne sykdommen er symptomatisk, med sikte på å gjenopprette respiratoriske organer og mage-tarmkanalen og avhenger av alvorlighetsgraden av manifestasjoner.

  • Lungform av sykdommen. Det er nødvendig å gjenopprette brennhetens patency og redusere sputumets viskositet, samt å forhindre betennelse og infeksjon. I dette tilfellet foreskrives mukolytika i form av aerosoler og inhalasjoner og enzymatiske midler. I tillegg anbefales terapeutisk trening og brystmassasje.
  • Tarmform. Høy protein mat anbefales. Pasienter bør spise fisk, kjøtt, hestekost, egg. Karbohydrater og fett må reduseres. Behandling kan omfatte bruk av fordøyelsesenzymer og vitaminer. Effektiviteten av behandlingen oppdages på grunnlag av avføring, forsvunnelse av smerte og normalisering av kroppsvekt.
  • Hvis sykdommen er ledsaget av lungebetennelse eller bronkitt, vil antibakteriell terapi være nødvendig. Alvorlig lungebetennelse gjør det nødvendig å bruke kortikosteroider i et par måneder.
  • For å forbedre ernæringen av myokardiet, bør metabolitter brukes.
  • I tilfeller der det ikke er noen effekt fra den ovennevnte behandlingen, kan bronkoskopi med bronkialspyling brukes, som utføres med natriumklorid og acetylcystein.

Nylig har de såkalte cougars, som etterligner hostetrykk i luftveiene, blitt mye brukt. Slike innretninger er svært viktige for effektiv eliminering av sputum.

Lungtransplantasjon

Siden sykdommen vi vurderer ikke er mulig å fullføre behandling, er eksperter enige om at en lungetransplantasjon kan være veien ut.

På den ene siden gjør transplantasjon det mulig å kvitte seg med et stort antall manifestasjoner av sykdommen, samt å forhindre utvikling av smittsomme prosesser i lungene i fremtiden.

Men på den annen side er det viktig å merke seg at etter kirurgisk inngrep er det fortsatt mulighet for transplantasjonsavvisning. I tillegg vil pasienten fortsatt trenger å ta ulike medisiner for å bekjempe sykdommen, samt narkotika som forhindrer avvisning. Det bør bemerkes at et slikt alvorlig inngrep med en svekket kroppssykdom kan være dødelig.

Voksne cystisk fibrose

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en kronisk genetisk sykdom som påvirker sekretoriske kjertler som er ansvarlige for produksjon av væsker, slik som slim, svette og mat enzymer, noe som får dem til å bli tykke og klebrig. Limlignende slim samler seg i kroppens kanaler og forårsaker problemer i mange organer, spesielt i lungene, noe som kan føre til infeksjoner, så vel som i bukspyttkjertelen, noe som gjør det vanskelig å fordøye maten riktig.

Cystisk fibrose er vanligvis diagnostisert i barndommen, men unge voksne som ikke har noen symptomer (eller er milde), er også ofte funnet å ha denne sykdommen. I sjeldne tilfeller er denne diagnosen laget for personer over 40 år.

Det er ingen kur mot cystisk fibrose, og tilstanden forverres vanligvis over tid. Men takket være screening, tidlig diagnose og moderne behandlingsmetoder, kan personer med cystisk fibrose leve opptil 40 år eller lenger.

symptomer

Hos voksne kan cystisk fibrose manifestere seg på svært forskjellige måter, men oftere inneholder det noen av følgende symptomer og tegn:

  • vedvarende hoste;
  • hvesenhet ved pust
  • infeksjoner i lungene (ca. 70% av voksne med cystisk fibrose har Pseudomonas aeruginosa i luftveiene, Pseudomonas aeruginosa);
  • pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen);
  • bihulebetennelse;
  • underernæring;
  • infertilitet (mer enn 95% av menn med sykdommen);
  • artritt.

Også flere tegn kan være:

  • bronkiektatiske sykdommer - sykdommer der bronkial skade og suppurasjon oppstår;
  • et symptom på trommestikker - de siste falangene av fingrene tykkere;
  • polypper i nesen;
  • tarmobstruksjon;
  • biliær cirrhose.

diagnostikk

Siden sykdommen vanligvis er diagnostisert hos barn, er mildere former som manifesterer seg under voksenlivet sannsynligvis undervurdert. For eksempel, når man vurderer voksne pasienter med idiopatisk pankreatitt (det vil si med usikre årsaker), spesielt hvis du har symptomene ovenfor, bør diagnosen cystisk fibrose vurderes.

For å diagnostisere cystisk fibrose hos voksne, er det behov for en omfattende studie og innsamling av en omfattende historie. Ved diagnostisering blir svette ofte analysert, noe som bestemmer mengden salt (klorid) i den. For å utføre det, påføres en kjemikalie på huden, noe som forårsaker at pasienten svetter, og så blir svetten samlet for analyse. En person med cystisk fibrose har vanligvis mer salt i svette. Men hos voksne som ikke tidligere har blitt diagnostisert med cystisk fibrose, er nivået av klorid i svette ofte normalt. Deretter kan en genetisk test hjelpe.

Selve huden på grunn av den store mengden salt i svetten kan være salt i smak. Men vanligvis er dette merkbart siden barndommen.

Andre diagnostiske metoder kan være nødvendig, inkludert en blodprøve, en test for sputum (slim) og lungefunksjon, for å bestemme hvordan normal pust er. Røntgenbilder, datortomografi og / eller MR kan også utføres.

behandling

Behandling av cystisk fibrose er ikke kortsiktig. Det krever daglige prosedyrer hos pasientens side for å holde seg så sunn som mulig. Daglige behandlinger inkluderer vanligvis:

  • Airway rengjøringsmetoder for å tynne slim og fjerne det
  • Ernæringsmessig terapi
  • Kosttilskudd
  • øvelser

For å opprettholde optimal lungefunksjon, vil legen mest sannsynlig bli foreskrevet mucusmedikamenter og bronkodilatatorer (brukt i inhalatorer for å holde luftveiene åpne).

Antibiotika brukes regelmessig til å behandle infeksjoner i lungene. Dersom det kreves intravenøs antibiotika, vil sykehusinnleggelse bli påkrevd.

I alvorlige tilfeller kan lungetransplantasjon kreves.

Cystisk fibrose hos voksne. Symptomer - dødens harbingers

Cystisk fibrose refererer til en genetisk sykdom som resulterer i nederlaget i luftveiene, fordøyelsessystemet og endokrine kjertler.

Hos mennesker er det patologiske forandringer i organene: lunger, bronkier, tarm, lever, kjønnsorganer, svette og spyttkjertler, bukspyttkjertel. For å unngå negative konsekvenser er det svært viktig å gjennomføre en tett diagnose av sykdommen.

Cystisk fibrose hos voksne: hva er det?

Til tross for at sykdommen er lett diagnostisert, kan det for hver pasient forekomme med en rekke funksjoner. Hastigheten til utviklingen av cystisk fibrose er endringer i celler som bidrar til produksjon av slim.

Lesjon av luftveiene

Hos pasienter med viskøs og tykk slim, som er et gunstig miljø for reproduksjon av bakterier. Som et resultat oppstår en infeksjon som påvirker lungene og forårsaker irreversible prosesser i luftveiene. I nærvær av sykdomsfremkallende organismer begynner immunsystemet å produsere hvite blodlegemer.

Men problemet er at ved å ødelegge syke celler, vil de også ødelegge friske. Deretter dør de hvite blodcellene av og begynner å slå seg på slimmet, og øker dermed tykkelsen. På grunn av dette er luftveiene og nasale bihulene blokkert. Det er en feil i åndedrettssystemet, og pasienten opptrer slik negative fenomen som:

  • ekspektorering av blod;
  • pneumothorax;
  • patologiske forandringer i hjerteklassen til høyre;
  • pulmonal hypertensjon.

Fordøyelsessystemet og bukspyttkjertelen

Først og fremst oppstår pasienten intestinal obstruksjon. Avføringen kan være tykk til tider, og det kan ofte oppstå diaré. Ved å øke mucusmengden, som er veldig tykk og viskøs, begynner bukspyttkjertelen å fungere dårlig.

Dårlig splitting av mat oppstår, og enzymer kan kastes i magen. Vekten er dramatisk redusert, og å få ekstra pounds er nesten umulig. Som varigheten av sykdommen, ødeleggelsen av vev i kjertelen, den høye kvaliteten på insulinproduksjonen. Alt dette blir drivkraften for utvikling av diabetes.

Det er også blokkering av tynntarmen, som er ledsaget av kramper, smerte og forstoppelse. Oppkast, tarmkollaps og fremspring fra tarmens anus er også mulig. Så snart slim blokkerer passasjen mellom bukspyttkjertelen og tynntarm, utvikler en person pankreatitt.

Reproduktive system

I 95% av tilfellene med cystisk fibrose er menn ufruktbar. Dette skyldes et brudd på sædkanalen, som blokkerer en stor del av mucus. Som et resultat kan sædemidlet ikke passere gjennom kanalen og gå ut under utløsning.

Kvinner kan bli gravid, men dette er ganske problematisk. Det reproduktive systemet hos kvinner påvirkes ikke, men på grunn av slim kan fertilisering av egget knapt forekomme.

Bonesystem

På grunn av tilstedeværelsen av cystisk fibrose i pasientens kropp er ikke det er en kvalitativ absorpsjon av kalsium og vitamin D. Som et resultat av dette bein blir skjør og mer sannsynlig at en pasient frakturer. Porøsitet og endringer i beinstørrelse er også observert. I løpet av flere uker kan leddene hovne, deres ømhet kan føles, som fjernes av ibuprofen og andre ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler.

Symptomer hos voksne

Hver form for sykdommen har sine egne symptomer.

Lunge symptomer

Med denne typen cystisk fibrose er et viktig symptom forekomsten av en sterk hoste, der det er en stor mengde tykt slim og pus. Viskøs slim klumper i bronkiene, slik at pasienten kan utvikle lungebetennelse.

Hosten er så sterk at den forårsaker oppkast. Hos voksne pasienter er hoste konstant, ettersom det tar en kronisk form.

Også de viktigste symptomene er:

  • jordnær eller blek hudfarge;
  • apati;
  • med en god appetitt vekttap;
  • endringer i brystets struktur. Det ligner formen på en tønne. Det er sin krumning;
  • mulig lammelse av hjertemuskelen;
  • det er kortpustethet selv i ro
  • mulig kollaps av lungene;
  • pneumothorax utvikler seg;
  • fingerfalanx deformert.

Med en lang sykdomssykdom påvirkes nasopharynx, som følge av dette har pasienten fortsatt slike patologier som:

  • utseendet av adenoider;
  • polypper former i nasopharynx;
  • diagnostisert med tonsillitt og bihulebetennelse.

Tarmsymptomer

Med denne typen cystisk fibrose forekommer pasienter:

  • IBC;
  • pyelonefrit og sår utvikler seg;
  • Pasienten lider av tarmobstruksjon.

Slim fremkaller dannelsen av putrefaktive prosesser. Pasienten observert:

  • tømming blir svært hyppig;
  • økt tørrhet vises i munnen;
  • smerter på høyre side av magen;
  • reduserer tonen i bukemuskulaturen;
  • gulsott;
  • polypipovitaminose oppstår på grunn av alvorlig utmattelse.

Når komplikasjoner diagnostisert med biliær cirrhose.

Blandede symptomer

Dette skjemaet er preget av en alvorlig sykdomssykdom. Det er både lunge- og tarmsymptomer. Ved blandet cystisk fibrose er det 4 grader av sykdommen.

  1. Hvis pasienten har en sykdom på 10 år, er det en tørr hoste, der sputumproduksjon ikke forekommer. Dyspné kan bare være etter anstrengelse.
  2. Med sykdomsforløpet opp til 15 år er kronisk bronkitt med sterk hoste og sputumutslipp karakteristisk. En person har deformert fingerfalter.
  3. Hvis sykdommens varighet er 3-5 år, blir pasienten diagnostisert med hjerte- og lungesvikt. De er preget av en alvorlig form for strømning i flere måneder. Behandlingen av disse prosessene er umulig, så sykdommen er dødelig.

Diagnostiske metoder

Diagnostiske tiltak for å oppdage cystisk fibrose hos en person er ganske omfattende, siden sykdommen forårsaker patologiske forandringer, ikke bare i luftveiene, men også i andre indre organer. Det viktigste er følgende diagnostiske tiltak:

  1. Scatologisk analyse, som gjør at legen kan bestemme hvilken mengde fett, elastase og muskelfibre i en pasient.
  2. Gjennomføre genetisk forskning på identifisering i kroppen av DNA som er mottagelig for mutasjoner. Det er de som forårsaker cystisk fibrose hos mennesker.
  3. Pasienten må passere en generell urin og blodprøve.
  4. En analyse utføres som viser glukosetoleranse hos en pasient.
  5. Sørg for å besøke ENT-legen.
  6. Ved hjelp av ultralyd blir pasienten skannet over magen.
  7. For å vurdere effektiviteten av stoffbehandling, undersøker legen lungens funksjon, deres kapasitet og bronkial ledningsevne. Derfor er spirometri en av de viktige diagnostiske prosedyrene.
  8. Hvis en pasient har en lunge eller blandet form av sykdommen, utføres bronkoskopi, noe som gjør at spesialisten kan studere konsistensen av sputum.
  9. Ved hjelp av mikrobiologisk forskning studere sammensetningen av sputum.
  10. Et viktig sted i diagnosen tar bronkografi, som legen kan oppdage en pasient med bronkiektase.
  11. En røntgenstråle er foreskrevet for å identifisere patologiske endringer som har skjedd i lungene og bronkiene.
  12. For å identifisere enzymer i leveren og bukspyttkjertelen foreskrive en biokjemisk blodprøve.
  13. Pasienten testes for blodsukker.
  14. Utfør et program som vil avdekke mengden fett i fekalmassene.
  15. Elektrokardiografi er indikert for å oppdage endringer i hjertet.
  16. Legen måler pasientens vekt og høyde.
  17. Eksos pust blir studert.
  18. Pasienten viser også fibrogastroduodenoskopi.

behandling

Siden sykdommen er uhelbredelig og fører til pasientens død, er doktors oppgave å velge effektive stoffer som vil øke forventet levealder og forbedre sin kvalitet i pasientene så langt som mulig. Derfor velger en spesialist for hver pasient bestemte stoffer som er rettet mot:

  • reduksjon av sputum og dets viskositet;
  • å rense bronkiene og lungene;
  • for å forhindre forekomst av infeksjoner i luftveiene;
  • positiv pasienttilpasning på grunn av psyko-emosjonelle faktorer;
  • på riktig ernæring.
  1. Pasienten blir undervist i respiratorisk gymnastikk, noe som vil bidra til utslipp av viskøs slim.
  2. Pass på å foreskrive mukolytiske stoffer. Den mest effektive er ACC.
  3. Når en smittsom sykdom oppdages, er antibiotikabehandling foreskrevet.
  4. Hvis det er cirrhose, akutte infeksjoner og allergiske reaksjoner, foreskrives kortikosteroider, samt Hepral og lignende stoffer.
  5. Pasienten må gjennomgå et oksygenbehandlingstiltak.

Ved brudd på bukspyttkjertelen må du drikke en av stoffene:

  1. Sørg for å utføre fjerning av polypper i nesen og adenoider.
  2. Hvis diabetes oppdages, foreskriver legen insulin. Det er også svært viktig å holde seg til en slik pasient diett.
  3. Det er nødvendig å regelmessig drikke i kurs vitamin A, K, E og multivitaminer.
  4. Pasienten er foreskrevet antihistaminer, samt antifungale midler: Chevorin, Nystatin.
  5. For å redusere pulmonal hypertensjon er aminofyllin indikert.
  6. For å forbedre myokardfunksjonen, er kocarboxylase, kaliumorotat foreskrevet.
  7. Ved diagnosen pulmonal hjerte skal pasienten drikke Digoxin og glukokortikoider.

Korrekt valgt behandling gir pasienten sjansen til å leve mer i 10-15 år. Hvis tidligere dødeligheten i cystisk fibrose var i 15-16 år, er levetiden nå 31-34 år.

Symptomer og behandling av cystisk fibrose hos voksne

Den genetiske opprinnelsen til sykdommen av cystisk fibrose skyldes hovedsakelig arvelighet. Tidligere ble sykdommen ansett som nesten uhelbredelig, men rettidig medisinering og kompleks behandling kan lindre symptomene på sykdommen og redusere risikoen for komplikasjoner.

Det er mulig å bestemme cystisk fibrose hos voksne, hvis symptomer oppstår i tidlig barndom, ved karakteristiske tegn.

Symptomer på cystisk fibrose

Sykdommen er preget av følgende manifestasjoner, selv i de tidligste stadier, som påvirker endokrine og fordøyelseskirtler, samt lungevev:

  1. Kronisk hoste med emetisk trang;
  2. Endre formen på brystet til en fatformet tilstand;
  3. Endringen i hudens naturlige farge til blå;
  4. Tarmobstruksjon, problemer i mage-tarmkanalen;
  5. Wheezing i lungeområdet.

Cystisk fibrose er en stor fare for kvinner i befruktningsdyktig alder, som i prosessen med svangerskaps komplikasjoner kan oppstå, spesielt, lungesvikt. For menn er prognosen gunstigere.

I lungesyke av sykdommen er preget av sløvhet, blek hud, vekttap, økende hoste.

Videre blokkering av bronkiene kan være utseendet sputum med den samtidige utviklingen av bakteriefloraen kan føre til emfysem og lungebetennelse.

Det er en risiko for forgiftning på grunn av infeksjon av hele organismen mikrobielle toksiner og utvikling av sykdomstilstander i nervesystemet, svikt av kompenserende mekanismer i kroppen.

Hva forårsaker sykdommen?

Årsakene til cystisk fibrose er et sett med gener som arves. Patologiske endringer er i ferd med å dukke opp etter to år på barn og kjennetegnet ved forandringer i lungevevet, tap av formen av membranen, forskyvningen av brystvirvler og innflytelse på avføring og blod. Derfor er spørsmålet om cystisk fibrose er smittsom, feil.

Fraværet av symptomer forårsaket av cystisk fibrose avslører sykdommen bare på røntgenstrålen.

Diagnose av sykdommen

Det er mulig å identifisere sykdommen med en integrert tilnærming som omfatter flere områder:

  • Bronkoskopi - studerer innholdet og konsistensen av utslipp av bronkier, endringer i inflammatorisk natur, tilstedeværelse av pusplugg;
  • Generelle tester undersøker sammensetningen av blod og urin;
  • Testen er den mest informative;
  • Bronkografi bidrar til å oppdage bronkiektasis og lungesvikt, nederlaget til de små bronkiene.
  • DNA analyse. etablerer tilstedeværelsen av et gen og dets mutasjoner som forårsaker sykdommen;
  • Mikrobiologisk undersøkelse;
  • Spirometri - undersøker tilstanden til lungene, tilstedeværelsen av inflammatoriske prosesser og patologier;
  • radiografi;
  • Coprogram er en studie av avføring for en objektiv studie av sammensetningen og innholdet av fett, stivelse og fiber i totalvolumet.

Skjemaer av cystisk fibrose

Mange manifestasjoner i cystisk fibrose er preget av patologiske forandringer i forskjellige former:

  • Lunge- eller respiratorisk, sykdomsform. Farlige brudd på bronkiens patency og økningen i sputumets viskositet, tette dem
  • Tarmform. Forårsaker skade på mage-tarmkanalen og brudd på dets funksjoner, mekonium intestinal obstruksjon;

Skader på indre organer kan forårsake fare for menneskelivet, spesielt når viktige organer som tarmene, bukspyttkjertelen og leveren er påvirket.

Behandlingsmetoder

Det er ingen effektiv behandling for noen form for sykdommen, det kan bli kurert hvis du i hvert tilfelle må velge en effektiv symptomatisk behandling. Hvordan behandle sykdommen? Avhengig av skadeområdet vil det være rettet mot å gjenopprette funksjonene i luftveiene og mage-tarmkanalen.

Dersom truffet av bronkier og lunger, utpekt mukolytiske midler for å forbedre sputum utladning i form av inhalasjoner og aerosoler, når det er nødvendig, for å eliminere den inflammatorisk fokus - antibiotika og antibakterielle midler. Anbefalt fysioterapi og vibrasjonsmassasje.

I tarmformen bruker de enzympreparater, en diett høy i protein og unngår fett og karbohydrater. Resultatet av behandlingen bestemmes av tilstanden av avføring og forsvunnelse av smerte.

Prognosen for tilstanden i viscidose bestemmes av diagnosens aktualitet og behandlingen startet i tide.

Avhengig av effektiviteten av behandlingen, er dette tallet i gjennomsnitt 30 år, og i utviklede land er det ca 40. Dødeligheten er ikke uvanlig hos barn i det første år av livet.

Det er nødvendig å bli overvåket kontinuerlig av en pulmonolog og terapeut for å forhindre sykdommens gjentakelse.

Kosthold og forebygging

Hvis det er diagnostisert et defekt gen, er det også nødvendig å avgjøre om intestinal fibrose er tilgjengelig, og basert på disse dataene, bestemmer sykdomsformen.

Dietten er basert på redusert fettinnhold og en økning i proteininntaket på ca. 2-5 g per 1 kg av vekt basert på inntak av fettløselige vitaminer A, E og D.

Forebygging innebærer korreksjon av ernæring, bruk av mucolytisk og enzympreparater.

Folkemedisinene kan lette sykdomsforløpet, blant annet gastrisk plukking av urter, innånding av dekk og essensielle oljer.

Cystisk fibrose behandles selv i voksen alder, selv i nærvær av en kompleks tarmform. Nøkkelen til vellykket behandling er en integrert tilnærming, en vanlig diagnose av pasientens tilstand, en sunn livsstil og moderat fysisk aktivitet.

Symptomer og behandling av cystisk fibrose hos voksne

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sykdom, hovedårsaken til dette er arvelighet. Sykdommen påvirker alle sekretkjertler, luftveiene og hele fordøyelsessystemet. Irreversible prosesser forekommer hos en syke i kroppen, derfor er det svært viktig å diagnostisere og behandle denne sykdommen tidlig. Med den rette terapi slipper symptomene på cystisk fibrose hos voksne gradvis ut. For noen tiår siden ble denne sykdommen ansett som dødelig, moderne medisin har evne til å redusere tilstanden til pasienten betydelig.

Sykdomsmekanisme

Voksne cystisk fibrose er en patologisk tilstand som oppstår på grunn av en genmutasjon. I dette tilfellet endres genet som er på det syvende kromosomet. Sykdommen overføres bare hvis begge foreldrene er bærere av et slikt gen, og risikoen for å bli syk er 25%.

Til tross for visse forhold finnes en slik sykdom ganske ofte i medisinsk praksis. Dette forklares av det faktum at hver 20. innbygger er en bærer av et slikt gen.

Cystisk fibrose manifesteres i tidlig barndom, men med et mildt sykdomsforløp, blir den riktige diagnosen ikke gjort umiddelbart.

Former av sykdommen

Formen av sykdommen avhenger av det mest berørte området. For eksempel, hvis lungevævet blir påvirket i større grad, snakker de om lunges cystiske fibrose, men dette betyr ikke at alle andre organer slet ikke er berørt av denne patologien. Det er verdt å huske at i noen form for sykdommen, påvirker patologiske forandringer absolutt alle viktige organer.

I medisinsk praksis forekommer følgende former for cystisk fibrose:

Hver form for cystisk fibrose har visse symptomer og trekk ved behandling. Men i hvert fall er tidlig diagnose og behandling svært viktig for å lindre pasientens tilstand.

Ved fortsatt behandling og fravær av komplikasjoner, lever pasienter med cystisk fibrose kun i 40 år.

Lungform

Denne sykdomsformen er preget av en sterk hoste, som ofte slutter i oppkast. Hvis sykdommen begynner i en tidlig alder, og hos mange mennesker observeres de første symptomene ved fødselen, og hos en voksen blir hosten kronisk.

Hovedtegnene til lungesyke av sykdommen er slike helseforstyrrelser:

  • blep av huden og en gråaktig tinge av noen deler av huden;
  • svakhet og apati;
  • uttalt vekttap med god ernæring;
  • Hysterisk hoste, som er litt som en pertussi.

Når hosting kommer av viskøs sputum, ofte med slim og partikler av pus. Purulent innhold indikerer alltid tilstedeværelsen av en bakteriell infeksjon. Viskøs sputum kan føre til mukostase, samt å fullføre blokkering av bronkiene. På grunn av dette utvikler alvorlig lungebetennelse, noe som er vanskelig å behandle. I dette tilfellet kan andre symptomer legges til:

  • cyanose av huden;
  • brystbenet begynner å bøye seg fremover og ligner en tønne;
  • Selv i en tilstand av fullstendig hvile blir dyspnø observert;
  • det er ingen appetitt og vekttap
  • Falanxes på fingrene merkbart bøyd.

Ved langvarig cystisk fibrose forekommer endringer i nasopharynx. På grunn av dette kan samtidige sykdommer utvikle seg - adenoider, polypper, kronisk tonsillitt og bihulebetennelse.

Kvinner med cystisk fibrose kan ha barn, men ofte under fødsel utvikles lungesykdom. Syke menn er ufruktbar, men deres forventede levetid er lengre.

Tarmform

Denne sykdomsformen er preget av sekresjonsinsuffisiens i mage-tarmkanalen. I tarmene observeres overbelastning, som er ledsaget av en overdreven frigjøring av gass og som et resultat abdominal distensjon. I tarmformen observeres følgende symptomer:

  • hyppig oppfordrer til toalettet;
  • tørrhet i munnslimhinnen;
  • redusert muskel tone;
  • hypotrofi, som alltid fører til vekttap;
  • polyhypovitaminosis;
  • Hyppig smerte i magen, under høyre kant og i musklene.

I denne sykdomsformen er ulike komplikasjoner som manifesteres av slike patologier hyppige:

  • magesårssykdommer;
  • kronisk pyelonefrit;
  • disakkaridase mangel;
  • urolithiasis;
  • fullstendig eller delvis intestinal obstruksjon.

Noen ganger, mot bakgrunnen av cystisk fibrose, kan gallecirrhose utvikles, der det er en sterk brennende følelse av huden og dens uttalt gulsott.

Tarmformen av cystisk fibrose anses å være svært alvorlig og vanskelig å behandle.

Blandet form

Den verste prognosen er hvis cystisk fibrose forekommer i en blandet form. Da er alle symptomer på en lunge- og tarmform merkbar. Det er 4 stadier av sykdommen i denne formen, og alvorlighetsgraden av symptomer er i hvert tilfelle annerledes:

  1. Uproduktiv og tørr hoste som ikke forårsaker sputumutladning. Kortpustet skjer bare etter sterk fysisk anstrengelse. Denne fasen av sykdommen kan vare opptil 10 år.
  2. Kronisk bronkitt utvikler, når hoste forlater en stor mengde viskøs sputum. Ved anstrengelse vises alvorlig kortpustethet. Fingangene av fingrene bøyes merkbart. Denne fasen av sykdommen kan vare fra 2 til 15 år.
  3. På dette stadiet begynner bronkopulmonal prosess å utvikle seg og gi komplikasjoner. Samtidig blir respiratorisk og hjertesvikt godt synlig. Dette stadiet varer fra 3 til 5 år;
  4. Den siste fasen er preget av at hjertesykdom og luftveissvikt blir en alvorlig form. Denne tilstanden til en person varer flere måneder og slutter i døden.

Den tidligere behandlingen er startet, jo mer gunstig prognosen. Cystisk fibrose, som utvikler seg hos voksne, reagerer ofte godt på terapi. Det viktigste er ikke å gå glipp av sykdomsutbruddet.

Noen ganger går sykdommen i latent form, og i så fall kan endringer oppdages av røntgen.

Diagnose av sykdommen

Det er svært viktig å diagnostisere denne farlige sykdommen så tidlig som mulig, i dette tilfellet er prognosen mye gunstigere enn ved en tidlig diagnostisert og startet behandling. For rettidig diagnose ved hjelp av følgende metoder:

  • Bronkoskopi - nødvendig for studien av konsistensen av det dannede sputum.
  • Utviklet blod- og urintester.
  • Svettestest I dag er det den mest informative metoden for å bestemme cystisk fibrose;
  • Bronkografi er nødvendig for å bestemme den forekommende bronkiektasen.
  • DNA analyse for å bestemme mutant genet.
  • Mikrobiologisk undersøkelse av sputum.
  • Spirometri, for å bestemme statusen til lungvevet.
  • X-ray, for å oppdage endringer i bronkiene og lungene.
  • Coprogram er nødvendig for å studere mengden fett som finnes i fekalmassen.

Ifølge doktors vitnesbyrd kan andre studier foreskrives som gir en mer presis diagnose, men vanligvis er de ovennevnte tiltakene nok til å diagnostisere patologien.

I pulmonale og blandede former for cystisk fibrose anses bronkoskopi som den viktigste diagnostiske metoden.

behandling

Cystisk fibrose kan ikke behandles fullt, så behandlingen er bare symptomatisk og er rettet mot å gjenopprette pusten og normalisere funksjonene til viktige organer. Så med forskjellige former for sykdommen kan det vises slik behandling:

  • Lungform. I løpet av sykdommen er det svært viktig å gjenopprette normal pust, samt å forhindre saminfeksjoner. I dette tilfellet foreskrevet mucolytics og fermentativnyh narkotika. I tillegg anbefales anbefalt fysioterapi og mild brystmassasje.
  • Tarmform. I dette tilfellet trenger du bare å følge kostholdet, som vil være et stort antall proteiner. Pasienter bør spise mye kjøttprodukter, fisk, hytteost og egg. Samtidig reduseres forbruket av fett og karbohydrater, for å forbedre fordøyelsen, kan enzymer og vitaminpreparater foreskrives.
  • Hvis patologien er komplisert ved akutt bronkitt eller lungebetennelse, inngår antibiotika i terapien. Ved alvorlig lungebetennelse kan hormonpreparater foreskrives.
  • Metabolikk er ofte foreskrevet for å støtte arbeidet i hjertemuskelen;
  • Hvis det ikke er noen effekt etter foreskrevet behandling, er det angitt bronkialspray med spesielle løsninger.

Cystisk fibrose er ikke helt helbredet, så mange leger er like i oppfatning at den eneste veien ut kan være en lungetransplantasjon. Men i dette tilfellet er prognosen heller ikke veldig gunstig, fordi pasienten må hele tiden ta medisiner, og ingen kan garantere at det transplanterte organet ikke vil bli revet bort.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sykdom som er forårsaket av en mutasjon av genet for transmembranregulatoren av cystisk fibrose. Manifisert i systemiske lesjoner i de eksterne sekretkjertlene og ledsaget av alvorlige dysfunksjoner i mage-tarmkanalen, luftveiene og flere andre organer og systemer.

innhold

Generell informasjon

Den første omtalen av sykdommen dateres tilbake til 1905. På denne tiden beskrev en østerriksk lege og immunolog Karl Landsteiner forholdet mellom disse fenomenene ved beskrivelse av cystiske forandringer i bukspyttkjertelen i tilfelle meconiumobstruksjon hos to barn.

Sykdommen ble beskrevet i detalj, utpekt som en uavhengig nosologisk enhet, og den amerikanske patologen Dorothy Anderson viste sin arvelige karakter i 1938.

Navnet "cystisk fibrose" (fra latinsk. Slim - slim, viskøs - viskøs) i 1946 foreslo bruk av Sydney Farber, en amerikansk barnelege.

Distribusjonsfrekvensen varierer mye mellom ulike etniske grupper. Ofte finnes cystisk fibrose i Europa (i gjennomsnitt 1: 2000 - 1: 2500), men sykdommen er registrert i representanter for alle løp. Frekvensen av cystisk fibrose i urbefolkningen i Afrika og Japan er 1: 100.000. I Russland er gjennomsnittlig utbredelse av sykdommen 1: 10.000.

Barnets kjønn påvirker ikke forekomsten av sykdommen.

Arvelighet skjer på en autosomal recessiv måte. I bærere av en defekt gen (allel) cystisk fibrose er ikke manifestert. Hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, er risikoen for å føde et barn med cystisk fibrose 25%.

Cystisk fibrose har en autosomal recessiv arvmodus.

I Europa er hver 30. person bosatt av et defekt gen.

form

Avhengig av lesjonens plassering, er cystisk fibrose delt inn i:

  • Lungformet (respiratorisk) form av sykdommen (15-20% av alle tilfeller). Manifesting tegn på skade i luftveiene på grunn av akkumulering av et stort antall viskøs sputum vanskelig å separere i små og mellomstore bronkier.
  • Tarmform (5% av alle tilfeller). Manifisert i strid med fordøyelsen og assimilering av mat, økt tørst.
  • Blandet form (lunge tarm, som står for 75-80% av tilfellene). Siden dette skjemaet kombinerer de kliniske tegnene på åndedretts- og tarmformer av cystisk fibrose, kjennetegnes det av en mer alvorlig sykdom i sykdommen og variabiliteten av manifestasjoner.

Separat er meconiumobstruksjon utbredt, der, som et resultat av redusert aktivitet av pankreatiske enzymer og utilstrekkelig sekresjon av den flytende delen av sekresjonen, tarmepitelceller holder seg til tarmveggen, blokkerer mekonium (opprinnelige avføring) lumen og forårsaker intestinal obstruksjon.

Det er også på grunn av typene mutasjoner av CFTR-genet:

  • atypiske former som manifesterer seg i isolerte lesjoner av endokrine kjertler (cirrotisk, edematøs, anemisk);
  • slettet skjema, vanligvis oppdaget ved en tilfeldighet, siden de opptrer likt andre sykdommer og diagnostiseres som cirrhosis, bihulebetennelse, kronisk obstruktiv lungesykdom, gjentakende bronkitt og mannlig infertilitet.

Årsaker til utvikling

Cystisk fibrose er forårsaket av mutasjoner av CFTR-genet som ligger på den lange armen av det 7. kromosom. Dette genet er funnet hos mange dyr (kyr, mus, etc.). Den inneholder ca 250 000 nukleotidpar og består av 27 exoner.

Proteinet kodet av dette genet og ansvarlig for transport av klor og natriumioner gjennom cellemembranen, er hovedsakelig lokalisert i epitelceller i luftveiene, tarmen, bukspyttkjertelen, spyttkjertelen og svettekjertlene.

CFTR-genet selv ble identifisert i 1989, og nå er ca. 2000 varianter av dets mutasjoner og 200 polymorfier (variable regioner i DNA-sekvensen) blitt oppdaget.
Blant representanter for det europeiske rase er mutasjonen F508del mest vanlig. Maksimalt antall tilfeller av denne mutasjonen er registrert i Storbritannia og Danmark (85%), og minst blant befolkningen i Midt-Østen (opptil 30%).

Noen mutasjoner finnes ofte i representanter for visse etniske grupper:

  • i Tyskland, mutasjon 2143delT;
  • på Island er mutasjonen Y122X;
  • Ashkenazi-jøder har W1282X.

I Russland utgjør 52% av mutasjoner som forårsaker cystisk fibrose F508del-mutasjonen, 6,3% for CFTRdele2.3-mutasjonen (21kb), 2,7% for W1282X-mutasjonen. Det finnes også slike typer mutasjoner som N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W og S1196X, men deres frekvens overstiger ikke 2,4%.

Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av typen mutasjon, dens lokalisering i en bestemt region og spesifikkene av dens innvirkning på funksjonen og strukturen til det kodede protein. Mutasjonene F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K og G542X er preget av sykdommens alvorlige sykdom og tilstedeværelsen av samtidige komplikasjoner og eksokrin pankreatisk insuffisiens.

Sykdom forårsaket av mutasjon DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A og 1717-1G-A gjelder også for alvorlige tilfeller av cystisk fibrose.

I en mildere form oppstår cystisk fibrose forårsaket av mutasjoner R117H, 3849 + 10kbC-T, R374P, T338I, G551S.

Med G85E, R334W og 5T mutasjoner varierer alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet.

Mutasjoner som blokkerer proteinsyntese inkluderer G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA mutasjoner.

Mutasjoner som forårsaker svekkelse av posttranslasjonell modifikasjon av proteiner og deres transformasjon i modent RNA (behandling) inkluderer DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K mutasjoner.

Også identifiserte mutasjoner:

  • bryter mot proteinregulering (G551D, G1244E, S1255P);
  • reduserer ledningsevnen av klorioner (R334W, R347P, R117H);
  • reduserer nivået av protein eller normalt RNA (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1,6kbA-G).

Som følge av mutasjon forstyrres strukturen og funksjonene til CFTR-proteinet, derfor blir hemmeligheten til endokrine kjertler (svette, slim, spytt) tykk og viskøs. Innholdet av protein og elektrolytter i hemmeligheten øker, konsentrasjonen av natrium, kalsium og klor øker, og evakueringen av sekresjoner fra ekskretjonskanaler er betydelig vanskeligere.

Som et resultat av en forsinkelse i tykk sekresjon, ekspanderer kanalene og danner små cyster.

Permanent slimestagnasjon (mukostase) forårsaker atrofi av kjertelvevet og dets gradvise erstatning av bindevev (fibrose), tidlig sklerotiske endringer i organene utvikles. Med sekundær infeksjon er sykdommen komplisert ved purulent betennelse.

patogenesen

Cystisk fibrose skyldes manglende evne til det defekte proteinet til å utføre sine funksjoner fullt ut.
Som et resultat av brudd på proteinets funksjoner i celler, akkumuleres en økt mengde klorjoner og cellens elektriske potensial forandres.

En forandring i elektrisk potensial forårsaker at natriumioner kommer inn i cellen. Et overskudd av natriumioner fremkaller en økt absorpsjon av vann fra det ekstracellulære rommet, og mangel på vann i det ekstracellulære rommet fører til at sekretjonen av eksokrine kjertler fortykkes.

Ved vanskelig evakuering av tykke sekreter, påvirkes bronkopulmonale og fordøyelsessystemene primært.

Brudd på patenen til de små bronkiene og bronkiolene fører til utvikling av kronisk betennelse og ødeleggelse av bindevevsrammen. Videre utvikling av sykdommen er ledsaget av dannelse av sakkulær, sylindrisk og "dråpeformet" bronkiektase (dilatasjon av bronkiene) og emfysematøse (hovne) områder av lungen.

Bronchiectasis med samme frekvens observert i lungens øvre og nedre lunger. I de fleste tilfeller blir de ikke oppdaget hos barn i den første måneden av livet, men i 6. måned blir de observert i 58% av tilfellene, og etter seks måneder - i 100% av tilfellene. I denne alderen finnes ulike endringer (catarrhal eller diffus bronkitt, endobronitt) i bronkiene.

Det bronkiale epitelet er noen steder eksfoliert, det er fokus på hyperplasi av bobelceller og squamous-metaplasi.

Med fullstendig obstruksjon av bronkittens sputum, dannes soner av lungens lunge (atelektase), samt sklerotiske endringer i lungevevvet (diffus pneumosklerose utvikler seg). I alle lag av bronkusmurene er det infiltrering med lymfocytter, nøytrofiler og plasmaceller.

Munnene i de slimete bronkialkjertlene ekspanderer, det oppdages purulente korker i dem, og i bronkiektasens lumen er det en stor mengde fibrin, desintegrerende leukocytter, nekrotisk bronkialepitel og kolonier av kokker. Det muskulære laget er atrophied, og veggene av bronkiektasis er fortynnet.

Ved tiltredelse av en bakteriell infeksjon mot bakgrunnen av nedsatt immunitet, begynner abscessering og destruktive forandringer utvikles (den pyocyaniske pinnen blir sådd i 30% av tilfellene). Ved opphopning av skumceller og eosinofile masser med inkludering av lipider utvikler sekundær lipoproteonose på grunn av forstyrrelsen av homeostase.

Ved 24 års alder oppdages lungebetennelse i 82% av tilfellene.

Forventet levetid ved cystisk fibrose avhenger av tilstanden til bronkopulmonalt system, fordi pasienten gradvis reduserer mengden oksygen i blodet og pasientens hjerteprofiler øker og utvides (det "pulmonale hjertet" utvikler seg) på grunn av progressive endringer i lungesirkulasjonen.

Det er andre endringer i hjertet. Pasientene identifiserer:

  • myokardiodystrofi (forstyrrelse av hjerte muskel metabolisme) med interstitial sklerose;
  • foci av myxomatosis myokardium;
  • tynnmuskulaturfibre;
  • mangel på cross-banding på steder;
  • sklerotisk foci (interstitiell sklerose) i vaskulærområdet;
  • moderat hevelse i det vaskulære endotelet;
  • kardiodystrofi, uttrykt i varierende grad.

Mulig ventil og parietal endokarditt.

Med fortykning av hemmeligheten i bukspyttkjertelen, forekommer blokkering av kanalene ofte, selv i perioden med prenatal utvikling. I slike tilfeller kan bukspyttkjertelenes enzymer som produseres av denne kjertelen i en normal mengde, ikke klare å nå tolvfingertarmen, derfor akkumuleres de og forårsaker vevssvikt i kjertelen selv. Ved slutten av den første månedens liv er bukspyttkjertelen hos slike pasienter en opphopning av fibrøst vev og cyster.

Cystenen oppstår som et resultat av utvidelsen av de interlobulære og intralobulære kanaler og flatering og atrofi av epitelet. Spredning av bindevev og dets infiltrering med nøytrofiler og lymfohistiocytiske celler observeres inne i lobulene og mellom dem. Hyperplasi av det økologiske apparatet, atrofi av parenkymen av kjertelen og fettvevdegenerasjon utvikler seg også.

Tarmepitelet blir flatt og inneholder et økt antall bobelceller, og i krypene er det opphopning av slim. Slimhinnen er infiltrert med lymfoide celler med nøytrofilt innføring.

Mutasjoner som ledsages av en reduksjon i ledningsevnen av klorioner eller nivået av protein eller normalt RNA, forårsaker en langsom utvikling av kronisk pankreatitt med en relativ bevaring av bukspyttkjertelen i lang tid.

Cystisk fibrose hos nyfødte i 20% av tilfellene fører til blokkering av den distale tynntarm med tykk mekonium.

I noen tilfeller er sykdommen ledsaget av langvarig neonatal gulsott, som skyldes galleviskositet og økt bilirubindannelse.

Nesten alle pasienter har en fortykning av bindevevet og cicatricial endringer i leveren (fibrose). I 5-10% av tilfellene utvikler patologien og forårsaker hjertekirrose og portal hypertensjon.

Også i leveren avslører nærværet av:

  • fokal eller diffus fett- og proteincelledystrofi;
  • Stagnasjon av galle i de interlobulære gallekanaler;
  • lymfohistiocytiske infiltrater i interlobulære mellomlag.

Cystisk fibrose ledsages av en anomali av funksjonen til svettekjertlene. Konsentrasjonen av natrium og klor i hemmeligheten øker, og mengden salt overstiger normen med ca. 5 ganger. Denne patologien er observert gjennom hele pasientens liv, derfor er et varmt klima kontraindisert for personer som lider av cystisk fibrose (risikoen for å få varmeslag øker, konvulsjoner er mulige på grunn av utviklingen av metabolisk alkalose).

symptomer

Cystisk fibrose er i de fleste tilfeller manifestert før en alder.

I 10% av tilfellene oppdages symptomene på sykdommen (meconium intestinal obstruksjon eller meconial ileus) ved ultralyd under prenatal utvikling i 2-3 trimester.

I noen barn oppdages intestinal obstruksjon i de første dagene av livet. Tegn på meconial ileus er:

  • mangel på fysiologisk utslipp av mekonium;
  • oppblåsthet;
  • angst;
  • oppkast;
  • oppkast hvor forekomsten av galle oppdages i oppkast.

I løpet av to dager, forverres barnets tilstand - blep og tørrhet av huden ser ut, vevet turgor avtar, sløvhet og svakhet vises. Dehydrering utvikler og forgiftning øker. I enkelte tilfeller kan komplikasjoner utvikles (tarmperforasjon og peritonitt).

Intestinal cystisk fibrose manifesteres i de fleste tilfeller etter innføring av komplementær mat eller kunstig fôring på grunn av mangel på bukspyttkjertelenzymer. Symptomer på denne sykdomsformen er:

  • oppblåsthet;
  • hyppige tarmbevegelser
  • signifikant økt utskillelse av avføring
  • Stankheten og lysfargen av avføring, forekomsten av en betydelig mengde fett i den.

Mulig tap av rektum ved planting på potten (observert hos 10-20% av pasientene).

Ofte er det en følelse av tørr munn, på grunn av spyttens viskositet, så det er vanskelig å ta tørr mat, og i ferd med å spise, er pasientene tvunget til å konsumere store mengder væske.

Appetitten i begynnelsen kan økes eller tilsvare normen, men på grunn av fordøyelsessykdommer utvikler hypovitaminose og hypotrofi senere. I utviklingen av sykdommen blir tegn på skrumplever og kolestatisk hepatitt (tretthet, vekttap, gulsott, mørkere urin, adferds- og bevissthetsproblemer, magesmerter, etc.) lagt til.

Cystisk fibrose på grunn av hyperproduksjon i det bronkopulmonale systemet av viskøse sekreser forårsaker obstruktivt syndrom, som manifesterer seg:

  • forlengelse av utånding;
  • utseendet av hvesende støyende puste;
  • astmaanfall;
  • deltakelse i respiratorisk handling av hjelpemuskler.

Uproduktiv hoste er mulig.

Infectious-inflammatorisk prosess er kronisk tilbakevendende i naturen. Observerte komplikasjoner i form av purulent obstruktiv bronkitt og alvorlig lungebetennelse med tendens til abscess.

Symptomer på lungesyke av sykdommen er:

  • blek jordartet hudtone;
  • blåaktig farging av huden forårsaket av utilstrekkelig blodtilførsel;
  • Tilstedeværelse av dyspnø i ro
  • tønneformet deformitet av brystet;
  • deformering av fingrene (terminal phalanges ligner trommelpinner) og negler (ligner klokker);
  • redusert motoraktivitet;
  • redusert appetitt;
  • lav kroppsvekt.
Symptom på trommestikker og se på briller for cystisk fibrose.

Bronkial innhold inneholder vanligvis Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus og Haemophilus bacilli. Flora kan være resistent mot antibiotika.

Lungformen er dødelig på grunn av alvorlig respiratorisk og hjertesvikt.

Symptomer på cystisk fibrose i blandet form inkluderer symptomer på tarm og lungeform.
Slettede former av sykdommen diagnostiseres vanligvis i voksen alder, siden spesielle typer mutasjoner i CFTR-genet forårsaker et mildere sykdomsforløp, og dets symptomer faller sammen med symptomene på bihulebetennelse, tilbakevendende bronkitt, kronisk obstruktiv lungesykdom, levercirrhose eller mannlig infertilitet.

Cystisk fibrose hos voksne forårsaker ofte infertilitet. Hos 97% av menn med cystisk fibrose, medfødt fravær, atrofi eller obstruksjon av spermatisk ledd, oppdages, og i de fleste kvinner med cystisk fibrose, reduseres fruktbarheten på grunn av økt viskositet i slimhinnen i livmorhalskanalen. Samtidig blir det hos noen kvinner bevaret reproduktiv funksjon. Også, mutasjoner av CFTR genet er noen ganger funnet hos menn som ikke har tegn på cystisk fibrose (resultatet av en mutasjon i 80% av slike tilfeller er aplasi av vas deferensene).

Cystisk fibrose påvirker ikke mental utvikling. Alvorlighetsgraden av sykdommen og dens prognose avhenger av tidspunktet for manifestasjonen av sykdommen - jo senere de første symptomene opptrer, jo lettere sykdommen utvikler seg og jo gunstigere prognosen.

Siden cystisk fibrose på grunn av det store antall mutasjonsvarianter avviker ved polymorfisme av kliniske manifestasjoner, vurderes sykdommens alvorlighetsgrad i henhold til tilstanden til bronkopulmonært system. Det er 4 stadier:

  • 1, karakterisert ved intermitterende funksjonelle endringer, tørr hoste uten sputum, liten eller moderat kortpustethet under fysisk anstrengelse. Varigheten av første fase kan nå 10 år.
  • Fase 2, som er preget av utvikling av kronisk bronkitt, tilstedeværelse av hoste, ledsaget av separasjon av sputum, moderat i ro og dyspné forverret av spenning, deformasjon av fingers terminal phalanges. Når du lytter, oppdages tilstedeværelsen av hard pust med fuktig "knitrende" hvesning. Dette stadiet varer fra 2 til 15 år.
  • Fase 3, hvor komplikasjoner oppstår og den patologiske prosessen i bronkopulmonale systemet utvikler seg. Dannelsen av bronkiektasis, soner av diffus lungefibrose og begrenset lungefibrose, cyster. Hjertefeil (høyre ventrikulær type) og alvorlig respiratorisk svikt blir observert. Varigheten av scenen er fra 3 til 5 år.
  • Fase 4, som er preget av alvorlig hjerte-respiratorisk svikt, som slutter i døden i flere måneder.

diagnostikk

Diagnosen av cystisk fibrose er basert på:

  • diagnostiske og diagnostiske tegn, inkludert en familiehistorie, varigheten av sykdoms manifestasjon, dens progressive kurs, tilstedeværelsen av en karakteristisk lesjon i fordøyelsessystemet og bronkopulmonale systemer, problemer med fødsel (infertilitet eller redusert fruktbarhet);
  • data om grunnleggende laboratorie diagnostiske metoder;
  • DNA-diagnostikk.

Laboratoriemetoder for å oppdage cystisk fibrose hos barn inkluderer:

  • ИРТ (test for immunforsvarlig trypsin i bukspyttkjertelen), som kun er informativ hos nyfødte i løpet av den første måneden av livet. Takket være denne testen, er nivået av dette enzymet i blodet bestemt. Hos nyfødte med cystisk fibrose økes nivået av immunoreaktivt trypsin 5-10 ganger. Testen kan gi falske positive resultater i nærvær av et barn med dyp for tidlighet, Edwards syndrom, flere medfødte misdannelser (MVPR) eller asfyksi under fødsel.
  • En flyt test som utføres ved hjelp av Gibson-Cook-metoden. Metoden består i innføring i huden med en svak elektrisk strøm av ionophoresis pilocarpine (et stoff som stimulerer svettekjertlene). Pot i en mengde på minst 100 gram. samles, veies, hvoretter konsentrasjonen av natrium og klorioner i den bestemmes. I nærvær av svetteanalysatorer forenkles bruk av metoden. Normal konsentrasjon i hemmeligheten til svettekjertlene av natrium og klor ikke overstiger 40 mmol / l. I nærvær av et barn adrenogenital syndrom, HIV-infeksjon, hypogammaglobulinemi, hypotyroidisme, familiær hypoparathyroidisme, glykogenlagringssykdom type 2, mangel av glukose-6-fosfatase, Mauriac syndrom og Klinefelters, mucopolysaccaridose, nefrogen diabetes insipidus, Pseudohypoaldosteronism, fruktozidoza eller tsealkii test kan bli falsk positiv, og i behandlingen av noen antibiotika - falsk negativ.
  • NPD-test, som består i å måle transepitelial forskjellen i nasale elektriske potensialer. Normen for den potensielle forskjellen er fra -5 mV til -40 mV.

Den mest nøyaktige diagnosen av cystisk fibrose er DNA-diagnostikk. For forskning er vanligvis brukt:

  • Væskeblod, som i en mengde på ca. 1 ml plasseres i et reagensrør med antikoagulant (heparin er uakseptabelt for bruk).
  • En blodfarge tørket ved romtemperatur, ca. 2 cm i diameter, plassert på gasbind eller filterpapir. Prøver kan undersøkes i flere år.
  • Histologiske prøver, som brukes til å analysere den avdøde.
  • Direkte diagnose, som tillater å identifisere en bestemt mutasjon i et bestemt gen.
  • Indirekte diagnose, som analyserer arven av genetiske markører knyttet til sykdomsgenet. Det er bare mulig hvis det er et barn i familien til en pasient med cystisk fibrose, siden det er mulig å etablere den molekylære markøren bare ved å analysere dens DNA.

I de fleste tilfeller brukes metoden for PCR (polymerasekjedereaksjon) til forskning. De vanligste typene mutasjoner i CFTR-genet oppdages ved hjelp av spesialutviklet diagnostikk som lar deg samtidig identifisere flere mutasjoner.

Instrumentale undersøkelsesmetoder bidrar også til å diagnostisere cystisk fibrose:

  • Røntgen, som gjør det mulig å oppdage tilstedeværelse av karakteristiske endringer i lungene (infiltrering, emfysem, utvidelse av lungens røtter, deformasjon av lungemønsteret);
  • bronkografi, som bidrar til å identifisere en reduksjon av antall brener av bronkiene, brudd på fylling, tilstedeværelse av sylindrisk eller blandet bronkiektase;
  • bronkoskopi, som kan brukes til å oppdage nærvær av høyt viskøse mucopurulente sekresjoner og diffus suppurativ endobronitti;
  • spirografi, som gjør det mulig å oppdage tilstedeværelse av dysfunksjon av ekstern respirasjon i obstruktiv-restriktiv type;
  • copprogram som lar deg oppdage nærvær av store mengder ufordøyelig fett.

Cystisk fibrose er også diagnostisert gjennom studien av duodenal innhold, noe som bidrar til å oppdage en reduksjon i antall enzymer eller deres fravær i duodenaljuice.

Den eksokrine funksjonen i bukspyttkjertelen vurderes ved bruk av en test for forekomsten av bukspyttkjertelastase 1 (E1) i avføringen. Cystisk fibrose manifesteres ved en signifikant reduksjon i elastase 1 innholdet (en moderat nedgang indikerer tilstedeværelsen av kronisk pankreatitt, bukspyttkjertel svulst, kolelitiasis eller diabetes).

Cystisk fibrose kan også påvises ved prenatal diagnose. DNA-prøver isoleres ved 9-14 uker med graviditet fra chorionisk villusbiopsi. Ved senere behandlingsperioder brukes amniotisk væske (16-21 uker) eller føtalblod oppnådd ved hjelp av cordocentese (etter 21 uker) til diagnose.

Prenatal diagnose utføres i nærvær av mutasjoner hos begge foreldrene, eller når det syke barnet i familien er homozygot. Det anbefales prenatal diagnose og i nærvær av mutasjoner hos bare en forelder. En analog mutasjon oppdaget i fosteret krever en differensiering mellom homozygot inaktivering av genet og asymptomatisk heterozygot vogn. For differensialdiagnose i uke 17-18 utføres en biokjemisk undersøkelse av amniotisk væske på aktiviteten av aminopeptidase, gamma-glutamyltranspeptidase og tarmformen av alkalisk fosfatase (cystisk fibrose er karakterisert ved en reduksjon i antall data av intestinale enzymer).

Hvis CFTR-genmutasjonene ikke kan identifiseres, og barnet med cystisk fibrose allerede er død, undersøkes fosteret ved bruk av biokjemiske metoder, siden prenatal molekylærgenetisk diagnose anses å være uinformativ i dette tilfellet.

behandling

Cystisk fibrose hos barn er å foretrekke å behandles i spesialiserte sentre, fordi pasientene trenger omfattende medisinsk hjelp, inkludert hjelp fra leger, ernæringseksperter, psykologer, kinesitherapister og sosialarbeidere.

Siden cystisk fibrose som en genetisk sykdom er uhelbredelig, er målet med terapi å opprettholde en livsstil som best passer til livsstilen til friske barn. Pasienter med cystisk fibrose trenger:

  • gi tilstrekkelig, proteinrik og uten restriksjoner i mengden av fett, diettmat;
  • kontroll av luftveisinfeksjoner;
  • enzymterapi ved bruk av bukspyttkjertel;
  • mukolytisk terapi rettet mot å hemme dannelsen av bronkiale sekresjoner og dets fortynning;
  • antimikrobiell og antiinflammatorisk terapi;
  • vitaminterapi;
  • rettidig behandling av komplikasjoner.

For behandling av malabsorbsjonssyndrom (tap av næringsstoffer som kommer inn i fordøyelseskanalen), på grunn av mangel på bukspyttkjertelenzymer, brukes bukspyttkjertelenes enzymer i form av mikrogranuler (Creon 10000, Creon 25000). Narkotika brukes under måltider, og dosen velges individuelt.

Siden bukspyttkjertelinsuffisiens i cystisk fibrose ikke er fullstendig korrigert, er dosens tilstrekkelighet indikert ved normalisering av avføringskarakter og frekvens, samt laboratoriedata (i coprogramsstatorrhea og creatorea blir ikke detektert, konsentrasjonen av triglyserider i lipidogrammet er normalisert).

Cystisk fibrose i luftveiene krever bruk av:

  • Mukolytisk terapi, som inkluderer bruk av tioler som effektivt kan fortynne bronkial sekresjoner. Brukes oralt, intravenøst ​​eller innånding, N-acetylcystein, som ikke bare har mucolytisk, men også antioksidant effekt. Effektive maskeinhalasjoner ved bruk av rekombinant human DNase (Pulmozyme, Dornase alfa). God fortynning og evakuering av sputuminnånding med hypertonisk natriumkloridløsning (7%).
  • Kinesitherapy. For å rense den patologiske sekret av bronkialtreet og forhindre infeksjon i lungene, postural drenering, autogen drenering, slagverk og klopfmassazh (bestående av brystvibrering) blir brukt. Den aktive syklusen med puste, PEP-masker og pusteøvelser ved bruk av fladder brukes også.
  • Antibiotisk terapi. Legemidlet er valgt avhengig av typen mikroorganismer isolert fra bronkial sekresjon og resultatene av laboratorietester for følsomhet overfor antibiotika. Siden bruk av ulike antibiotika regime forhindrer eller forsinker utviklingen av kroniske bronkopulmonale systeminfeksjoner, brukes antibiotika i lang tid og kan foreskrives for profylaktiske formål.

Antibiotika administreres vanligvis intravenøst ​​til behandling av sinusinfeksjon.
Kriteriet for avskaffelse av antibiotikabehandling er retur av de viktigste symptomene på forverringen til den opprinnelige tilstanden for pasienten.

Cystisk fibrose er en kontraindikasjon for bruk av antitussive stoffer.

Effektiv behandling av progressiv leverskade i cystisk fibrose er foreløpig ikke utviklet. Vanligvis blir pasienter med første tegn på leverskader gitt ursodeoksyolsyre i en dose på minst 15-30 mg / kg / dag.

Siden en overdreven immunrespons av kroppen påvirker skadene på lungevevvet, makrolider, ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer og systemiske og lokale glukokortikoider, brukes som antiinflammatorisk behandling.

Ved cystisk fibrose anbefales det at noen idretter (volleyball, jogging, svømming osv.).

Cystisk fibrose - en sykdom der pasienten trenger vanlige detaljerte undersøkelser, inkludert studier av respiratorisk funksjon, copprogram, antropometri, generell urin og blodprøver. En gang i året blir bryst røntgenstråler, ekkokardiografi og ultralyd i bukorganene tatt, benalderen bestemmes, og immunologiske og biokjemiske blodprøver utføres.