Diagnose av cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som kan forårsake død. Grunnlaget for utviklingen av den kroniske prosessen er den patologiske forandringen i egenskapene til genet som styrer absorpsjon av salt av kroppen. Mutasjonsprosesser fører til at slim, tårer og svette blir så tykke at de ganske enkelt ikke kan evakuere riktig gjennom kanaler.

For mye salt begynner å gå inn i kroppens celler, men ikke nok vann. Congestion er full av inflammatoriske og smittsomme reaksjoner. Sykdommen kjennetegnes av evnen til å skade de ytre sekretalkjertene i stor grad.

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som oppstår hos et barn bare hvis begge foreldrene er bærere av et unormalt gen, og de selv kan ikke lide av cystisk fibrose. Men det er ikke nødvendig at barnet blir født med cystisk fibrose, sykdommen manifesteres bare i hvert fjerde barn.

Hvis et unormalt gen er tilstede i en familie av en av foreldrene, blir barnet født sunt, men i femti prosent av tilfellene blir det observert en bærer av en genetisk sykdom. Sykdommen påvirker primært luftveiene og fordøyelsessystemet. Svettekjertler og reproduksjonssystemet er også involvert i prosessen.

Symptomene på cystisk fibrose hos barn er ganske varierte og kan til og med variere over tid. Ofte begynner sykdommen å oppstå i en tidlig alder, men noen ganger skjer det mye senere. Cystisk fibrose er en systemisk lesjon av de indre organene, som involverer livslang behandling og medisinering.

Sykdommen påvirker livets kvalitet og varighet, og gir også stor psykologisk ubehag. Tidlig diagnose av cystisk fibrose hos barn forbedrer prognosen og bidrar til å unngå utvikling av farlige komplikasjoner. Det bør ikke glemmes at moderne medisin ennå ikke har lært å helbrede sykdommen helt. Hvilke diagnostiske metoder brukes for øyeblikket til å oppdage cystisk fibrose?

Essensen av undersøkelsen

Den patologiske prosessen begynner å utvikle seg selv under intrauterin utvikling. Diagnose av sykdommen er mulig selv i tidlig graviditet ved hjelp av DNA analyse. Allerede etter fødselen er diagnosen laget på grunnlag av tilgjengelige kliniske symptomer og laboratoriedata.

Foreløpig kan screeningstester identifisere sykdommen lenge før utseendet på noen tegn. For å oppdage cystisk fibrose hos nyfødte, utføres en blodprøve for trypsin, fekalanalyse av copprogram og bestemmelse av klor og natrium i svette.

Lungformen av cystisk fibrose skiller med kighoste, bronkial astma, lungebetennelse, obstruktiv bronkitt og tarmform - med enteropati, dysbakteriose. Lung- og tarmformer er bare betinget klassifisering. Svært ofte kan pasienter oppleve et brudd på flere organer og systemer samtidig.

Påvisning av lungform

Sykdommen manifesterer seg i tidlig alder og påvirker begge lungene samtidig. I milde tilfeller ligner manifestasjonene av sykdommen vanlig bronkitt. Relapses er ganske sjeldne og generelt påvirker ikke barnets livskvalitet.

I alvorlige tilfeller ligner manifestasjonene av sykdommen lungebetennelse. Barnet har smertefulle hoste, hvor tykk sputum går bort med purulent sekresjon. Slike angrep er noe som minner om kighoste. Under inspeksjonen observerer eksperter hard pust, som er ledsaget av hvesning.

De indre kjertlene i luftveiene gir en tykk hemmelighet som er vanskelig å evakuere fra kroppen, men tvert imot klumper den små bronkier og bronkioler. Dette provoserer utviklingen av overbelastning og kroniske inflammatoriske reaksjoner.

Fremhev de viktigste symptomene ved at du kan diagnostisere lungecystisk fibrose:

  • svakhet, tap av styrke, redusert ytelse;
  • hyppige forkjølelser;
  • huden blir blek i farge og blåaktig fargetone;
  • dårlig vektøkning.

Økende respiratorisk svikt forårsaker patologiske endringer i kardiovaskulærsystemet, på grunn av hvilken hjertesvikt gradvis utvikler seg. Klinisk manifesterer seg seg i form av deformasjon av fingrene. De tar form av trommestikker. Spikerplaten blir tynnere, eksfolierer, hvite striper vises på den.

Bronkial drenering utføres for å lindre de kliniske symptomene. Barnet skal plasseres på en slik måte at skuldrene er lavere enn midjen. Dette vil tillate slimete sekresjon å raskt trekke seg ut av lungene. Spesialisten gjør patting bevegelser på brystet og ryggen. Vibrasjon bidrar til rask evakuering av slim.

Diagnose av tarmformen

Intestinal cystisk fibrose er oftest diagnostisert i utero. Patologiske endringer i bukspyttkjertelen fører til blokkering av bukspyttkjertelen og blokkerer utgangen til tarmen. Som et resultat av slike endringer begynner bukspyttkjertelen å fordøye sitt eget vev.

I det første år av livet har barnet allerede fibrøse og cystiske endringer. Metabolske prosesser forstyrres også, noe som fører til dannelse av giftige nedbrytningsprodukter i kroppen.
Ofte begynner kliniske symptomer å manifestere seg under overgangen til kunstig fôring eller innføring av komplementære matvarer.

Barnet har en god appetitt, men samtidig ser han utmattet og tynt ut. Fermenteringsprosessene i kroppen gir økt gassdannelse og oppblåsthet. Tarmcystisk fibrose fører til skade på spyttkjertlene. Som et resultat blir spyttet for tykt, og dette påvirker tygematen.

Tarmformen forårsaker oftest følgende symptomer:

  • dyspeptiske lidelser, inkludert flatulens og magesmerter;
  • vitaminmangel;
  • hyppig oppfordring til avføring, som slutter med evakuering av bulkfeber;
  • tørr munn;
  • kronisk forstoppelse;
  • endetarm i endetarmen;
  • hepatomegali - en økning i leverstørrelse;
  • huden blir stiv og tørr.

Det er ekstremt viktig å diagnostisere problemet i tide, da tarmcystisk fibrose er full av utvikling av farlige komplikasjoner, nemlig diabetes mellitus, levercirrhose, ascites, encefalopati og mageblødninger. Pasienter er foreskrevet et balansert, høyt fett, lavt fett diett. I dietten bør være en stor mengde protein mat. I tilfelle av tarmobstruksjon, er enemas foreskrevet.

Mixed form detection

I dette tilfellet identifiserer legene symptomer på tarm og lungeform. Allerede i de første ukene av babyens liv, er langvarig bronkitt og lungebetennelse, ledsaget av sterk hode, bekymret. Forstyrrelser i matfordøyelsen. Oljebasert avføring med grønn farge skiller seg ut fra endetarmen.

Generelt kan symptomene variere, og dette avhenger stort sett av scenen i den patologiske prosessen. Dermed vises i første fase en tørr hoste. Mild dyspnø oppstår etter fysisk aktivitet. I andre fasen dannes kronisk bronkitt. Hosten blir våt, der en tykk hemmelighet separeres.

Legen kan oppdage hard puste med fuktig rales. På dette stadiet begynner å vise deformasjonen av fingrene i falangene. Når prosessen beveger seg til neste stadium, er utviklingen av komplikasjoner i form av cyster og bronkiektase notert. Symptomer på respiratorisk svikt øker. Og fjerde etappe er diagnostisert ved akutt respirasjons- og kardiovaskulær insuffisiens. Det varer bare to måneder og er dødelig.

Hjemme screening

Diagnosen gjøres selvfølgelig av en kvalifisert spesialist, men oppmerksomme foreldre kan være oppmerksom på noen funksjoner:

  • hos spedbarn med cystisk fibrose observeres mekoniumobstruksjon fra fødselen. Den tynne delen av tarmene er blokkert av den opprinnelige stolen. Mekonium er så tykk og tett at det ganske enkelt ikke kan evakueres fra tarmen. Hvis tykktarmen er blokkert i løpet av de første to dagene etter fødselen, vil barnet ikke ha en avføring.
  • når foreldrene kysser et barn, kan de legge merke til at huden smaker salte;
  • barnet i sin alder får ikke nok vekt, dessuten er appetitten ikke forstyrret;
  • gulsott. Dette symptomet kan også være en manifestasjon av andre sykdommer, og det kan også være en variant av normen, derfor utfører en erfaren doktor en differensialanalyse;
  • smittsomme prosesser i brysthulen. Tykt slim er en fruktbar grunn for utvikling av en bakteriell infeksjon. Barnet lider ofte av bronkial infeksjoner, så vel som kronisk hoste. Foreldre kan være oppmerksom på hvesende og kortpustethet.
  • sykdommen fremkaller også utviklingen av bihulebetennelse - inflammatoriske prosesser i paranasale bihuler, samt tonsillitt, pollypoza og adenoiditt;
  • magesmerter og oppblåsthet er en annen manifestasjon av sykdommen;
  • avføring lukker dårlig, de blir freske og har en skinnende overflate, dette skyldes at fett er dårlig fordøyd av kroppen;
  • En del av endetarmen kan stige ut fra det anorektale området. Dette skyldes to problemer: kronisk hoste og vanskelig avføring.

Moderne diagnostiske metoder

La oss snakke om de mest effektive metodene for å bestemme cystisk fibrose.

Genetisk forskning

Eksperter gjør den første diagnosen ved 9-12 uker med graviditet. DNA-diagnostikk kan utføres i invitro eller et annet laboratorium. For analysen trenger du navlestreng. Vanligvis sender en genetikk en slik studie når barnet er i fare for å utvikle cystisk fibrose.

Likevel er genetiske tester ikke i stand til å si på forhånd om symptomene på sykdommen hos et barn vil være alvorlige eller milde. I mange land utføres genetisk analyse ved planlegging av graviditet. Hvis ultralydsdiagnostikk avslører økt intestinal ekkogenitet, er dette en indikator på økt risiko for cystisk fibrose.

DNA-diagnostikk kan utføres etter fødselen. Både søsken og kusiner kan testes, selv om de ikke har symptomer på cystisk fibrose. Spedbarn blir vanligvis testet for mekoniumobstruksjon.

Svettestest

Svetteprøve er en sikker og smertefri metode for diagnostisering av cystisk fibrose. Pilokarpin brukes til forskning. Stimulering av patolkjertler utføres med en liten elektrisk strøm. I en halv time samles svettehemmeligheten på gasbind, hvorpå den undersøkes for kloridnivå.

Noen ganger blir resultatene av den første studien stilt spørsmål av eksperter, så du må re-diagnostisere. Du må også revidere om mot bakgrunn av et negativt resultat er det markerte kliniske tegn som er karakteristiske for cystisk fibrose.

En midlertidig økning i klor kan observeres under barnemishandling eller mangel på oppmerksomhet. En forbigående forandring i nivået av dette stoffet observeres også i anorexia nervosa.

Andre typer undersøkelser

På den andre eller tredje dagen etter fødselen tar spedbarn blod for å bestemme trypsinogen, et spesifikt protein. Positive resultater av prøven er bekreftet av svetteprøven og andre studier. For diagnosen kan det bli nødvendig med andre studier:

  • bryst radiografi;
  • generell blod- og urinanalyse
  • bronchography;
  • bronkoskopi;
  • blodprøve for å vurdere nivået av næringsstoffer;
  • bakteriell analyse;
  • lungeforsøk har blitt utført allerede i eldre alder ved måling av sykdommens effekt på luftveiene. Ved cystisk fibrose, reduseres lungekapasiteten, og gjenværende lungevolum øker;
  • avføring analyse vil bidra til å identifisere gastrointestinale patologier.

Målet med behandlingsprosessen er å lindre de kliniske symptomene og forhindre komplikasjoner. I pulmonal form er antibiotika, mukolytika, bronkodilatorer, kortikosteroider foreskrevet. For å øke utskillelsen av sputum fra kroppen bidrar det til et spesielt kompleks av respiratorisk gymnastikk, som holdes for livet.

For intestinal cystisk fibrose, brukes enzymatiske midler og vitaminkomplekser. Hvis det er skade på leveren, kan det ikke gjøres uten hepatoprotektorer. Hvis det oppdages cystisk fibrose hos nyfødte, behandlet neonatologen, og deretter barnelege, behandlingen først. Du kan også trenge å konsultere en pulmonologist, en gastroenterolog, en endokrinolog, samt andre smale spesialister. Foreldre må konsultere en genetiker.

Pasienter blir satt på dispensary konto og behandlet gjennom livet. I alvorlige tilfeller blir barn innlagt på sykehus. Cystisk fibrose er en svært alvorlig sykdom, hvorav prognosen i stor grad avhenger av eksisterende komplikasjoner og tidspunktet for symptomer. Hvis tegn på sykdommen begynte å virke i barndom, er prognosen verre.

Tidlig diagnose og målrettet behandling vil bidra til å bedre påvirke utfallet av sykdommen. Genetisk rådgivning i planleggingsstadiet av graviditet vil bidra til å unngå å ha barn med cystisk fibrose. For diagnosen utføres en svettest, kan DNA-analyse, bakteriologisk sputumkultur også være nødvendig.

Eksperter har allerede lært å identifisere sykdommen tidlig i svangerskapet. Når symptomene ovenfor vises, er det viktig å kontakte en lege umiddelbart. En rettidig diagnose og et korrekt foreskrevet behandlingsregime vil bidra til å lindre barnets tilstand og forlenge livet.

Cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig genetisk sykdom som primært påvirker lungene og fordøyelseskanalen.

Årsaken til sykdommen er et brudd på dannelsen av slimete sekresjon av alle indre organer - lungene, tarmene, etc.

Hva er cystisk fibrose

Den viktigste årsaken til sykdommen er forstyrrelsen av epitelceller som styrer svettekjertlene, slimhinner og vev i lungene, leveren, bukspyttkjertelen, fordøyelseskanalen og urinveiene.

Arv av det skadede genet fører til det faktum at epitelceller produserer et defekt transmembranledningsregulatorprotein. På grunn av funksjonsfeil i dette proteinet, kan epitelceller ikke regulere transporten av klorioner gjennom membranen. Den viktigste balansen mellom salter og vann i og utenfor cellen, som er nødvendig for produksjon av væske (utskillelse av epitelceller - slim) i lungene, bukspyttkjertelen og ekskretjonskanalene i andre organer, svekkes. Slimet blir tykt, viskøst, uegnet til fremgang.

Vanligvis slim på indre overflaten av luftveiene bidrar til å bekjempe patogener, fjerne dem fra lungene. Tvert imot, tykt slim i cystisk fibrose drar sammen med mikroorganismer i den, og lungene blir raskt smittet.

Viscid slim blokkerer ekskrementalkanaler i bukspyttkjertelen, gjennom hvilken tarmen mottar enzymer som er essensielle for fordøyelse av mat. I dette tilfellet absorberes ikke mange næringsstoffer, spesielt fett, i tarmen og kommer ikke inn i kroppen.

Det er derfor barn med cystisk fibrose har svært dårlig vekst, til tross for god ernæring og god appetitt.

Manifestasjoner av cystisk fibrose

Mulig tidlig diagnose av cystisk fibrose. Imidlertid er omtrent 15% av tilfellene fremdeles funnet i ungdom eller eldre.

Tegn på cystisk fibrose hos spedbarn

  • Meconium intestinal obstruksjon. Mekonium er den opprinnelige avføring av mørk, nesten svart, farge fra betingelser for partikler av fostervann som er fordøyd under fosterutvikling. Normalt vises en nyfødt avføring på 1-2 dagers levetid. Når cystisk fibrose mekonium blir for tykk og viskøs å passere gjennom tarmene, og som et resultat blokkerer dens lumen helt. Til tross for vanlig ernæring har den nyfødte ikke en stol i de første dagene av livet, og barnet er rastløs, oppblåst, spent og smertefull når det berøres.
  • Dårlig vektøkning med nok ernæring. Dette symptomet forekommer oftest hos nyfødte. Tykt slim blokkerer bukspyttkjertelen, hindrer fordøyelsesenzymer fra å komme inn i tarmen og deltar i nedbrytning av næringsstoffer, først og fremst fett og proteiner. Vital næringsstoffer absorberes ikke i tarmene, ikke inn i kroppen, og derved svekker veksten og vektøkningen. Risikoen for mangel på fettløselige vitaminer i kroppen øker (K, D, A, E).
  • "Salty skin". Patologiske endringer i epitel av svettekjertlene fører til feil operasjon og utgivelse av endret, mer salt svette. Kysser barna sine, foreldre føler en uvanlig "saltholdighet" av huden.

Innblanding av åndedrettssystemet skjer nesten alltid og er hovedproblemet hos pasienter med cystisk fibrose.

Viktigste symptomer på luftveiene

  • Gjentatte infeksjoner, gjentakende lungebetennelse. Slim stagnerende i bronkopulmonale systemet er et gunstig miljø for utvikling av patogener. Barn lider ofte av bronkitt, lungebetennelse og føler konstant svakhet.
  • Hyppig paroksysmal hoste uten sputumutladning, utvidelse av bronkiene med akkumulering av infisert innhold (bronkiektase) i dem.
  • Dyspné, mangel på luft, tilbakevendende bronkospasmer.

I varierende grad er disse symptomene tilstede hos 95% av pasientene og signifikant svekker livskvaliteten, og krever fortsatt antibiotikabehandling for forverring av bronkitt og lungebetennelse.

Symptomer på fordøyelseskanalen

  • Tørr munn, ingen eller svært små mengder spytt. Årsaken - involvering i spyttkjertelprosessen og en reduksjon i spyttens sekresjon. Slimhinnen i munnen blir tørr, lett skadet, ofte sprekker og blødninger.
  • Hyppig langvarig forstoppelse forårsaket av et brudd på bevegelsen av mat gjennom tarmene på grunn av mangel på sekresjon som fukter tarmveggen.
  • Et stort antall ufordøyd fett i tarminnholdet fører til økt gassdannelse, oppblåsthet. Stolen er skummel, med et skudd av fett og en ubehagelig lukt.
  • Følelse av kvalme, tap av appetitt.
  • Krenkelse av splittelsen, absorpsjon av proteiner og fett, en konstant mangel på næringsstoffer fører til slutt til underernæring, lavvektsvekst og følgelig til en forsinkelse i barnets psykomotoriske og fysiske utvikling.
til innhold ↑

Diagnose av cystisk fibrose

Det er en genetisk analyse av DNA når et skadet gen blir utskilt fra en blodprøve, som er ansvarlig for utseendet til et skadet transmembran-ledningsevne-regulatorprotein.

Det muliggjør 100% diagnostisering av cystisk fibrose.

Det er imidlertid enklere indirekte diagnostiske metoder:

  • Bestemme mengden immunoreaktiv trypsin er en metode for screening diagnostikk som alle nyfødte gjennomgår i de første dagene i livet i mange land. Metoden har god nøyaktighet, med et positivt resultat, bør testen gjentas på 3-4 ukers levetid.
  • Spotprøve med pilokarpin. Pilokarpin - et stoff som fremmer svette, injiseres i huden ved iontophorese. Deretter samler og analyserer det frigjorte svette. En stor mengde klorider i hemmeligheten til svettekjertler argumenterer nesten sikkert for cystisk fibrose.
  • Tilleggsdiagnostiske metoder som bestemmer graden av involvering av et bestemt organ: radiografi av lungene, sputumanalyse og kultur, bestemmelse av ernæringsmessig status, fekalanalyse, coprogram, spirografi (vurdering av respiratoriske reserver).
til innhold ↑

Behandling og riktig livsstil for cystisk fibrose

Tidlig diagnose, overholdelse av alle anbefalinger, riktig ernæring og omsorg er nøkkelen til en god livskvalitet for et barn.

Strømfunksjoner

  • Dietten skal være høy i protein og høyt i kalorier, siden de fleste næringsstoffene vil gå tapt. Barn med cystisk fibrose, for å fylle alle deres behov, må du spise nesten 2 ganger mer.
  • Mottak av vitamin- og mineralkomplekser. Sørg for å bruke fettløselige vitaminer (A, E, D, K), siden deres absorpsjon i tarmene sammen med fett ikke forekommer. Mangel på vitamin K fører til dårlig blodkoagulasjon, vitamin D - for å myke bein og patologi i skjelettsystemet som helhet.
  • Konstant inntak av enzympreparater. Mangel på bukspyttkjertelenzymer må minst delvis fylles på igjen. Derfor, før hvert måltid for normal fordøyelse er det nødvendig å ta tabletter av pankreasenzympreparater.
til innhold ↑

Bekjempelse av lungeproblemer

  • Ta antibiotika for å bekjempe patogene bakterier. Disse kan være enten piller eller intramuskulære eller intravenøse injeksjoner. På grunn av konstant stagnasjon og infeksjon av sputum er antibiotikabehandling hos pasienter med cystisk fibrose hyppig, noen ganger nesten konstant. Det avhenger av tilstanden til lungene og løpet av den smittsomme prosessen.
  • Bruken av bronkodilatorinhalatorer er viktig for hyppige angrep av kortpustethet og bronkobstruksjoner (overlapping av bronkodens lumen).
  • Utover tegn på en utprøvd smittsom prosess, anbefaler leger at de utfører influensavaccinering. Midt i en epidemi vil vaksinasjon bidra til å beskytte mot akutte luftveissykdommer.
til innhold ↑

Øvrig omsorg og anbefalinger

  • Regelmessig våtrengjøring av leiligheten, minimering av barnets kontakt med støv, smuss, husholdningskjemikalier, røyk av brannen, tobakkrøyk og andre irriterende luftveisfaktorer.
  • Drikk rikelig med vann. Spesielt denne anbefalingen er relevant for små barn, så vel som diaré, i varmt vær eller under overdreven fysisk aktivitet.
  • Moderat trening, svømming, lett jogging i frisk luft, noen bracing aktiviteter.
  • Rensing av bronkier og lungene fra viskøs sputum ved bruk av perkusjon (tapping) og posturale dreneringsmetoder. For å forklare teknikken for å utføre disse enkle manipulasjonene, bør legen. Essensen av metodene er å plassere barnet slik at hodeenden er litt lavere, og å utføre en konsekvent tapping av alle områder over lungene med fingrene. Phlegm etter at slike øvelser går mye bedre.

Hvis barnet ditt har cystisk fibrose, bør du ikke fortvile. I verden er det et stort antall mennesker med samme problem, de er forente i Internett samfunnet, dele nyttig informasjon, støtte hverandre.

Og hvis du overholder alle medisinske anbefalinger, riktig kosthold og en sunn livsstil, vil barnet tilfredsstille deg og bli en fullverdig person.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (fra latin «muscus» -. Refererer til slim eller slimete, «viscidus» - klebrig) - en tung medfødt sykdom karakterisert ved lesjoner av eksokrine kjertler og forårsaker patologi i luftveiene og i fordøyelsessystemet. De fleste cystiske fibrose utvikler seg i barndommen.

I et barn oppstår cystisk fibrose når selv en av foreldrene bærer MBTP-genet som har gjennomgått mutasjon. Hvert år er over 45 000 barn født rundt om i verden med en arvelig patologi av cystisk fibrose. Denne sykdommen er av sosial betydning på grunn av kursets progressive karakter og mulig etterfølgende død, samt funksjonshemming hos mange pasienter.

Årsak til cystisk fibrose

Genmutasjon er det absolutte grunnlaget for denne sykdommen. Hvis heterozygot er begge foreldre, er muligheten for å ha et sykt barn med cystisk fibrose i en slik familie lik 25%. Og frekvensen av bærere i gener oppstår - 2-5%.

Ved slutten av forrige århundre har genetikere dechifisert strukturen til genet som er ansvarlig for proteinforbindelsen. Det ble kalt MVTR, som betyr cystisk fibrose transmembrane regulator. Dette proteinet regulerer bevegelsen av elektrolytter gjennom cellemembranene som leder eksskretjonskanalene til eksokrine kjertlene. Og på grunn av mutasjonen av dette genet, er det et brudd på strukturen og alle funksjonene til proteinet, slik at sekretorvæsken som kjertlene utskiller, går i tykt, viskøst innhold. Som et resultat er slike viktige indre organer som bukspyttkjertelen, mage-tarmkanalen og lungene påvirket.

Prosessen med mutasjon i seg selv er karakterisert ved tap av en triplett som koder for aminosyren fenylamin. Et molekyl av et mutert gen som har et brudd på posisjon 508, mister sin aminosyrerest. Dermed viste dette navnet delta 508. I øyeblikket er det allerede kjent og studert mer enn 120 typer forskjellige mutasjoner som er involvert i utviklingen av patologier. Et så stort antall av dem kan forklares i en rekke kliniske bilder av cystisk fibrose. Ganske tung manifestasjon av sykdommen i de tidlige stadier ses hos pasienter homozygot F 508. A-pasienter som ikke har noen F 508, forskjellig klinisk polymorfisme, dvs. at de samtidig diagnostisert med alvorlige former for sykdommer, tidlige symptomer og negative utfall med relativt gode indikatorer på sykdommen senere i livet og i ungdomsårene.

Cystisk fibrose symptomer

Det er flere hovedformer av cystisk fibrose - lunge, luftveier og tarm. Mye mindre ofte finnes i medisinsk praksis meconium intestinal obstruksjon, edematous og andre former.

Den mest alvorlige form for manifestasjon av cystisk fibrose anses å være en blandet form av sykdommen. Hun møter i 75% av tilfellene. En historie hos slike pasienter har gjentatte ganger gjentatt alvorlige typer bronkitt og lungebetennelse, noen ganger selv med lang tid. Det kliniske bildet av vedvarende hoste, med viskøs sputum utskilt, hyppige brudd på mage-tarmkanalen. Men de alvorligste endringene som oppstår, foregår på den delen av luftveiene. Større utvalg viskositet av mukøse sekresjoner fra de bronkiale kjertler mukostaz skaper det og fører til infeksjon, som gjør det mulig å manifestere seg og utvikle seg til kronisk bronkitt, hvor det vises en karakteristisk smertefull hoste med hardt utladet seigt slim, purulent foruten.

Bronkopulmonale endringer er en integrert del av den nedsatte patensen til hele bronkialsystemet. Endringer som oppstår som følge av selvrensing, som regel, forårsaker tilstopping av bronkiolene og små deler av bronkiene. Emphysema utvikles som et resultat av strekking av luftrommene, og som et resultat av fullstendig tilstopping av bronkiene, observeres alle tegn på atelektase. De kan være små, så vel som alternerende med foci av emfysem.

Med et sterkt klinisk bilde, forekommer microabscesser noen ganger sammen med slike forandringer, som ofte påvirker de bronkiale submukosalkirtler. Deretter lynet begynner å utvikle seg i lunge parenchyma, som overvåkes av en akutt form av lungebetennelse, som skiller seg i pasienter med alvorlig, langvarig løpet av cystisk fibrose klinikk, utsatt for abscessdannelse.

Periodisk kan de første manifestasjonene av lungecystisk fibrose noen ganger forekomme i det andre eller tredje livsår, så vel som i senere perioder. Naturen til disse manifestasjonene oppnår alle former for langvarig og alvorlig lungebetennelse.

Eldre barn er mye mer sannsynlig å presentere et klinisk bilde av langvarig bronkitt med en godt merket obstruksjon. Endringene forårsaket av inflammatorisk prosess manifesteres av diffus bronkitt, som ofte oppstår med ulike langvarige pneumonier, og blir så raskt til kronisk lungebetennelse. Deretter utvikler du gradvis bronkiektase, så vel som pneumosklerose. Interstitialt vev er berørt, og det blir resultatet av en felles lungefibrose. Derfor høres både lunger, våt, men hyppigere boblende raler.

Utviklingen av omfattende pneumosklerose og bronkiektase med den etterfølgende dannelsen av en purulent prosess er ekstremt ugunstig for løpet av cystisk fibrose. Alle typer obstruksjonsendringer observert i cystisk fibrose, i prosess med progresjon, fører til økning i symptomene på emfysem, en ekstremt kraftig svekkelse av visuell respirasjon og patologi av den lille sirkulasjonen.

Parallelt med den viktigste sykdommen oppstår brystdeformiteten, sluttfalangene tar form av trommelstikk, og hjertesvikt utvikler seg i henhold til typen av pulmonal hjerte.

Pyopneumothorax, pneumothorax og lungeblødning er sjelden en komplikasjon av cystisk fibrose. Og hvis sykdommen er preget av varigheten av kurset, så er det lesjoner av nasopharynx, som inkluderer polypper, adenoider og kronisk tonsillitt. Nesten alle barn er diagnostisert med bihulebetennelse, i de kliniske manifestasjoner som det er nesestemmer, hodepine og sekresjoner fra nesepassene.

I følge det kliniske bildet av tarm- og bukspyttkjertelproblemer utvikles hele symptomene på cystisk fibrose hos pasientens hovedformer. Men endringene som kan redusere aktiviteten til enzymer i bukspyttkjertelen, særlig hos barn, overført til kunstig fôring, kan manifesteres ved utilstrekkelig spaltning av proteiner og fett, samt absorpsjon. Derfor utvikler tarmene i tarmene, som fører til opphopning av gasser og konstant oppblåsthet. Som et resultat, selv ved den første undersøkelsen av pasienten, kan cystisk fibrose antas, idet man tar hensyn til den karakteristiske rikelig avføring med en skitten lukt. Rektal prolaps er observert hos nesten 20% av pasientene.

Blant noen abdominale symptomer er det som hyppige magesår av forskjellige etiologier. De kan være av en kolikkype med flatulens, ømme muskler fra en lang paroksysmal hoste i riktig hypokondrium, i leverområdet.

Lokalisering av smerte i den epigastriske regionen kan oppstå fordi magesaften ikke har nok nøytralisering i tolvfingertarmen. Dette skjer som et resultat av brudd på bukspyttkjertelen. Derfor, i et stort antall avdøde pasienter, som ofte har negative biokjemiske resultater, oppdager en obduksjon biliral-type cirrhosis. Hos pasienter med cystisk fibrose oppdages en økt appetitt, men vedvarende fordøyelsessykdommer fører alltid til underernæring. Noen ganger, men svært sjelden, utvikler hypoproteinemiske ødemer. Utviklingen av hypotrofi fremmes samtidig ved å utvikle hypokloremi, anoreksi og metabolsk alkalose.

Cystisk fibrose hos barn

Siden cystisk fibrose er en av de ledende arvelige patologier som er vanlig i dag, er hyppigheten av forekomsten blant barn i forskjellige aldre svært høy. Dessuten vil hans sannsynlighet for utvikling på ingen måte bli påvirket av et barns tilhørighet til et bestemt kjønn. Sykdommen velger ikke - det er en gutt eller en jente. Det viktigste å lære at cystisk fibrose hos barn utvikler seg bare på genetiske defekter. Derfor kan ingen dårlige vaner, sosial status eller miljøproblemer være sannsynligheten for å ha barn med patologi av cystisk fibrose.

Barn er bare diagnostisert med denne sykdommen når de har to mutantgener som de arvet fra foreldrene sine. Derfor, i familier hvor ektefeller, som begge er bærere av det cystiske fibrosegenet, vil barn med en slik patologi bli født. Men de som arver fra foreldre bare en type slikt gen, vil bli betraktet som bærere av cystisk fibrose. Slike barn blir født helt friske.

Hos barn utsender et bredt utvalg av kliniske manifestasjoner av cystisk fibrose. I noen kan endringer i organene i luftveiene oppdages, hovedsakelig sykdommer i bronkiene og lungene, hos andre - alvorlig skade på bukspyttkjertelen. Det kliniske kurset av sykdommen av en type, for hvert barn, kan fortsette på forskjellige måter.

Det er viktig å huske at cystisk fibrose er en genetisk patologi som ikke påvirker barnets mentale evner.

I de første månedene av mange barns liv ser hypotrofi opp med å opprettholde appetitten, og bare etter en tid i avføring, samt polyka blir det dannet fett, noe som alarmer foreldrene til spedbarnet, slik at de legger særlig vekt på dette.

Barnets hud er et godt tegn på diagnose, da den har en "salt" smak. Derfor, med en slik klage, søker foreldrene for første gang råd fra en barnelege. Det er mulig at slike barn vil manifestere en skarp form for hypokalemi og metabolsk alkalose på grunn av uttalt elektrolyttforstyrrelser.

Med cystisk fibrose, på den delen av luftveiene, vil hoste bli det første symptomet på denne sykdommen. I begynnelsen vil det manifestere seg i form av "hoste", deretter gradvis intensivere og anta karakteren av å hoste som kikhoste. Ved barn, cyanose og kortpustethet, kan følge denne paroksysmale hosten, men pusten oppstår vanligvis ikke. Utskilt sputum når hoste, i begynnelsen av sykdommen, er lysfarget og ikke viskøs, men senere blir det slimhinner og oppnår en sterk viskositet. Hvis en grønn sputum har dukket opp, er dette allerede et signal om utseendet i barnets kropp av den pseudo-purulente bacillus og dens infeksjon av sputum. I mange tilfeller er ARVI ofte registrert, som regelmessig gjenopptrer og har langvarige strømmer, samt hoste som vedvarer i lang tid.

I første fase av cystisk fibrose er bildet av sykdommen med auskultasjon av små barn noen ganger vanlig. En grundig undersøkelse av barnet gjør det mulig å oppdage økt anteroposterior størrelse på brystet, kortpustethet med lite anstrengelse og en redusert ekskursjon av lungene.

Fra mage-tarmkanalen hos barn i det første år av livet avslører hyppige flytende avføring av grønn farge, som senere blir fettete. Et barn med cystisk fibrose har en kroppsvekt som ikke tilsvarer sunne jevnaldrende, det vil si at den ligger i fysisk utvikling og senere i vekst. Barn med cystisk fibrose, når de er visuelt inspisert, har redusert muskelmasse, magen bukker utover, og prolaps i rektum er ofte et symptom på denne patologien.

I tillegg til de viktigste formene for cystisk fibrose, utvikler meconium ileus hos 15% av syke nyfødte. Symptomer på denne typen patologi kan være oppkast med galle, umuligheten av utslipp av mekonium og en forstørret mage. Grå meconium holdes i tynntarmen, i ileokalsventilen. Den farligste manifestasjonen av denne form for cystisk fibrose er dens komplikasjon i form av mekoniumperitonitt.

Totaliteten av alle disse patologiske prosesser på den delen av luftveiene, fordøyelsessystemet og svettekjertlene fører vanligvis til underernæring blant barn. Hypoproteinemi og anasarca hos spedbarn forekommer i en kombinasjon av hemoletisk anemi. Ofte har disse barna mangel på fettløselige vitaminer. Forårsaken til blødning er for eksempel vitamin K-mangel som en konsekvens av hypoprothrombinemi.

Barn med cystisk fibrose kjennetegnes av et sterkt salttap under svetteutspresjon, som følge av varme, hyppige betent bihuler, som er komplisert av polyposis og lesjoner av parotidkjertlene. 80% av syke barn har økt følsomhet overfor ulike typer allergener som mat, husholdning og medisinske.

En av komplikasjonene av cystisk fibrose hos barn er cøliaki, men kolelithiasis er en hyppig komplikasjon.

Cystisk fibrose diagnose

Diagnosen av cystisk fibrose har grunnlag for en kronisk bronkopulmonal prosess, tarmsyndrom, en positiv svettest, samt cystisk fibrose av søsken. Derfor, for å gjøre en diagnose av denne patologien, er det nok å ha noen av disse listede symptomene. Visse kriterier for diagnose av cystisk fibrose er allerede utviklet, som inkluderer to diagnostiske typer.

Den første er basert på karakteristiske kliniske symptomer. Dette kan enten være tilstedeværelse av et cystisk fibrose-tilfelle i familien eller en neonatal screening for immunoreaktivt trypsin av positiv natur.

Den andre er et økt innhold i svette av klorider (over 60 mmol / l), identifisert to mutasjoner, et positivt resultat under målinger av forskjellen i nasale potensialer. Diagnosen er pålitelig, selv om det er ett kriterium fra hver type diagnose.

Å diagnostisere cystisk fibrose ty til en rekke metoder som er ganske informative, men også tidkrevende. For å gjøre dette er det nødvendig å bestemme konsentrasjonen av natriumklorid i svetten, for å gjennomføre en undersøkelse av avføring av avføring, for å gjøre DNA-diagnostikk, for å måle forskjellen på nasale potensialer, for å bestemme aktiviteten av bukspyttkjertelastase i avføringen.

For tiden er det en reell mulighet til å gjennomføre mer prenatal undersøkelse av fosteret for tilstedeværelse av cystisk fibrose i forbindelse med tilgjengelig DNA-diagnostikk. Og sørg for å gjøre en undersøkelse av potensielle foreldre før du planlegger en graviditet, det vil si å fastslå tilstedeværelse eller fravær i kroppen av cystisk fibrose genet.

I dag har de fleste familier som har et sykt barn med cystisk fibrose, men som har gjennomgått en slik diagnostikk som DNA, i fremtiden har barn som allerede er ganske sunne.

Cystisk fibroseanalyse

Det finnes en rekke tester, diagnostikk og tester som brukes til diagnose av cystisk fibrose. I de første månedene av livet hos nyfødte kan det utføres nyfødt diagnose. Denne metoden består i å bestemme mengden av RTI i blodet til et barn. ИРТ er et enzym av bukspyttkjertelen. Hvis barnet har cystisk fibrose, vil analysen på ИРТ være med en høyere indeks. En slik analyse er utført dersom det er mistanke om cystisk fibrose.

Den mest effektive diagnostiske testen for cystisk fibrose er svetteprøven. Standardteknikken er at en prøve av hud tas på en svetteprøve, hvor ionophorese tidligere ble utført ved bruk av pilokarpin. Konsentrasjonen av NaCl i svettekjertelsekretjoner bør ikke overstige 40 mmol / l. Hvis resultatet av testprøven er høyere enn 60 mmol / l, kan det betraktes som positivt. Det viktige poenget er å analysere. Det er gjort i tilfelle at svaret kom positivt, tvilsomt eller negativt, men det kliniske bildet antyder sannsynligheten for cystisk fibrose.

For endelig å gjøre en diagnose er det nødvendig å gjennomføre flere slike tester, to eller tre, og for å få et bekreftende positivt resultat.

Men noen ganger blir svarene falske. Dette kan skyldes unøyaktig innsamling av materiale og transport; tar en prøve fra nyfødte eller pasient som tar cloxacillin.

Blant forskningsmetodene er det også en koprologisk. Ved å undersøke patrologi av avføring hos pasienter, kan man oppdage steatorrhea. Dette skyldes det faktum at tolvfingertarmen har lav aktivitet eller det totale fraværet av bukspyttkjertelenzymer i den.

Når brystet røntgen kan detektere bronsens tetninger, så vel som å merke økt luftighet av lungevevvet. En radiografi viser tegn på en dråpe i lungesegmentene, spesielt den øvre lobben. Dette er en indikator for cystisk fibrose.

Bruken av en studie av åndedrettsfunksjonen gjør det mulig å bestemme hvordan påvirket luftveiene er. Denne undersøkelsen bestemmer hvordan bronkiene skal reagere på bronkodilatatorer og identifisere pasienter for hvem reseptbelagte medisiner vil være rimelige.

For eldre barn er den mest informative metoden for å diagnostisere en sykdom måling av forskjellen i nasale potensialer. Hovedoppgaven er å finne hoveddefekten som forårsaker utvikling av cystisk fibrose. Indikatorene er tatt fra neseslimhinnen og fra underarmens hud.

To andre typer analyser kan noteres - dette er genetisk og prenatal. Den første er en ganske dyr analyse, og den andre er DNA-diagnostikk.

Cystisk fibrosebehandling

For øyeblikket er medisin maktesløs i fullstendig kur av cystisk fibrose. Forskere i mange land utvikler seg for å skape narkotika på mobilnivå, men dessverre er det ikke et positivt resultat som ennå ikke er oppnådd. Legene kan bare håpe at en dag vil denne sykdommen bli fullstendig helbredet. Den mest relevante behandlingsmetoden kan være "genterapi", som ville være ansvarlig for levering av sunne kopier av det muterte genet til syke celler. Men disse er bare antagelser, og det er nødvendig å prøve å behandle arvelig patologi ved hjelp av kjente metoder.

Behandling av cystisk fibrose er basert på en trinnvis tilnærming til denne sykdommen. Viktigst er det nødvendig å skape et gunstig miljø, foreskrive et bestemt diett med tilsetning av enzymer, utføre fysioterapi og gi pasienten tilstrekkelig fysisk anstrengelse.

For et vellykket resultat av terapien vil observasjon i en høyt kvalifisert dispensar og moralsk støtte fra nære personer være nødvendig.

Terapeutisk tilnærming til behandling av pasienten skal utelukkende foregå individuelt og permanent. For å gjøre dette, er det viktig å stoppe den smittsomme prosessen som oppstår i respiratoriske organer i tide. Deretter gjenoppretter brennkarets luftledende og rensende funksjoner. Og på slutten av behandlingen for å rette mangelen på enzymer i bukspyttkjertelen.

Prosessen med å behandle lungesykdommer inkluderer slike tiltak som reduserer sputumets viskositet og forbedrer bronkialdreinering, samt antibakteriell terapi, behandling av forgiftning, hypoksi, hypovitaminose og hjertesvikt.

For å redusere viskositeten til sputum foreskrive slike enzympreparater som Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin eller narkotika mukletoticheskoy-virkning. Tabletter Mucosolvin tatt oralt og intramuskulært - Acetylcitein. Både bromhexin og mukaltin kan brukes, men de har en svak fortynningseffekt. For en god drenering av bronkiene er det nødvendig med en thorax lungemassasje og terapeutiske øvelser. Spedbarn, som bruker elektrisk pumpe, produserer sputumfjerning. Hver pasient bør ha med seg en kompressorinhalator, som du kan legge inn et effektivt legemiddel Pulmozim.

Hvis lungesykdommer er i ferd med eksacerbasjon, må du ty til utnevnelse av antibiotikabehandlingskurs i 3-4 uker. For dette er et antibiogram nødvendigvis utført, men hvis det ikke kan bestemmes, blir de kausive agenter av cystisk fibrose - den pyocyaniske pinnen og stafylokokker - tatt som grunnlag for forskrivning av medikamenter.

Samtidig med antibakterielle stoffer foreskrevet antihistaminer og antimikrobielle stoffer. På tidspunktet for forverring av sykdommen gjør UHF-terapi og elektroforese med magnesium. For å redusere lungehypertensjon, er Eufillin foreskrevet i tabletter på 7-10 mg / kg per dag. For å forbedre myokard metabolisme, er administrering av kokarboksylase og kaliumorotat indikert. I pulmonal hjertet, ta Digoxin, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg per dag).

Ved behandling av tarmsyndrom foreskrives pasienter nye enzympreparater som er belagt og resistente mot sure forhold - Pancytrate og Creon, som er mer effektive enn Mezim Forte, Festala eller Panzinorm. Pasienter med cystisk fibrose må ta disse legemidlene gjennom hele livet, og doseringen foreskrives strengt individuelt for hver pasient. Forsinkelsen av magesmerter, normaliserte avføring og fravær av nøytral fett i det i studiet av avføring for coprologi anses å være tilstrekkelig.

Uavhengig av generalisert prosess og endringer som forekommer i mange organer og systemer, anses dispensarobservasjon av syke barn av den lokale legen og pulmonologen som obligatorisk. I tillegg bør foreldre lære å ta vare på et sykt barn, gjennomføre selvmassasje, fysioterapi og aerosolbehandling. Klinisk tilsyn er nødvendig for å kontrollere funksjonene i bronkiene, lungene, hjertet, tarmkanalen, leveren, nyrene og riktig administrasjon av enzympreparater, for å gi rettidig medisinsk behandling for sykdomsforstyrrelser, for generell styrkebehandling, samt for obligatorisk lindring av kroniske infeksjoner.

I utgangspunktet er barn med cystisk fibrose i ambulant behandling, hvor barnet vil bli fullt utstyrt med hjemmepleie, og det kan utelukkes gjentakelse av infeksjoner. Kun i alvorlige former for sykdomspasientene er vanligvis innlagt på sykehus. Dette gjelder respiratorisk svikt II-III grad, dekompensering av lungehjerte og hemoptysis. Meconium ileus, samt tarmobstruksjon, hvor konservativ behandling ikke er effektiv, er en indikasjon på kirurgi.

Det kan også bemerkes at det er mer radikale metoder for behandling av cystisk fibrose, hvor organtransplantasjoner vurderes i henhold til vitale tegn. Det praktiseres hovedsakelig i klinikker i Tyskland, Canada og USA. Det er disse operasjonene som hjelper noen pasienter med arvelig patologi å overleve og overleve i lang tid.

Det er selvsagt ikke-tradisjonelle behandlingsmetoder. Men de er mer hjelpende og brukes mot bakgrunnen til den viktigste.

Barn med lette eller moderat alvorlige tarmformer av cystisk fibrose kan motta behandling i sanatorier. Hvis det er mulig å lage spesielle grupper for lungesyke av sykdommen, så er det nyttig for slike barn å ta en sanatoriumbehandling. Kriterier for utvelgelse av pasienter for denne type behandling er kompensert intestinale lidelser etter å ha tatt enzympreparater, unormaliteter i funksjonen av lungehjerte og alle typer inflammatoriske prosesser.

Syke barn med cystisk fibrose anbefales ikke å være i barnehager og barnehager. Men å gå på skole kan bare være i god eller tilfredsstillende tilstand, men må fortsatt ha en ekstra dag i løpet av uken. Under eksamen eller behandling er disse barna helt fritatt for å delta i skoleundervisning og fra å bestå alle eksamener.

Alle barn diagnostisert med cystisk fibrose er i dispensar for livet. Det eneste er at ved 15 blir de overført til observasjonskontoen, til terapeuten.

Livet til barn med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pediatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos barn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sykdom. Cystisk fibrose påvirker primært luftveiene og fordøyelsessystemet. Svettekjertler og reproduksjonssystemet er også berørt.

Genetiske årsaker

Cystisk fibrose hos barn er forårsaket av et defekt gen som kontrollerer absorpsjonen av salt av kroppen. Når sykdommen i kroppens celler blir for mye salt og ikke nok vann.

Dette gjør væskene som vanligvis "smører" våre organer i tykt, klissete mucus. Denne slim blokkerer luftveiene i lungene og tresker lumen i fordøyelseskjertlene.

Den viktigste risikofaktoren for cystisk fibrose er en familiehistorie av sykdommen, spesielt hvis en av foreldrene er en transportør. Genet som forårsaker cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyr at for å få denne sykdommen, må barna arve to eksemplarer av genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver bare ett eksemplar, utvikler det ikke cystisk fibrose. Men denne babyen vil fortsatt være en transportør og kan overføre genet til sitt avkom.

Foreldre som bærer det cystiske fibrose genet er ofte sunne og har ingen symptomer på sykdommen, men vil passere genet til barna sine.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mangfoldig, og de kan endres over tid. Vanligvis vises symptomene hos barn første gang i en svært tidlig alder, men noen ganger avslører de seg selv og litt senere.

Selv om denne sykdommen forårsaker en rekke alvorlige helseproblemer, skader det hovedsakelig lungene og fordøyelsessystemet. Derfor er lungene og tarmformene av sykdommen.

Moderne diagnostiske metoder tillater å oppdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjelp av spesielle screeningtester før noen symptomer oppstår.

  1. 15 - 20% av nyfødte med cystisk fibrose har mekoniumobstruksjon ved fødselen. Dette betyr at tynntarmen er blokkert av meconium - den førstefødte stolen. Normalt går mekonium uten problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose, er det så tett og tykt at tarmen ganske enkelt ikke kan få det ut. Som et resultat, tarmsløyfer twist eller ikke utvikler seg riktig. Mekonium kan også blokkere tyktarmen, og i denne situasjonen vil barnet ikke få en tarmbevegelse en dag eller to etter fødselen.
  2. Foreldre kan selv merke noen tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel når mor og pappa kysser en baby, merker de at hun har en salt smak.
  3. Barnet får ikke nok kroppsvekt.
  4. Gulsot kan være et annet tidlig tegn på cystisk fibrose, men dette symptomet er ikke signifikant, som hos mange babyer, oppstår denne tilstanden umiddelbart etter fødselen og forsvinner vanligvis etter noen dager alene eller ved hjelp av fototerapi. Det er mer sannsynlig at gulsott i dette tilfellet er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gjør det mulig for leger å gjøre en nøyaktig diagnose.
  5. Sticky mucus som er produsert i denne sykdommen kan forårsake alvorlig skade på lungene. Barn med cystisk fibrose har ofte infeksjoner i brysthulen, fordi denne tykke væsken danner fruktbar grunn for utvikling av bakterier. Ethvert barn med denne sykdommen lider av en rekke alvorlige hoste og bronkial infeksjoner. Alvorlig hvesing og kortpustethet er ytterligere problemer som babyer lider av.

Selv om disse helseproblemene ikke er unike for barn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsiktige konsekvensene alvorlige. Til slutt kan cystisk fibrose forårsake slik skade på lungene til et barn at de ikke vil kunne fungere skikkelig.

  • Noen barn med cystisk fibrose utvikler polypper i nesepassene. Småbarn kan ha alvorlig akutt eller kronisk bihulebetennelse.
  • Fordøyelsessystemet er et annet område hvor cystisk fibrose blir hovedårsaken til skade. Akkurat som klebrig slim blokkerer lungene, forårsaker det også sammenlignbare problemer i forskjellige deler av mage-tarmsystemet. Dette forstyrrer uhindret passasje av mat gjennom tarmen og systemets evne til å fordøye næringsstoffer. Som et resultat kan foreldre legge merke til at deres barn ikke får kroppsvekt og ikke vokser normalt. Barnets avføring lukter også dårlig og virker briljant på grunn av dårlig fordøyelse av fett. Barn (vanligvis eldre enn fire år) lider noen ganger av invaginering. Når dette skjer, blir en del av tarmen introdusert i den andre. Tarmene faller teleskopisk inn i seg selv, som en TV-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte utvikler det betennelse. Denne tilstanden kalles pankreatitt.
  • Hyppig hosting eller vanskelige avføring forårsaker noen ganger rektal prolaps. Dette betyr at en del av endetarmen stikker ut eller går ut av anuset. Ca 20% av barn med cystisk fibrose opplever denne tilstanden. I noen tilfeller er rektal prolaps det første merkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han ha følgende manifestasjoner og symptomer, som kan være enten mild eller alvorlig:

    • hoste eller hvesenhet;
    • store mengder slim i lungene;
    • hyppige lungeinfeksjoner som lungebetennelse og bronkitt;
    • forvirret pust
    • salt hud;
    • Langsom vekst, selv med god appetitt;
    • mekoniumobstruksjon hos nyfødte;
    • Hyppige avføring, som er løs, stor eller fet;
    • magesmerter eller oppblåsthet.

    diagnostikk

    Når symptomer begynner å manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfeller ikke den første diagnosen av en lege. Det er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle barn har alle tegnene.

    En annen faktor er at sykdommen kan variere fra mild til alvorlig hos forskjellige barn. Alderen der symptomer oppstår varierer også. Noen har blitt diagnostisert med cystisk fibrose i barndommen, mens andre har blitt diagnostisert i en voksen alder. Hvis sykdomsforløpet er moderat, kan barnet ikke ha problemer før de når ungdom eller til og med voksen alder.

    Genetisk screening

    Å passere genetiske tester under graviditet, kan foreldre nå finne ut om deres fremtidige barn kan ha cystisk fibrose. Men selv når genetiske tester bekrefter forekomsten av cystisk fibrose, er det fortsatt ingen måte å forutsi på forhånd om symptomene på sykdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uuttrykkede.

    Genetisk testing kan gjøres etter at barnet er født. Siden cystisk fibrose er en arvelig sykdom, kan legen foreslå å teste barnets brødre og søstre, selv om de ikke har noen symptomer. Andre familiemedlemmer, spesielt kusine, bør også testes.

    En baby blir vanligvis testet for cystisk fibrose hvis den er født med meconium intestinal obstruksjon.

    Svettestest

    Etter fødselen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svettest. Det er en nøyaktig, sikker og smertefri måte å diagnostisere. Studien bruker en liten elektrisk strøm for å stimulere svettekjertlene med pilokarpin. Det stimulerer produksjonen av svette. I 30 til 60 minutter oppsamles svette på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridnivåer.

    Et barn må ha et svettkloridresultat på mer enn 60 i to separate svetteprøver for å diagnostisere cystisk fibrose. Normale svetteverdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse av trypsinogen

    Testen kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke produserer nok svette. I dette tilfellet kan en annen type test brukes, så som bestemmelse av immunoreaktivt trypsinogen. I denne testen blir blod tatt 2 til 3 dager etter fødselen analysert for et spesifikt protein som kalles trypsinogen. Positive resultater bør bekreftes ved svette sammenbrudd og andre studier. I tillegg har en liten prosentandel barn med cystisk fibrose normale nivåer av svetteklorid. De kan bare diagnostiseres ved hjelp av kjemiske tester for nærvær av et mutert gen.

    Andre typer undersøkelser

    Noen av de andre testene som kan bidra til å diagnostisere cystisk fibrose inkluderer bryst røntgen, lungefunksjonstester og sputumanalyse. De viser hvor godt lungene, bukspyttkjertelen og leveren fungerer. Det bidrar til å bestemme graden og alvorlighetsgraden av cystisk fibrose så snart den er diagnostisert.

    Disse testene inkluderer:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver for å estimere mengden næringsstoffer som kommer inn i kroppen;
    • bakterielle studier som bekrefter veksten av Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hemofile bakterier i lungene. Disse bakteriene er utbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke sunne mennesker;
    • Lungefunksjonstester for å måle effekten av cystisk fibrose ved åndedrettsvern.

    Lungefunksjonstester utføres når barnet er gammelt nok til å samarbeide i testprosessen;

  • avføring analyse. Det vil bidra til å identifisere gastrointestinale abnormiteter som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling av cystisk fibrose hos barn

    1. Siden cystisk fibrose er en genetisk sykdom, er den eneste måten å forhindre eller kurere på, å bruke genteknikk i tidlig alder. Ideelt sett kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadiet av vitenskapsutvikling er denne metoden uvirkelig.
    2. Et annet behandlingsalternativ er å gi et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt som ikke er nok i kroppen eller ikke. Dessverre er dette heller ikke mulig.

    Så, for øyeblikket er det ikke kjent med medisinsk terapi, eller noen annen radikal behandling av cystisk fibrose, men medisinene er nå undersøkt.

    I mellomtiden kan det beste legene gjør, lindre symptomene på cystisk fibrose eller redusere sykdomsprogresjonen for å forbedre barnets livskvalitet. Dette oppnås med antibiotikabehandling i kombinasjon med prosedyrer for fjerning av tykt slim fra lungene.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For barn med svært avansert sykdom kan lungetransplantasjon være et alternativ.

    Lungesykdomsbehandling

    Den viktigste retningen for behandling av cystisk fibrose er kampen mot kortpustethet, noe som fører til hyppige lungeinfeksjoner. Fysioterapi, trening og medisinering brukes til å redusere slimhindebetennelse i lungene.

    • bronkial (postural) drenering. Det utføres ved å plassere pasienten i en stilling som gjør at mucus kan avvike fra lungene, det vil si at skuldrene er under nivået på lenden. Under prosedyren klemmer brystet eller ryggen og skaper en vibrasjon for å aktivere slim og hjelpe den ut av luftveiene. Denne prosessen gjentas på forskjellige deler av brystet for å redusere mengden av mucus i forskjellige områder av hver lunge. Denne prosedyren bør utføres hver dag. Og det er veldig viktig å lære denne mottakelsen til familiemedlemmer;
    • Øvelse bidrar til å fjerne slim og stimulere hoste for å fjerne lungene. Det kan også forbedre barnets generelle fysiske tilstand;
    • av legemidlene som brukes aerosol medisiner for å lette pusten.

    Disse medisinene inkluderer:

    • bronkodilatatorer som utvider luftveiene;
    • mucolytics som tynner slimet;
    • decongestants som reduserer hevelse i luftveiene;
    • antibiotika for å bekjempe lungeinfeksjoner. De kan administreres oralt, i en aerosolform, eller administreres ved injeksjon i en vene.

    Behandlinger for fordøyelsesproblemer

    Fordøyelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og enklere å kontrollere enn lunger.

    Ofte foreskrevet et balansert, høyt kalori diett med lavt fettinnhold og et høyt innhold av protein- og bukspyttkjertelenzymer som hjelper fordøyelsen.

    Kosttilskudd av vitamin A, D, E og K er vist for å sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler brukes til å behandle intestinale hindringer.

    Ta vare på en baby med cystisk fibrose

    Når du blir fortalt at et barn har cystisk fibrose, må du ta ytterligere tiltak for å sikre at det nyfødte mottar de nødvendige næringsstoffene og at luftveiene forblir rene og sunne.

    mating

    For å hjelpe til med riktig fordøyelse, må du gi barnet ditt enzymet kosttilskudd foreskrevet av legen ved begynnelsen av hver fôring.

    Tegn på at et barn kan trenge enzymer eller en dosejustering av enzymet inkluderer:

    • Manglende evne til å få kroppsvekt, til tross for sterk appetitt
    • hyppig, fettete, ubehagelig avføring
    • oppblåsthet eller gass.

    Barn med cystisk fibrose trenger mer kalorier enn andre barn i deres aldersgruppe. Mengden ekstra kalorier de trenger varierer avhengig av lungens funksjon i hvert spedbarn, nivået på fysisk aktivitet og alvorlighetsgrad av sykdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funksjonen til cellene som utgjør svettekjertlene i huden. Som et resultat, mister babyer store mengder salt når de svetter, noe som fører til høy risiko for dehydrering. Eventuell ekstra saltinntak bør doseres i henhold til anbefaling fra en spesialist.

    Opplæring og utvikling

    Det kan forventes at barnet skal utvikle seg i samsvar med normen. Når et barn går til barnehage eller skole, kan han få en individuell utdanningsplan i samsvar med loven om utdanning av funksjonshemmede.

    Den individuelle planen sikrer at barnet kan fortsette sin utdannelse dersom han blir syk eller går til sykehuset, og inkluderer også de nødvendige tiltak for å besøke en utdanningsinstitusjon (for eksempel levering av ekstra tid til snacking).

    Mange barn med cystisk fibrose fortsetter å nyte barndommen og vokse opp, noe som fører til et fullt liv. Når et barn vokser opp, kan han trenge mange medisinske prosedyrer og av og til gå til sykehuset.

    Først av alt bør barn med cystisk fibrose og deres familier opprettholde en positiv holdning. Forskere fortsetter å gjøre betydelige fremskritt i å forstå genetiske og fysiologiske lidelser i cystisk fibrose, ved å utvikle nye behandlingsmetoder, som for eksempel genterapi. Det er et potensial for ytterligere forbedring av omsorg for pasienter med cystisk fibrose og til og med for behandlingens åpning!