Cystisk fibrose hos barn: symptomer og behandling

Cystisk fibrose er den vanligste arvelige sykdommen som er preget av alvorlig skade på de ytre sekresjonskjertlene. Navnet oversatt fra latin betyr "tykt slim". Det er de organene som produserer og utskiller slim, og påvirkes av cystisk fibrose.

Denne arvelige systemiske skade på organet tvinger medisiner for livs- og pasientbehandling. Sykdommen gir et preg på barnets psykologiske tilstand, reduserer pasientens forventede levetid.

årsaken

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av slimdensitetsregulatorgenet. En genetisk defekt (mutasjon) av reguleringsgenet fører til en økning i tettheten og viskositeten av den utskilles av kjertelen, et brudd på dets eliminering gjennom kanalene. Den overbelastede sekresjonen i kjertlene fører til infeksjon av patogen mikroflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, etc.) og utviklingen av den inflammatoriske prosessen.

For tiden er det om lag to tusen typer mutasjoner av denne genregulatoren. Hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, er risikoen for å ha et barn med cystisk fibrose 25% for enhver graviditetskonto.

Bærere av det defekte genet har ingen kliniske manifestasjoner av sykdommen.

I Russland er ett barn født med cystisk fibrose per 10 tusen nyfødte, og i USA - 7-8 barn per 10 tusen fødte barn. Dette skyldes trolig den beste diagnosen av sykdommen.

Et barn med cystisk fibrose kan fødes selv fra friske foreldre som ikke blir syk selv, men bære genet med mutasjonen, uten å vite om det.

symptomer

Når cystisk fibrose påvirker:

  • bukspyttkjertel;
  • kjertler i bronkopulmonale systemet;
  • leveren;
  • spyttkjertler;
  • svettekjertler;
  • kjertler i magen og tarmene;
  • kjønklipper.

Avhengig av fortrinnsskader av systemene, utmerker man lunger, tarm og blandede former for cystisk fibrose. Den vanligste (opptil 80% av alle tilfeller) lunge og tarmform av sykdommen, som er blandet.

Noen forskere fremdeles skiller slike former:

  • lever (med utvikling av skrumplever og ascites);
  • elektrolytt (med en isolert elektrolytt ubalanse);
  • meconial obstruksjon;
  • atypisk;
  • slettet.

Sykdommen har en ettergivelsesfase og en forverringsfase, hvis aktivitet kan være liten og medium.

Manifestasjoner hos nyfødte

Cystisk fibrose kan ha de første kliniske manifestasjonene allerede i den tidlige postpartumperioden: Tarmlumenet er blokkert med forfylte masse av nyfødte (meconium). Denne tilstanden av intestinal obstruksjon kalles "meconial ileus". Det forekommer hos 15-20% av barn med cystisk fibrose.

De kliniske manifestasjonene av meconium ileus er abdominal distensjon, oppkast av galle, tørrhet og blep av huden. Barnet er sløv, nekter å bryst.

Samtidig er det mulig å tvinke tarmene, blokkere tarmlumen og jevne perforering av tarmveggen. Disse komplikasjonene kan føre til behovet for kirurgisk behandling av nyfødte.

Det er mulig og senere frigjøring av mekonium i cystisk fibrose, og dannelsen av tett avføring i tarmene.

I meconial ileus observeres langsiktig gulsott hos nyfødte, men det kan også være en selvstendig manifestasjon av cystisk fibrose på grunn av økt tetthet av galle og forstyrrelse av utstrømningen.

Et av symptomene på cystisk fibrose hos nyfødte er den salte smaken av huden på grunn av avsetning av saltkrystaller på huden.

Hvis spedbarnet ikke hadde noen manifestasjoner av meconial ileus, kan en lang periode med gjenvinning av kroppsvekt (initial ved fødsel) og dårlig vektøkning i det etterfølgende også være symptomer på cystisk fibrose.

Manifestasjoner hos spedbarn

Oftest forekommer symptomene på sykdommen under introduksjonen av komplementære matvarer eller overføringen av babyen til kunstig fôring:

  • Fecal barn blir tykt, fett, fetid;
  • tap av rektum kan forekomme;
  • leveren vokser i størrelse;
  • Forsinkelse av barnet i fysisk utvikling;
  • brystet deformert;
  • merket oppblåsthet;
  • tørr hud;
  • jordnær hudfarge;
  • lemmer blir tynne;
  • Falangene av fingrene har form av "drumsticks";
  • tørr, langvarig hoste vises;
  • Overbelastning av slim i bronkiene gjør det vanskelig å puste.

Alvorlighetsgraden av symptomene kan være forskjellig, noe som ofte gjør det vanskelig å diagnostisere cystisk fibrose tidlig.

Noen babyer kan oppleve gjentatt bronkitt eller lungebetennelse, etterfulgt av dannelsen av en kronisk bronkopulmonal prosess med vedvarende dyspné og en irriterende tørr hoste. Obsessiv tørrhud forårsaker ofte oppkast, forstyrrer barnets søvn. Brystcellen blir gradvis fatformet.

Tykt slim akkumuleres i bukspyttkjertelen, som et resultat av hvilke enzymene ikke kommer inn i tolvfingertarmen, og dermed blir fordøyelsen av mat forstyrret. Hvis et barn får soya eller kumelk melk, utvikler han anemi, og hevelse kan oppstå som følge av en nedgang i proteinnivået i kroppen.

Kroppsvekten er redusert, selv om barnets appetitt forblir bra eller til og med forhøyet. Det subkutane fettlaget og muskelmassen minker. Det er mangel på fettløselige vitaminer A og D.

Manifestasjoner hos ungdom

I tillegg til økningen i tegn på lesjoner i bronkopulmonært system og bukspyttkjertelinsuffisiens, er det en forsinkelse, ikke bare fysisk utvikling, men også pubertet. Barn kan ikke stå fysisk anstrengelse.

Ofte er øvre luftveiene også berørt: nesal polyposis er kjent, kronisk betennelse i paranasale bihuler. Brudd i bronkiene kan være mer uttalt enn i lungene.

Luftveiene inneholder purulent viskøs masse som danner et rør. Den kroniske prosessen i lungene utvikler seg i absolutt alle syke barn og fører til dysfunksjon av lungene: utvikling av respiratorisk svikt. Ved forverring av prosessen øker temperaturen til høye antall, pustenhet øker, hosten øker.

Bukspyttkjertelinsuffisiens øker, og diabetes forekommer hos 17% av ungdommene. En lesjon av leveren fører gradvis til dannelse av levercirrhose og spiserør i spiserøret, hvorav blødning kan oppstå.

Tapet i fordøyelsessystemet i tarmformen av cystisk fibrose kan være komplisert ved utvikling av sår, inflammasjon av spiserøret, galleblæren, tarmobstruksjon, etc.

På grunn av et brudd på fordøyelsen av mat øker putrefaktive prosesser i tarmen med betydelig gassdannelse, noe som forårsaker paroksysmal magesmerter. Stolen er raskere, mengden offensive fecal masser øker betydelig.

I den milde formen av sykdommen, ble hudens hud, noen ganger nedsatt appetitt, sporadisk oppkast (oftest forårsaket av hoste), opprørt avføring. Hoste vises oftere om natten. Noen ganger er disse manifestasjonene, spesielt i en nyfødt baby, ansett som et normalt brudd på fordøyelsen, og hoste - som SARS.

Og bare senere, med introduksjonen av utfyllende matvarer, når barnet overføres til kunstig fôring, blir det diagnostisert cystisk fibrose. Det kliniske bildet av sykdommen utvikler seg spesielt sterkt når et barn tar soyablandinger, som er kontraindisert i cystisk fibrose.

Alvorlige former kjennetegnes av langvarig og hyppig hoste fra de første dagene av en babyens liv. Angrepet kan føre til separasjon av viskøs sputum, oppkast. Bronkitt og lungebetennelse, ofte forekommende, har en alvorlig kurs og er vanskelig å behandle.

Begrepet forverring av prosessen manifesteres av følgende symptomer:

  • sløvhet og nedsatt appetitt;
  • feber,
  • økt hoste;
  • purulent sputum karakter;
  • utseendet av forstyrrelser i avføring (økt, tynning, stank, en økning i fett i avføringen);
  • magesmerter;
  • oppblåsthet.

Diagnose av cystisk fibrose

En presumptiv diagnose er laget på grunnlag av de kliniske symptomene på de berørte organene og systemene.

For pålitelig bekreftelse av diagnosen utføres en svettest: kvantitativ bestemmelse av klor i svettefluidet. Under testen stimulerer pilokarpin svette, samler og måler mengden utskilt væske og bestemmer klorinnholdet i den.

Med kliniske manifestasjoner av cystisk fibrose hos barn eller tilstedeværelse av en sykdom hos familiemedlemmer, bekrefter klorinnivået på mer enn 60 mekv / l diagnosen. Deigen testen utføres 2-3 ganger.

Hos barn under ett år er det mulig å snakke om en høy sannsynlighet for cystisk fibrose ved en klorkonsentrasjon over 30 mekv / l.

Det er ekstremt sjeldent (1: 1000 pasienter med cystisk fibrose). Et falskt negativt resultat kan oppnås: Klor er mindre enn 50 mekv / l. Dette nivået av klor kan være med ødem, en reduksjon i det totale proteininnholdet i blodet og med en utilstrekkelig mengde svettefluid. Derfor bør det tas i betraktning at et negativt resultat ikke er en absolutt garanti for fraværet av sykdommen.

Midlertidig, forbigående økning i klorkonsentrasjonen kan observeres med utilstrekkelig sosial og familieoppdragelse av barnet (misbruk, manglende oppmerksomhet til barnet), hos barn med anoreksia nervosa (nektet å spise for å miste vekt i form av en psykisk lidelse).

Falsk positiv test er vanligvis knyttet til tekniske feil i testen.

Bekreftelse av diagnosen kan også være identifikasjon av en genetisk undersøkelse av to genmutasjoner som er ansvarlige for cystisk fibrose. Gendiagnose utføres i tilfelle kliniske manifestasjoner som er karakteristiske for cystisk fibrose, og det normale nivået (eller øvre grense for normalt) av klor i svettefluidet.

Oppdagelsen av to genmutasjoner bekrefter diagnosen ved atypisk cystisk fibrose eller i nærvær av denne sykdommen hos søsken.

Når cystisk fibrose oppdages hos et barn, sendes både foreldre og søsken til babyen for gendiagnostikk.

Vanligvis er diagnosen etablert og bekreftet hos barn allerede opp til et år eller i en tidlig alder. Men hos 10% av pasientene er sykdommen diagnostisert i ungdomsårene og enda senere.

Testen for cystisk fibrose er pålitelig allerede dagen etter fødselen, men i denne perioden er det ikke alltid mulig å oppnå den nødvendige mengden svettefluid. Derfor blir testen utført på et barn ved 3-4 ukers alder.

I mange land utføres gendiagnostikk til potensielle foreldre når de planlegger en graviditet eller i prenatalperioden.

Deteksjon av føtal økt ekkogenitet under føtal ultralyd er tegn på økt risiko for cystisk fibrose. I dette tilfellet utføres også gendiagnostikk.

I tilfelle av bukspyttkjertelinsuffisiens, bestemmes nivået av enzymene i innholdet i tolvfingertarmen 12 (oppnådd gjennom en sonde hos eldre barn) og i avføring. Dette er ganske vanskelig test.

I eldre alder er bevis for utilstrekkelig bukspyttkjertelfunksjon utviklingen av diabetes mellitus hos pasienter med cystisk fibrose.

Radiografi av brystet og computertomografi kan avsløre patologi i bronkopulmonært system: utvidelse av bronkiene og akkumulering av slim, cyster, lymfeknudeforstørrelse, områder med betennelse.

En undersøkelse av lungefunksjonen viser en reduksjon i lungekapasitet, økt gjenværende lungevolum og andre endringer som indikerer utilstrekkelig oksygenberikning av blod.

Paranasale bihuler under røntgenundersøkelse eller datatomografi blir mørkere.

For diagnosen "cystisk fibrose" er det derfor nødvendig å identifisere fire hoveddiagnostiske kriterier:

  • kronisk prosess av lesjoner av bronkopulmonale systemet;
  • intestinal syndrom;
  • positiv svette test;
  • Tilstedeværelsen av sykdomsfall i familien.

Ifølge screening av nyfødte (komplisert undersøkelse for å identifisere arvelige anomalier og sykdommer), blir blod tatt på laboratorieprøven på den fjerde dagen i livet (i prematur babyer på den 7. dag). Hvis man mistenker cystisk fibrose, utføres flere studier.

behandling

Avhengig av alvorlighetsgraden, kan behandling utføres på et spesialisert sykehus eller hjemme. Målet med terapi er å bekjempe utviklingen av komplikasjoner for å lindre barnets tilstand, men det er umulig å kurere denne sykdommen på dagens nivå av medisinsk utvikling.

Behandling av cystisk fibrose bør være omfattende.

I pulmonal patologi brukes:

  • Antibiotika for å påvirke den patogene flora som forårsaket betennelsen. Cephalosporiner av den tredje generasjonen, aminoglykosider, fluorokinoloner brukes, avhengig av følsomheten til det isolerte patogenet. Brukt injeksjons- og inhalasjonsmetode for bruk av legemidler.
  • Mucolytika med henblikk på tynning av sputum (for intern administrasjon og innånding): ACC, Fluifort (reduserer ikke bare slimets viskositet, men gjenoppretter også funksjonen av cilia i luftveiene), Amiloride eller Pulmozyme. Mukolytika kan også administreres ved hjelp av et bronkoskop, etterfulgt av sekretjon av hemmeligheten og innføring av antibiotika direkte inn i bronkiene.
  • Ved bronkospastisk syndrom utføres inhalasjoner med bronkodilatatorer.
  • Kortikosteroide legemidler, anticytokiner, proteasehemmere og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler er foreskrevet for raskere lindring av inflammatorisk prosess.
  • Kinesitherapy: et spesielt kompleks av pusteøvelser som fremmer frigjøring av sputum i luftveiene. Slike øvelser utføres daglig og for livet.

Med overvekt av lesjoner i fordøyelseskanalen brukes:

  • Konstant inntak av enzympreparater. Pankreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
  • Med nederlaget i leveren brukes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoksyolsyre i kombinasjon med Taurin har en god effekt. Med utviklingen av leversvikt er en levertransplantasjon. Ved alvorlig skade på lungene og leveren, er lever og lungetransplantasjon mulig.
  • Vitaminerapi: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
  • Måltid for barn med cystisk fibrose bør være høyere enn aldersnorm når det gjelder kaloriinnhold, innholdet av vitaminer og mikroelementer. Et protein diett er foreskrevet, og fett er ikke begrenset, men på betingelse av konstant bruk av enzympreparater.

outlook

Cystisk fibrose er en svært alvorlig sykdom, prognosen avhenger av tilstedeværelsen eller fraværet av komplikasjoner og tidspunktet for kliniske symptomer på sykdommen. Når symptomene oppstår i et spedbarn, er prognosen verre. Utfallet påvirkes også av tidlig diagnose av sykdommen og målrettet behandling av barnet.

I større grad bestemmer prognosen alvorlighetsgraden av bronkopulmonalt syndrom. Ved lagring av kroniske infeksjoner forårsaket av Pseudomonas aeruginosa, er prognosen verre.

Tidligere døde de fleste barn før året. I løpet av de siste 50 årene har levealderen til pasienter med cystisk fibrose økt. Dødeligheten gikk ned fra 80% til 36%.

forebygging

Hvis det er tilfeller av cystisk fibrose i familien, er det nødvendig å motta rådgivning og genetisk diagnose før den planlagte graviditeten.

CV for foreldre

Tilgjengeligheten av genetisk rådgivning før utviklingen av graviditet og den genetiske diagnosen til begge parter gjør det mulig å unngå å ha barn med cystisk fibrose.

Hvis symptomene ovenfor vises i et barn, er det nødvendig å konsultere en lege. Ved rettidig diagnose og riktig behandling kan du lindre barnets tilstand, unngå hyppige forverringer og forlenge livet.

Hvilken lege å kontakte

Hvis sykdommen oppdages før eller etter fødselen av barnet, begynner neonatologen, og deretter barnelege, å behandle den. Regelmessige undersøkelser av pulmonologist, gastroenterolog, endokrinolog, ENT-spesialist utføres. Foreldre konsulterer genetikk.

Livet til barn med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pediatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos barn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sykdom. Cystisk fibrose påvirker primært luftveiene og fordøyelsessystemet. Svettekjertler og reproduksjonssystemet er også berørt.

Genetiske årsaker

Cystisk fibrose hos barn er forårsaket av et defekt gen som kontrollerer absorpsjonen av salt av kroppen. Når sykdommen i kroppens celler blir for mye salt og ikke nok vann.

Dette gjør væskene som vanligvis "smører" våre organer i tykt, klissete mucus. Denne slim blokkerer luftveiene i lungene og tresker lumen i fordøyelseskjertlene.

Den viktigste risikofaktoren for cystisk fibrose er en familiehistorie av sykdommen, spesielt hvis en av foreldrene er en transportør. Genet som forårsaker cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyr at for å få denne sykdommen, må barna arve to eksemplarer av genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver bare ett eksemplar, utvikler det ikke cystisk fibrose. Men denne babyen vil fortsatt være en transportør og kan overføre genet til sitt avkom.

Foreldre som bærer det cystiske fibrose genet er ofte sunne og har ingen symptomer på sykdommen, men vil passere genet til barna sine.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mangfoldig, og de kan endres over tid. Vanligvis vises symptomene hos barn første gang i en svært tidlig alder, men noen ganger avslører de seg selv og litt senere.

Selv om denne sykdommen forårsaker en rekke alvorlige helseproblemer, skader det hovedsakelig lungene og fordøyelsessystemet. Derfor er lungene og tarmformene av sykdommen.

Moderne diagnostiske metoder tillater å oppdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjelp av spesielle screeningtester før noen symptomer oppstår.

  1. 15 - 20% av nyfødte med cystisk fibrose har mekoniumobstruksjon ved fødselen. Dette betyr at tynntarmen er blokkert av meconium - den førstefødte stolen. Normalt går mekonium uten problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose, er det så tett og tykt at tarmen ganske enkelt ikke kan få det ut. Som et resultat, tarmsløyfer twist eller ikke utvikler seg riktig. Mekonium kan også blokkere tyktarmen, og i denne situasjonen vil barnet ikke få en tarmbevegelse en dag eller to etter fødselen.
  2. Foreldre kan selv merke noen tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel når mor og pappa kysser en baby, merker de at hun har en salt smak.
  3. Barnet får ikke nok kroppsvekt.
  4. Gulsot kan være et annet tidlig tegn på cystisk fibrose, men dette symptomet er ikke signifikant, som hos mange babyer, oppstår denne tilstanden umiddelbart etter fødselen og forsvinner vanligvis etter noen dager alene eller ved hjelp av fototerapi. Det er mer sannsynlig at gulsott i dette tilfellet er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gjør det mulig for leger å gjøre en nøyaktig diagnose.
  5. Sticky mucus som er produsert i denne sykdommen kan forårsake alvorlig skade på lungene. Barn med cystisk fibrose har ofte infeksjoner i brysthulen, fordi denne tykke væsken danner fruktbar grunn for utvikling av bakterier. Ethvert barn med denne sykdommen lider av en rekke alvorlige hoste og bronkial infeksjoner. Alvorlig hvesing og kortpustethet er ytterligere problemer som babyer lider av.

Selv om disse helseproblemene ikke er unike for barn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsiktige konsekvensene alvorlige. Til slutt kan cystisk fibrose forårsake slik skade på lungene til et barn at de ikke vil kunne fungere skikkelig.

  • Noen barn med cystisk fibrose utvikler polypper i nesepassene. Småbarn kan ha alvorlig akutt eller kronisk bihulebetennelse.
  • Fordøyelsessystemet er et annet område hvor cystisk fibrose blir hovedårsaken til skade. Akkurat som klebrig slim blokkerer lungene, forårsaker det også sammenlignbare problemer i forskjellige deler av mage-tarmsystemet. Dette forstyrrer uhindret passasje av mat gjennom tarmen og systemets evne til å fordøye næringsstoffer. Som et resultat kan foreldre legge merke til at deres barn ikke får kroppsvekt og ikke vokser normalt. Barnets avføring lukter også dårlig og virker briljant på grunn av dårlig fordøyelse av fett. Barn (vanligvis eldre enn fire år) lider noen ganger av invaginering. Når dette skjer, blir en del av tarmen introdusert i den andre. Tarmene faller teleskopisk inn i seg selv, som en TV-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte utvikler det betennelse. Denne tilstanden kalles pankreatitt.
  • Hyppig hosting eller vanskelige avføring forårsaker noen ganger rektal prolaps. Dette betyr at en del av endetarmen stikker ut eller går ut av anuset. Ca 20% av barn med cystisk fibrose opplever denne tilstanden. I noen tilfeller er rektal prolaps det første merkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han ha følgende manifestasjoner og symptomer, som kan være enten mild eller alvorlig:

    • hoste eller hvesenhet;
    • store mengder slim i lungene;
    • hyppige lungeinfeksjoner som lungebetennelse og bronkitt;
    • forvirret pust
    • salt hud;
    • Langsom vekst, selv med god appetitt;
    • mekoniumobstruksjon hos nyfødte;
    • Hyppige avføring, som er løs, stor eller fet;
    • magesmerter eller oppblåsthet.

    diagnostikk

    Når symptomer begynner å manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfeller ikke den første diagnosen av en lege. Det er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle barn har alle tegnene.

    En annen faktor er at sykdommen kan variere fra mild til alvorlig hos forskjellige barn. Alderen der symptomer oppstår varierer også. Noen har blitt diagnostisert med cystisk fibrose i barndommen, mens andre har blitt diagnostisert i en voksen alder. Hvis sykdomsforløpet er moderat, kan barnet ikke ha problemer før de når ungdom eller til og med voksen alder.

    Genetisk screening

    Å passere genetiske tester under graviditet, kan foreldre nå finne ut om deres fremtidige barn kan ha cystisk fibrose. Men selv når genetiske tester bekrefter forekomsten av cystisk fibrose, er det fortsatt ingen måte å forutsi på forhånd om symptomene på sykdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uuttrykkede.

    Genetisk testing kan gjøres etter at barnet er født. Siden cystisk fibrose er en arvelig sykdom, kan legen foreslå å teste barnets brødre og søstre, selv om de ikke har noen symptomer. Andre familiemedlemmer, spesielt kusine, bør også testes.

    En baby blir vanligvis testet for cystisk fibrose hvis den er født med meconium intestinal obstruksjon.

    Svettestest

    Etter fødselen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svettest. Det er en nøyaktig, sikker og smertefri måte å diagnostisere. Studien bruker en liten elektrisk strøm for å stimulere svettekjertlene med pilokarpin. Det stimulerer produksjonen av svette. I 30 til 60 minutter oppsamles svette på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridnivåer.

    Et barn må ha et svettkloridresultat på mer enn 60 i to separate svetteprøver for å diagnostisere cystisk fibrose. Normale svetteverdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse av trypsinogen

    Testen kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke produserer nok svette. I dette tilfellet kan en annen type test brukes, så som bestemmelse av immunoreaktivt trypsinogen. I denne testen blir blod tatt 2 til 3 dager etter fødselen analysert for et spesifikt protein som kalles trypsinogen. Positive resultater bør bekreftes ved svette sammenbrudd og andre studier. I tillegg har en liten prosentandel barn med cystisk fibrose normale nivåer av svetteklorid. De kan bare diagnostiseres ved hjelp av kjemiske tester for nærvær av et mutert gen.

    Andre typer undersøkelser

    Noen av de andre testene som kan bidra til å diagnostisere cystisk fibrose inkluderer bryst røntgen, lungefunksjonstester og sputumanalyse. De viser hvor godt lungene, bukspyttkjertelen og leveren fungerer. Det bidrar til å bestemme graden og alvorlighetsgraden av cystisk fibrose så snart den er diagnostisert.

    Disse testene inkluderer:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver for å estimere mengden næringsstoffer som kommer inn i kroppen;
    • bakterielle studier som bekrefter veksten av Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hemofile bakterier i lungene. Disse bakteriene er utbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke sunne mennesker;
    • Lungefunksjonstester for å måle effekten av cystisk fibrose ved åndedrettsvern.

    Lungefunksjonstester utføres når barnet er gammelt nok til å samarbeide i testprosessen;

  • avføring analyse. Det vil bidra til å identifisere gastrointestinale abnormiteter som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling av cystisk fibrose hos barn

    1. Siden cystisk fibrose er en genetisk sykdom, er den eneste måten å forhindre eller kurere på, å bruke genteknikk i tidlig alder. Ideelt sett kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadiet av vitenskapsutvikling er denne metoden uvirkelig.
    2. Et annet behandlingsalternativ er å gi et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt som ikke er nok i kroppen eller ikke. Dessverre er dette heller ikke mulig.

    Så, for øyeblikket er det ikke kjent med medisinsk terapi, eller noen annen radikal behandling av cystisk fibrose, men medisinene er nå undersøkt.

    I mellomtiden kan det beste legene gjør, lindre symptomene på cystisk fibrose eller redusere sykdomsprogresjonen for å forbedre barnets livskvalitet. Dette oppnås med antibiotikabehandling i kombinasjon med prosedyrer for fjerning av tykt slim fra lungene.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For barn med svært avansert sykdom kan lungetransplantasjon være et alternativ.

    Lungesykdomsbehandling

    Den viktigste retningen for behandling av cystisk fibrose er kampen mot kortpustethet, noe som fører til hyppige lungeinfeksjoner. Fysioterapi, trening og medisinering brukes til å redusere slimhindebetennelse i lungene.

    • bronkial (postural) drenering. Det utføres ved å plassere pasienten i en stilling som gjør at mucus kan avvike fra lungene, det vil si at skuldrene er under nivået på lenden. Under prosedyren klemmer brystet eller ryggen og skaper en vibrasjon for å aktivere slim og hjelpe den ut av luftveiene. Denne prosessen gjentas på forskjellige deler av brystet for å redusere mengden av mucus i forskjellige områder av hver lunge. Denne prosedyren bør utføres hver dag. Og det er veldig viktig å lære denne mottakelsen til familiemedlemmer;
    • Øvelse bidrar til å fjerne slim og stimulere hoste for å fjerne lungene. Det kan også forbedre barnets generelle fysiske tilstand;
    • av legemidlene som brukes aerosol medisiner for å lette pusten.

    Disse medisinene inkluderer:

    • bronkodilatatorer som utvider luftveiene;
    • mucolytics som tynner slimet;
    • decongestants som reduserer hevelse i luftveiene;
    • antibiotika for å bekjempe lungeinfeksjoner. De kan administreres oralt, i en aerosolform, eller administreres ved injeksjon i en vene.

    Behandlinger for fordøyelsesproblemer

    Fordøyelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og enklere å kontrollere enn lunger.

    Ofte foreskrevet et balansert, høyt kalori diett med lavt fettinnhold og et høyt innhold av protein- og bukspyttkjertelenzymer som hjelper fordøyelsen.

    Kosttilskudd av vitamin A, D, E og K er vist for å sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler brukes til å behandle intestinale hindringer.

    Ta vare på en baby med cystisk fibrose

    Når du blir fortalt at et barn har cystisk fibrose, må du ta ytterligere tiltak for å sikre at det nyfødte mottar de nødvendige næringsstoffene og at luftveiene forblir rene og sunne.

    mating

    For å hjelpe til med riktig fordøyelse, må du gi barnet ditt enzymet kosttilskudd foreskrevet av legen ved begynnelsen av hver fôring.

    Tegn på at et barn kan trenge enzymer eller en dosejustering av enzymet inkluderer:

    • Manglende evne til å få kroppsvekt, til tross for sterk appetitt
    • hyppig, fettete, ubehagelig avføring
    • oppblåsthet eller gass.

    Barn med cystisk fibrose trenger mer kalorier enn andre barn i deres aldersgruppe. Mengden ekstra kalorier de trenger varierer avhengig av lungens funksjon i hvert spedbarn, nivået på fysisk aktivitet og alvorlighetsgrad av sykdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funksjonen til cellene som utgjør svettekjertlene i huden. Som et resultat, mister babyer store mengder salt når de svetter, noe som fører til høy risiko for dehydrering. Eventuell ekstra saltinntak bør doseres i henhold til anbefaling fra en spesialist.

    Opplæring og utvikling

    Det kan forventes at barnet skal utvikle seg i samsvar med normen. Når et barn går til barnehage eller skole, kan han få en individuell utdanningsplan i samsvar med loven om utdanning av funksjonshemmede.

    Den individuelle planen sikrer at barnet kan fortsette sin utdannelse dersom han blir syk eller går til sykehuset, og inkluderer også de nødvendige tiltak for å besøke en utdanningsinstitusjon (for eksempel levering av ekstra tid til snacking).

    Mange barn med cystisk fibrose fortsetter å nyte barndommen og vokse opp, noe som fører til et fullt liv. Når et barn vokser opp, kan han trenge mange medisinske prosedyrer og av og til gå til sykehuset.

    Først av alt bør barn med cystisk fibrose og deres familier opprettholde en positiv holdning. Forskere fortsetter å gjøre betydelige fremskritt i å forstå genetiske og fysiologiske lidelser i cystisk fibrose, ved å utvikle nye behandlingsmetoder, som for eksempel genterapi. Det er et potensial for ytterligere forbedring av omsorg for pasienter med cystisk fibrose og til og med for behandlingens åpning!

    Symptomer på cystisk fibrose hos barn, diagnose og behandling av ulike former for sykdommer

    På 1980-tallet oppdaget forskere i det syvende kromosomet av en person genet for transmissbran regulator (cystic fibrosis transmembrane regulator). En endring i arvelige egenskaper til MVTR-genet fører til en sykdom kalt cystisk fibrose.

    Foreløpig er ca. 2000 varianter av mutasjonen av MVTR-genet studert. Ifølge statistiske beregninger lever i gjennomsnitt gjennomsnittlig 25 år med cystisk fibrose. I dag blir statsprogrammer aktivt opprettet for å studere og behandle denne sykdommen.

    Cystisk fibrose er en vanlig arvelig sykdom som for øyeblikket er uhelbredelig

    Hva er cystisk fibrose, hva er årsakene til dette?

    Cystisk fibrose hos barn er en genetisk sykdom assosiert med patologiske forandringer i egenskapene til et gen involvert i transport av elektrolytter gjennom cellemembranen til kanalene til eksokrine kjertlene. Som et resultat av mutasjon forekommer funksjonelle lidelser i det syntetiserte protein, derfor blir sekresjonen utskilt av disse organene (slim, svette, tårer) så tykk at den ikke kan utskilles gjennom kanalene. Akkumuleringen og stagnasjonen av sekresjoner i kjertlene fremkaller utviklingen av betennelse og infeksjon.

    Cystisk fibrose er preget av storhet - den patologiske prosessen påvirker alle kirtler: både danner slim og utfører ikke denne funksjonen. Sistnevnte begynner å frigjøre flere ioner av klor og natrium.

    Den eneste årsaken til sykdommen kan være arvelighet. Overføring av cystisk fibrose skjer i tilfeller der begge foreldrene er bærere av MVTR.

    Det er verdt å merke seg at foreldre ikke trenger å lide denne sykdommen selv, det er nok å være bærere av et unormalt gen. I slike tilfeller er sannsynligheten for at barnet blir født syke 25%, uavhengig av antall graviditeter. Hvis bæreren av mutantgenet er bare mor eller far, så vil barnet sikkert bli født sunt, men i 50% av tilfellene blir bærer av sykdommen.

    Ved hvilken alder kan en sykdom diagnostiseres?

    Utviklingen av sykdommen begynner selv i utero, så det er mulig å diagnostisere cystisk fibrose allerede i første trimester av graviditet ved hjelp av DNA-analyse. Etter fødselen av barnet, blir diagnosen utført på symptomene på lunge- eller tarmformene av patologi og arvelig faktor, samt på bakgrunn av resultatene fra laboratorieundersøkelser. Registrering av sykdommen i de tidlige stadiene lar deg begynne å støtte terapi i tide, noe som gjør det mulig å forbedre barnets livskvalitet betydelig og forlenge livet i hans liv.

    De viktigste metodene for laboratoriediagnostikk er:

    • blodprøve for trypsin;
    • analyse av nivået av klor og natrium i svette av barnet (for nyfødte barn eldre enn 7 dager);
    • fecal analyse (coprogram).

    Skjemaer og symptomer på sykdommen

    Cystisk fibrose har flere former, avhengig av plasseringen av mutantgenet. Denne klassifiseringen er imidlertid forholdsvis betinget, fordi med den aktive utviklingen av sykdomsforstyrrelsene observeres samtidig i flere organer eller systemer. Cystisk fibrose er vanligvis diagnostisert hos barn under to år. En av de karakteristiske egenskapene - en stor konsentrasjon av klor og natrium i sammensetningen av svette. Tidlig manifestasjon av symptomer indikerer alvorlighetsgraden av sykdommen og påvirker prognosen i fremtiden.

    Kondisk cystisk fibrose kan deles inn i følgende former:

    • lungesymptomer som ligner på bronkitt;
    • intestinal - ledsaget av oppblåsthet, sterk flatulens og spesiell lukt av avføring;
    • utslitt;
    • mekoniumobstruksjon;
    • blandet - den vanligste (80% tilfeller), kombinerer manifestasjoner av lunge og tarmformer;
    • atypisk - den inflammatoriske prosessen påvirker individuelle eksokrine kjertler.

    Lungform

    Lungformen av sykdommen oppstår i tidlig alder og påvirker begge lungene. Ved mild sykdom ligner symptomene bronkitt. Forverrelser er sjeldne og har praktisk talt ingen effekt på livskvaliteten. I løpet av perioden med alvorlig kurs observeres symptomer som er karakteristiske for lungebetennelse. Barnet blir konstant plaget av hoste med utslipp av tykt, purulent sputum. Det ligner på hoste med pertussis, bilateral akutt obstruktiv bronkitt eller lungebetennelse.

    Ved undersøkelse observerer leger hardt å puste med vått eller tørt, og noen ganger plystre. Kjertlene i luftveiene produserer en stor mengde tykt slim som klumper de små bronkiene og bronkiolene. Dette bidrar til den raske utviklingen av kroniske inflammatoriske prosesser og stagnasjon av slim, noe som resulterer i økning i bronkialkjertlene og en innsnevring av bronkiets lumen, noe som fører til forekomst av bronkiektase.

    De viktigste symptomene på lungesyke av sykdommen er:

    • svakhet og tretthet;
    • langsom vektøkning;
    • vanlig ARVI;
    • overdreven blekhet av huden (med en blåaktig tinge).

    Med en lang sykdomssykdom utvikler barn ofte sykdommer i nasopharynx, som vanligvis er kroniske i naturen (bihulebetennelse, tonsillitt, adenoider, etc.). Det er ikke uvanlig at cystisk fibrose er komplisert ved tilsetning av en infeksjon, for eksempel hemofil eller Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infeksjon innebærer utvikling av purulente betennelser og ytterligere forbedrer obstruksjonen av bronkiene.

    En progressiv sykdom fører til økt respiratorisk svikt og irreversible endringer i kardiovaskulærsystemet, og som et resultat - til hjertesvikt. Det er en deformasjon av fingrene - de blir som trommestikker (se bildet). Neglene er tynn, stratifisert, striper av hvitt vises på dem.

    Tarmform

    Bukspyttkjertelen begynner å fordøye sitt eget vev. Som et resultat av disse prosessene utvikler barnet i det første år av livet cyster og fibrøse endringer. Behandlingen av fett, proteiner, aminosyrer forstyrres, noe som bidrar til deres dekomponering og som et resultat dannelsen av giftige nedbrytningsprodukter.

    Symptomatologi av sykdommen begynner ofte å vises under kunstig fôring eller under innføring av komplementære matvarer. Et barn med god appetitt kan være ekstremt tynt, fordi aktiviteten til tarmene og bukspyttkjertelenes enzymer er svært lav med sykdommen. Forsinket fordøyelse aktiverer gjæringsprosessene, derfor har barn ofte oppblåsthet og økt gassdannelse.

    Spyttkjertler er også berørt - spytt blir tykk, noe som gjør tygge mat vanskeligere. Disse forstyrrelsene forårsaker en forsinkelse i barnets fysiske utvikling.

    Bilder for cystisk fibrose

    De vanligste symptomene er:

    • akutt mangel på ulike vitaminer og mineraler;
    • flatulens, oppblåsthet, komplekse gastrointestinale sykdommer;
    • magesmerter av ulike etiologier;
    • tørr munn;
    • store og hyppige avføring
    • forstoppelse, som er ledsaget av tarmtank;
    • uelastisk, slap hud, redusert muskel tone;
    • forstørret lever.

    En komplisert form for cystisk fibrose kan føre til følgende sykdommer:

    • encefalopati;
    • gastrisk blødning;
    • ascites;
    • fibrose, levercirrhose, nyfødt gulsott;
    • portal hypertensjon;
    • diabetes.

    Blandet form

    Den blandede form av sykdommen er preget av manifestasjon av symptomer på både lunge og tarm cystisk fibrose. En nyfødt baby i de første ukene av livet er bekymret for langvarig bronkitt og lungebetennelse, som er ledsaget av en sterk hoste. På fordøyelseskanalen er det et akutt tarmsyndrom og et brudd på fordøyelsesprosessen. Barnet lider av smertefull oppblåsthet og en oljeaktig, flytende avføring med grønn fargetone. Legene sier at barnet har ødem, dårlig vektøkning, og noen ganger - fysiske utviklingsforsinkelser.

    Det er imidlertid verdt å merke seg at det kliniske bildet av cystisk fibrose er en individuell, derfor kan symptomene være forskjellige. I tillegg er jo yngre barnet under manifestasjonen av cystisk fibrose (det øyeblikk når sykdommen går utover det slettede eller asymptomatiske kurset), jo mer negative for ham prognosen. Dermed er alvorlighetsgraden av sykdommen preget av graden av skade på bronkopulmonært system, som kan deles inn i 4 trinn:

    • I første fase observeres funksjonelle endringer i bronkiene, som er ledsaget av en tørr hoste uten sputum. Etter fysisk anstrengelse er det en liten eller moderat kortpustethet. Varigheten av første fase er ikke mer enn 10 år.
    • Den andre fasen er preget av utviklingen av kronisk form for bronkitt. Hoste blir våt, tykk sputum recedes. Når du lytter, er det hardt å puste med fuktige raler. Dyspnø kan øke med trening. På dette stadiet er det en deformasjon av fingerens terminal phalanges. Varigheten av den andre fasen, som regel, er 2-15 år.
    Som en medisinsk rehabilitering gis et barn med cystisk fibrose daglig innånding 2-3 ganger daglig for livet.
    • I perioden i tredje fase er det en prosess for bronkopulmonal sykdom, i tillegg utvikles en rekke komplikasjoner. Cystene og bronkiektasen begynner å forekomme, soner av pneumosklerose med diffus lungefibrose i lungene. Pasienter diagnostiseres med respiratorisk svikt. Varigheten av tredje etappen er 3-5 år.
    • Det fjerde stadiet begynner når pasienten utvikler en akutt form for respiratorisk og hjertesvikt. Den fjerde etappen varer bare noen få måneder og slutter i døden.

    Diagnostiske metoder

    Primærdiagnose utføres på fosterutviklingsstadiet - i de første 9-12 ukene av svangerskapet. Som materialet for perinatal DNA-diagnose ved bruk av blod fra navlestrengen. Den genetiske undersøkeren refereres vanligvis til en genetisk lege hvis foreldrene er i fare for sykdommen.

    Kliniske tegn som er årsaken til utnevnelse av laboratorietester:

    • alvorlig familiehistorie (bekreftet cystisk fibrose hos slektninger, spedbarnsfall);
    • tidlig begynnelse av sykdommen;
    • stadig progressiv kurs;
    • betydelig skade på luftveiene og fordøyelsessystemene;
    • ufruktbarhet hos voksne.

    Med typiske kliniske tegn foreskriver legen laboratoriediagnostiske metoder:

    • biokjemisk analyse av blod, hvis formål er å bestemme nivået av natrium, klor, bilirubin eller enzymer;
    • screening for tilstedeværelse av immunoreaktivt trypsin i blodet (kun for babyer opptil 1 måned gammel, vanligvis gjort i barselshospitalet i de første dagene i livet), blir analysematerialet tatt fra hælen til barnet;
    • en undersøkelse av sammensetningen av svette for å bestemme mengden elektrolytter i den hos barn eldre enn 7 dager (med en sykdom er konsentrasjonen av natrium og klor over normen);
    • coprogram (fekal masseanalyse);
    • sputumanalyse for forekomst av bakterier i den;
    • DNA-testing - analyse er mulig selv før barnets fødsel;
    • radiografi av thoracic.
    Neonatal screening (detaljer i artikkelen: Tidspunkt for nyfødt screening av nyfødte)

    Egenskaper ved behandling av barn med cystisk fibrose

    Ved alvorlig sykdom utføres behandlingen på sykehuset. Hovedoppgaven til terapi er å forhindre komplikasjoner og til å lette barnets tilstand så mye som mulig, fordi det ikke finnes noen måter å kurere helt i medisinsk praksis. Behandlingsprosedyrene bør være permanente og komplekse.

    For effektiviteten av behandlingen er det svært viktig å blokkere begynnelsen av infeksjonsprosessen i luftveiene til rett tid. Hvis det ikke var mulig å forhindre infeksjonen, utføres antibakteriell behandling i en måned. I perioder med akutt sykdom er elektroforese (magnesium) og UHF-terapi mye brukt.

    Den neste oppgaven er å gjenopprette funksjonen til rensing og patency av bronkiene. Bare deretter fortsett til justering av produksjonen av enzymer. Legemidler som forbedrer arbeidet i bukspyttkjertelen (Kreon, Panzinoroma, Festal, etc.) pasienter tar hele livet.

    I medisin er det eksempler på radikal terapi - organtransplantasjon. Barn med komplisert form for cystisk fibrose kan overleve takket være en slik operasjon og leve i mange år. Dessverre blir organtransplantasjoner utført bare i utlandet - i spesielle klinikker i europeiske land som USA, Tyskland, Canada, etc.

    Barn med en patologisk sykdom bør spise godt og lede en aktiv livsstil

    Sykdommen krever ikke bare terapeutiske inngrep, men også tilpasninger til det daglige diett. Barn og voksne oppfordres til å spille sport - det kan være badminton, volleyball, ski, ridning, sykling. Spesielt nyttig for å trene yoga og svømming. Samtidig er boksing, vektløfting, hockey, fotball, dykking for personer med cystisk fibrose kontraindisert.

    Hva er prognosen avhengig av?

    For personer med cystisk fibrose er prognosen ugunstig, fordi sykdommen er alvorlig nok og ikke kan behandles. Alt avhenger av utviklingen av komplikasjoner og tidspunktet for oppstart av symptomer på sykdommen - hvis de manifesterer seg hos spedbarn, så er prognosen mye verre enn for et barn som ble diagnostisert i eldre alder.

    En betydelig rolle er spilt av alvorlighetsgraden av bronkopulmonalt syndrom. Tilgangen av infeksjoner forårsaket av Pseudomonas aeruginosa, forverrer prognosen betydelig. Diagnostikk i et tidlig stadium og tidsriktige terapeutiske tiltak har stor innflytelse på pasientens forventede levetid.

    For ca. 50 år siden var dødeligheten blant de yngste pasientene med cystisk fibrose mer enn 70%. I løpet av de siste tiårene har levealderen til pasienter med denne sykdommen økt, og dødeligheten redusert til 36%.

    Dette skyldes materialbasen - i mange land får pasientene full økonomisk og narkotikastøtte gjennom hele livet. Russland kan imidlertid ikke gi alle pasienter med cystisk fibrose med den nødvendige mengden medisiner, bare en liten del av barna får gratis medisinsk behandling og nødvendige medisiner.

    Ved bekreftelse av diagnosen "cystisk fibrose" av et barn må legges på dispensarkontoen. Konstant overvåking vil gi mulighet til å kontrollere pasientens velvære og effektiviteten av terapien, samt gi psykologisk støtte til barnet og familien. Pasienter med normal fysisk utvikling med aktiv terapi kan forvente en økning i forventet levealder.

    Kan jeg forhindre sykdom?

    Gitt at sykdommen er genetisk og uhelbredelig, er den eneste måten å forhindre at det er å planlegge graviditeten nøye. Gift par som er bærere av cystisk fibrose bør definitivt søke råd fra genetikere. Kvinner som har sykdomsfall i gens under en uplanlagt graviditet, må testes for DNA. Genetisk forskning er tilgjengelig for nesten alle foreldre, så leger anbefaler ofte å gjøre det når du planlegger graviditet for å unngå å ha en syk baby.

    Cystisk fibrose hos barn

    Cystisk fibrose er en av de vanligste arvelige sykdommene som forekommer nesten over hele verden. Men hans alvorlige studie begynte bare i 40-50-tallet i forrige århundre. Sykdommen er diagnostisert hos barn under 2 år. Hvor farlig er denne patologien?

    Hva er cystisk fibrose hos barn

    Cystisk fibrose er en arvelig systemisk sykdom som ledsages av en lesjon av eksokrine kjertler (ekstern sekresjonskirtler).

    Dette er interessant! Navnet på sykdommen er hentet fra de latinske ordene slim ("mucus") og viscidus ("viskøs").

    Når cystisk fibrose i luftveiene akkumulerer tykt viskøs sputum.

    Cystisk fibrose utvikler seg på grunn av mutasjonen av MBTP-genet (cystic fibrosis transmembrane regulator), som ligger i det syvende kromosomet. Denne mutasjonen fører til dysfunksjon av proteinet, som er involvert i vann-saltmetabolisme og regulerer passasjen gjennom cellemembranene av natrium og klor (det vil si salter), med det resultat at cellene mister disse elementene.

    Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose ble først funnet i 1989.

    I denne sykdommen lider alle organer som produserer slim: bronkiene og lungene, bukspyttkjertelen og leveren, svette- og spyttkjertlene, tarmene og kjønnene. Cystisk fibrose tilhører de vanligste genetiske abnormaliteter, i dag er det ca. 1000 typer mutasjoner av dette genet, noe som forårsaker et mangfoldig klinisk bilde og det enkelte sykdomsforløpet i hvert barn. Sykdommen diagnostiseres i utero eller i en alder av 1-2 år. Saker av senere diagnose er svært sjeldne.

    Ofte blir cystisk fibrose diagnostisert hos barn under en alder.

    Dette er interessant! 300 barn med cystisk fibrose (1 barn per 10 000 nyfødte) er født i Russland hvert år, 2000 barn i USA (7-8 barn per 10 000 nyfødte) og over 45 000 barn over hele verden.

    Risikoen for genmutasjon er ikke avhengig av kjønn av barnet, gutter og jenter påvirkes like mye.

    I mange år i Russland ble det ikke gitt oppmerksom på behandling av barn med diagnose av cystisk fibrose. Bare på 90-tallet i forrige århundre begynte føderale og regionale sentre å åpne for å bekjempe denne sykdommen. Gjennomsnittlig levetid for personer med cystisk fibrose er 16-25 år.

    Funksjoner av cystisk fibrose hos barn (video)

    Årsaker og former for sykdommen

    Den eneste årsaken til cystisk fibrose er en genetisk svikt. Sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte, det vil si, begge foreldre må være bærere av det "ødelagte" genet. I dette tilfellet er sannsynligheten for å ha et sykt barn 25%, og sannsynligheten for at han vil være bærer av et defekt gen er 50%. Hvis transportøren bare er en forelder, kan barnet ikke bli født syke: med 50% sjanse vil han være en transportør, og med 50% blir han født frisk.

    Autosomal recessiv modus for arv

    Ved cystisk fibrose blir sekresjonsegenskapene utskilt av eksokrine kjertler - slim, svette, tårevæske, forandring, noe som fører til utvikling av alvorlige patologiske prosesser i hele organismen. Hemmeligheten blir tettere og viskøs på grunn av den høye konsentrasjonen av proteinforbindelser og elektrolytter (kalsium, natrium, klor) i det og blir dårlig evakuert fra kjeveens ekskretjonskanaler. Forstyrret utstrømning og stagnasjon av sekresjoner i kanalene fører til ekspansjon og dannelse av cyster. Glandular vev atrophies med tiden (tørker ut) og er erstattet av bindevev. På denne bakgrunn er sannsynligheten for infeksjon og påfølgende purulent betennelse i organer svært høy. Den patologiske prosessen innebærer oftest åndedretts- og fordøyelsessystemene.

    Følgende former for cystisk fibrose utmerker seg:

    1. Pulmonal - oppstår på grunn av endringer i sammensetningen av slim og stagnasjon i lungene, hindret sputum. Det forekommer i 15-20% av tilfellene.
    2. Intestinal - på grunn av utilstrekkelig utskillelse av fordøyelseskanalen. Levende manifestert ved innføring av utfyllende matvarer eller overføring av barn til kunstig ernæring. Det forekommer i 5% av tilfellene.
    3. Blandet - kjennetegnes av en kombinasjon av lunge- og tarmsymptomer, utgjør 75-80% av tilfellene.
    4. Atypisk - preget av en isolert lesjon av individuelle eksokrine kjertler.

    Fordelingen av sykdommen i skjemaer er meget betinget, siden med primærskader i lungene eller tarmdelene i mage-tarmkanalen er det alltid brudd på andre organsystemer.

    pulmonal

    Kjertlene i slimhinnen i luftveiene gir en stor del av sekresjon, som på grunn av økt viskositet tetter opp de små bronkiene og bronkiolene. Dette forårsaker overbelastning og kronisk betennelse, som følge av at bronkialkjertlene forstørres, og bronkulens lumen smalker, noe som resulterer i dannelse av bronkiektasis (patologiske forstørrelser av bronkiene).

    Krenkelse av luftveiene er ofte komplisert ved tilsetning av infeksjon. Blant de patogene patogener mest vanlige:

    1. Staphylococcus aureus.
    2. Hemofile (influensa) og pyocyaniske pinner.

    Infeksjon av vevene i lungene og bronkiene fører til purulent betennelse og økt obstruksjon.

    Tegn på lungecystisk fibrose er deformerte fingre (et symptom på trommestikker)

    Lungemessige symptomer:

    • generell svakhet og sløvhet
    • blep og bløhet av huden;
    • kortpustethet (selv i ro)
    • hoste, ledsaget av en tykk sputum (umiddelbart etter fødselen);
    • lungebetennelse, feber, kramper (hos spedbarn);
    • lav vektøkning med god ernæring;
    • Deformering av brystet, fingre (i form av trommelstokker), negler blir bulging (hos barn eldre enn 1 år);
    • bihulebetennelse, tonsillitt, nesepolypper (hos ungdommer).

    Lungekomplikasjoner:

    1. Lungeblødning.
    2. Hemoptyse.
    3. Pleurisy (betennelse i lungens serøse membran).
    4. Pneumothorax (akkumulering av luft i pleurhulen).
    5. Empyema av pleura (betennelse, ledsaget av opphopning av pus i pleurhulen).

    intestinal

    Brudd på mage-tarmkanalen er forårsaket av sekresjonsinsuffisiens hos mange organer i fordøyelsessystemet. For eksempel forårsaker sekresjonens viskositet en hindring av bukspyttkjertelen i stadium av intrauterin utvikling. Akkumuleringen av enzymer i kjertelen provoserer selvfordøyelsen og degenerasjonen i fibrøst vev i de første ukene av barnets liv. For det meste overtrådt fordøyeligheten av proteiner og fettstoffer. Tilstedeværelsen av ufordøyd proteiner og aminosyrer i tarmene fører til utvikling av prosesser med forfall og nedbrytning, noe som resulterer i dannelse av svært giftige dekomponeringsprodukter (hydrogensulfid, ammoniakk etc.)

    Symptomer på tarmformen:

    • forstyrret dyspepsi (kombinert funksjonsforstyrrelse i mage-tarmkanalen) og flatulens (gassakkumulering i tarmen), oppblåsthet;
    • hyppige tarmbevegelser med en stor mengde fekale masser, som kan overskride aldersnormen med 2-8 ganger. I noen tilfeller er fekal inkontinens;
    • forstoppelse med rektal prolaps (delvis eller fullstendig reversering utad);
    • mekoniumobstruksjon. Vanligvis observeres utslipp av første avføring (meconium) hos nyfødte i løpet av de første dagene etter fødselen, sjeldnere på den andre dagen. Ved cystisk fibrose klipper viskøs mekonium i tynntarmens sløyfer, noe som fører til at utslippet ikke oppstår;
    • buksmerter av varierende natur (kramper, skarp, spasmodisk, etc.);
    • redusert muskelton, elastisitet og elastisitet i huden;
    • tørr munn, problemer med å tygge tørr mat;
    • polyhypovitaminose (mangel på inntak av vitaminer av forskjellige grupper);
    • forstørret lever (på grunn av dysfunksjon i tolvfingertarmen).
    1. Neonatal (diagnostisert ved fødselen) gulsott, ledsaget av kløe og leverfibrose.
    2. Lever og hypertensjon i blodet (økt trykk i portalvenen som går fra magen til leveren).
    3. Ascites (akkumulering av et stort volum av væske i bukhulen), som fører til hypertensjon i portalen.
    4. Encefalopati (skade og død av nerveceller i hjernen) på grunn av at leveren ikke klare funksjonen til å rense blodet og noen av toksinene kommer inn i hjernen.
    5. Diabetes mellitus (på grunn av brudd på insulin fra bukspyttkjertelen).
    6. Gastrisk blødning.
    7. Pyelonefrit og urolithiasis.
    8. Tarmobstruksjon.

    mixed

    I blandet form av cystisk fibrose observeres symptomer som er karakteristiske for både lunge- og tarmformene:

    • langvarig og alvorlig bronkitt og lungebetennelse fra den første uka i livet (med konstante tilbakefall), uopphørlig hoste;
    • alvorlig lidelse i fordøyelseskanalen, oppblåsthet og magesmerter;
    • Rikelig, hyppig, flytende, oljeaktig avføring med fetid lukt;
    • hevelse, lav vektøkning, fysisk retardasjon;
    • En forandring i sammensetningen av svette, huden blir salt i smak.
    På grunn av røntgenundersøkelse av lungene og bronkiene, er det mulig å bestemme form av cystisk fibrose

    atypisk

    Forekomsten av atypiske former for cystisk fibrose er forbundet med en isolert lesjon av individuelle kjertler med ekstern sekresjon (for eksempel leveren). Disse skjemaene kan ikke ha noen kliniske manifestasjoner i lang tid.

    diagnostikk

    Deteksjon av sykdommen i fosteret er mulig allerede ved 8-12 ukers svangerskap. For dette må du gjøre en DNA-analyse for tilstedeværelsen av et mutantgen. Etter fødselen av barnet blir diagnosen utført på grunnlag av lunge- og tarmsymptomer, studiet av slektshistorie (forekomst av pasienter med cystisk fibrose i slekten) og laboratorietester.

    De viktigste metodene for perinatal diagnose:

    1. Bestemmelse av trypsinnivå i tørt blod.
    2. Svettestest. Denne metoden er basert på å bestemme innholdet av elektrolytter (klor og natrium) i svette. Barnet blir utsatt for elektroforese med pilokarpin for å stimulere svettekjertlene, og deretter måles konsentrasjonen av mikroelementer i svettefluidet. Cystisk fibrose fremgår av de økte resultatene av analysen. Svettestest er ikke gjort for barn under 7 dager, for i denne perioden kan det være positivt i andre sykdommer.
    3. Coprogram - en studie av avføring for unormalt innhold av fett, muskelfibre, fiber.

    I tillegg tas røntgenstråler av lungene og bronkiene, bronkoskopi og bronkografi, spirometri (undersøkelse av lungens funksjonelle tilstand), mikrobiologisk analyse av sputum.

    Endringer i lungene med cystisk fibrose

    Cystisk fibrose skiller med følgende sykdommer:

    • kikhoste
    • obstruktiv bronkitt;
    • astma;
    • viral og bakteriell lungebetennelse;
    • tarmdysbiose;
    • enteropati (betennelse i tarmslimhinnen i ulike etiologier).

    behandling

    Cystisk fibrose er en uhelbredelig sykdom, som alle arvelige genetiske patologier. Gjennom hele livet var en omfattende symptomatisk terapi rettet mot å eliminere kliniske manifestasjoner i luftveiene og tarmene.

    diett

    Mat i cystisk fibrose er svært viktig. Kaloriinntaket skal være 10-20% høyere enn aldersnorm, mens proteinprodukter skal seire i det. Komplekse karbohydrater er begrenset i moderasjon, fett kan ikke utelukkes dersom de får de nødvendige enzymene. Spesielt relevant diett i tarmformen av sykdommen. Kostholdet til et sykt barn bør omfatte:

    • kjøtt (svinekjøtt, biff, fårekjøtt);
    • fisk (marine varianter);
    • egg (eggeplommer);
    • meieriprodukter, oster, cottage cheese;
    • smør og vegetabilsk olje;
    • nøtter (valnøtter, peanøtter, pistasjenøtter, hasselnøtter, cashewnøtter, mandler), sesam;
    • frokostblandinger (hvete, havre, bokhvete, bygg);
    • poteter,
    • søte frukter (bananer, pærer, epler, aprikoser, ferskener, persimmoner, avokadoer);
    • Drikker med høyt sukkerinnhold (kompotter, fruktdrikker).

    Også, du trenger rikelig med daglig drikking (minst 2 liter vanlig vann per dag) og nok salt i mat til å gjøre opp for store natriumforsinkelser, spesielt i den varme sesongen.

    Rå grønnsaker som inneholder grov fiber er forbudt.

    Det er viktig! Sørg for å ta fettløselige vitaminer A, D, E, F, K, som hos barn med cystisk fibrose, blir absorpsjonen svekket.

    Narkotikabehandling

    1. Terapi i tarmformen: For å opprettholde bukspyttkjertelen og tarmene, brukes slike enzymatiske preparater som pankreatin, pancytrate, Mexaz, Panzinorm, Creon. Med leverskade - en kombinasjon av Ursosan med Taurin, hepatoprotektorer Essentiale-forte, Enervil, Gepabene.
    2. Lungterapi: å fortynne og eliminere sputum fra luftveiene er tildelt mucolytics - Bromhexin, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mukosolvin. Innånding med acetylcystein, Pulmozyme, natriumkloridoppløsning utføres også. Kanskje innføringen av mucolytics i bronkiene, etterfulgt av sug av hemmeligheten.
    3. Ved vedlegg av bakteriell infeksjon brukes antibiotika av cefalosporin eller fluokinolon-gruppen. I tilfelle av alvorlig inflammatorisk prosess, kan NSAID og kortikosteroider foreskrives.

    Barn med cystisk fibrose er i dispensarregistreringen gjennom livet. Med utviklingen av forverrelser og komplikasjoner utføres behandling på sykehuset.