Cystisk fibrose: Diagnose og analyse

Test som diagnostiserer cystisk fibrose kan utføres før unnfangelse, under graviditet, i barndommen og voksenlivet. Genetiske studier for par som bare planlegger å få barn hjelper til med å identifisere om en av foreldrene er bæreren av det berørte genet som forårsaker sykdommen. Barn blir testet for cystisk fibrose umiddelbart etter fødselen, hvis de har noen symptomer eller det er en risiko for arvelighet av det muterte genet. For de fleste oppdages tegn på en slik sykdom i barndommen.

Verifisering av pasientens medisinske kort og test for fysisk bruk er de første trinnene i diagnostisering av cystisk fibrose. Neste kommer en grundigere undersøkelse og laboratorietester.

Diagnosen "cystisk fibrose" antyder tilstedeværelsen av minst ett av følgende symptomer:

I tillegg skal ett av følgende identifiseres:

Cystisk fibrose - kontroll av utviklingen av sykdommen

Enkelte tester vil hjelpe legen å følge fremdriften av sykdommen (cystisk fibrose) hos et barn. Blant dem er følgende:

Både nyfødte og voksne kan testes for nærvær av et mutert gen som forårsaker cystisk fibrose. Disse testene inkluderer:

Hvis du er interessert i en genetisk test for å oppdage symptomer på cystisk fibrose, kan du konsultere legen din om dette. Du kan også bruke den genetiske rådgivningstjenesten for å hjelpe deg med å forstå testresultatene.

Bronkitt er en betennelse og lidelse i luftveiene (bronkiolene) som fører til lungene. Symptomer inkluderer en vedvarende hoste, med slim (sammen med spytt), feber, hvesenhet og brystsmerter. Denne sykdommen er vanligvis forårsaket av en virusinfeksjon (mindre vanlig en bakterie eller sopp). Bronkitt kan også utvikle seg etter direkte interaksjon med kjemikalier, eller hvis du har vært i et område med forurenset luft i lang tid.

Det er to typer bronkitt:

Bihulebetennelse er en infeksjon eller betennelse i slimhinnen, som ligger i nesehulen og på ansikts bihulene. Det sistnevnte er hulrom eller karske hulrom som ligger i kinnbenene, rundt øynene, kinnene og nesen. Når slimhinnen blir betent, øker den i størrelse og blokkerer utstrømningen av væske fra bihulene inn i nesehulen og halsen, og derved forårsaker smerte og økt trykk i bihulene. Det er her at bakterier begynner å formere seg, siden det ikke er noen utstrømning i dette området. Dette kan i sin tur føre til ansiktstrykk, hyppig rhinitt (gulgrønn utslipp), konstant nesebelastning, i noen tilfeller temperatur, kronisk hoste med mucusekresjon, samt forverring av smakreseptorer og lukt. I de fleste tilfeller går bihulebetennelse uten medisinsk inngrep, men hvis det ikke er noen forbedring i 4 uker, behandles det med antibiotika og andre medisiner.

3. Screening test av nyfødte for nærvær av cystisk fibrose

I noen stater tilbys foreldre til nyfødte å gjennomføre en screeningstest av barnet for tilstedeværelse av cystisk fibrose. Ved hjelp av analysen for immunoreaktivt trypsinogen bestemmes nivået av immunoreaktivt trypsinogen og fordøyelsesenzymer i kroppen. For mye overskudd av tillatt hastighet indikerer tilstedeværelse av cystisk fibrose. I noen stater utføres analyser også på total mutasjon av genet, noe som kan forårsake utvikling av cystisk fibrose. Det er fortsatt kontroverser mellom spesialister om hvorvidt det er tilrådelig å utføre screeningstester for nyfødte som ikke har symptomer på cystisk fibrose. Mer enn en studie i USA har ikke vist forbedring hos pasienter med cystisk fibrose, som lider av ulike lungesykdommer, etter at de ble screenet ved fødselen. Selv om det er bevist at denne testen forbedrer opptaket av næringsstoffer hos spedbarn og bidrar til den normale veksten i fremtiden. Sentrene for sykdomskontroll og forebygging er sikre på at en slik prosedyre er hensiktsmessig. Alt avhenger av hvor godt testen ble utført.

4. Biopsi av chorioniske villi

En chorionisk villusbiopsi er en test som utføres på et tidlig stadium av graviditet for å avgjøre om det oppstår abnormiteter i utviklingen av fosteret. Dette behovet oppstår hvis det er referanser til en arvelig genetisk lidelse i foreldrenes medisinske journaler eller om en kvinne ønsker å vite mulig risiko for å ha et funksjonshemmede barn på kromosomalt nivå. Chorioniske villi er småfingerliknende prosesser som ligger i morkaken. Det genetiske materialet til disse villi er identisk med fostrets. Under en slik prosedyre blir en prøve av korioniske villusceller tatt og undersøkt for mulige abnormiteter ved kromosomalt nivå, for eksempel, slik som Downs syndrom. Prøven oppsamles vanligvis ved å trenge gjennom et fleksibelt rør (sonde) gjennom skjeden og livmoderhalsen i morkaken (transcervikal biopsi av chorionic villi). Det er en annen måte hvor en tynn, lang nål passerer gjennom magen og går inn i morkaken (abdominal biopsi av chorionic villi). Å lede enheten til ønsket del av kroppen ved hjelp av ultralyd. Denne prosedyren utføres ved slutten av første trimester av svangerskapet (uke 10-12).

5. Amniocentese (punktering av føtale blæren)

Denne testen utføres for å studere sammensetningen av væsken (fostervann) som omgir fosteret. Fostervæsken inneholder celler og andre stoffer som kan fortelle barnets tilstand. Amniocentesis kan utføres etter 15 uker med graviditet, når nok amniotisk væske har akkumulert.

Testen gjøres ved å lede nålen gjennom bukhulen i livmoren. For forskning på laboratoriet tar ca 2 ss (30 ml.) Fostervann. Denne prøven er kontrollert for nærvær av:

På grunnlag av prøven er det også mulig å sjekke mengden av andre stoffer, for eksempel alfa-fetoprotein. Avvik fra normen kan indikere problemer i utviklingen av hjernen og nervesystemet. Amniocentese utføres mellom 15 og 20 uker med svangerskap for å sjekke fostrets genetiske utvikling, men noen ganger er tredje trimester valgt for dette når det allerede er mulig å finne ut hvor mye babyens lunger er utviklet.

6. Test av nesehulen for potensiell forskjell for å oppdage cystisk fibrose

Denne testen viser hvor mye salt (natrium og klor) passerer gjennom neseslimhinnen. Det utføres for å bekrefte resultatene av en genetisk studie og en test for svetting. Under studien blir elektroder satt inn i pasientens nesehule, og væske passerer gjennom dem. Også en nål er implantert i underarmen, som er koblet til enheten. Siden denne prosedyren er ganske smertefull, før hun behandles, får barnet beroligende midler slik at kroppen slapper av. Imidlertid er denne testen ikke gjort veldig ofte, da det er farlig og ikke egnet for å utføre på et hvilket som helst tilgjengelig sted.

7. Cystisk fibrose - mulige komplikasjoner

De fleste cystiske fibrose komplikasjoner påvirker luftveiene og fordøyelsessystemene.

I luftveiene er slike feil mulig:

Avvik i fordøyelsessystemet kan være som følger:

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk autosomal recessiv monogen sykdom karakterisert ved nedsatt sekresjon av eksokrine kjertler av vitale organer med skade primært på luftveiene og fordøyelsessystemene, alvorlig kurs og dårlig prognose.

ICD-10 kode

epidemiologi

Hyppigheten av cystisk fibrose varierer fra 1: 2 500 til 1: 4600 nyfødte. Hvert år er rundt 45 000 pasienter med cystisk fibrose født i verden. Frekvensen av cystisk fibrose-genbærere er 3-4%. Det er om lag 275 millioner mennesker i verden - bærere av dette genet, hvorav ca 5 millioner bor i Russland, ca 12,5 millioner - i landene i CH.

Årsaker til cystisk fibrose

Cystisk fibrose overføres på en autosomal recessiv måte. Genet for cystisk fibrose ligger i det 7. autosome, inneholder 27 exoner og består av 250.000 basepar.

Det er mange mulige mutasjoner i ett gen, som hver er karakteristisk for en bestemt befolkning eller geografisk region. Mer enn 520 mutasjoner er blitt beskrevet, den vanligste av dette er delta-P-508, dvs. erstatning av aminosyren fenylalanin i posisjon 508.

patogenesen

På grunn av mutasjoner i det cystiske fibrosegenet, blir strukturen og funksjonen til et protein kalt MBTP-cystisk fibrose-transmembranregulatoren forstyrret. Dette proteinet spiller rollen som kloridkanalen, som er involvert i vannelektrolyttmetabolismen av epitelceller i bronkopulmonært system, gastrointestinalt, bukspyttkjertel, lever og reproduksjonssystem. Som et resultat av dysfunksjonen og strukturen av protein MBTP, akkumuleres klorioner Cl inni cellen. Dette fører til en endring i det elektriske potensialet i lumen av ekskretjonskanalene, noe som bidrar til innføringen av store mengder natriumioner (Na +) fra kanalens lumen til cellen og ytterligere forbedret absorpsjon av vann fra det ekstracellulære rommet.

Som et resultat av disse endringene er hemmeligheten til de fleste eksterne sekretkjertler kondensert, evakueringen er forstyrret, noe som fører til utprøvde sekundære lidelser i organer og systemer, mest uttalt i bronkopulmonale og fordøyelsessystemer.

En kronisk inflammatorisk prosess av varierende intensitet utvikler seg i bronkiene, funksjonen til det cilierte epitelet er sterkt svekket, sputum blir meget viskøst, tykt, svært vanskelig å evakuere, stagnerer, bronkokjunktittase og bronkiektase dannes, som over tid blir mer og mer vanlig. Disse endringene fører til en økning i hypoksi og dannelsen av kronisk lungesykdom.

Pasienter med cystisk fibrose er svært utsatt for utviklingen av en kronisk inflammatorisk prosess i bronkopulmonært system. Dette er forbundet med uttalt forstyrrelser i systemet med lokal bronkopulmonær beskyttelse (reduksjon i nivået av IgA, interferon, fagocytisk funksjon av alveolære makrofager og leukocytter).

En stor rolle i utviklingen av kronisk betennelse i det bronkopulmonale systemet tilhører de alveolære makrofager. De produserer store mengder IL-8, noe som dramatisk øker nøytrofil kjemotaksis i bronkialtreet. Neutrofiler akkumuleres i store mengder i bronkiene og gir sammen med epitelceller mange pro-inflammatoriske cytokiner, inkludert IL-1, 8, 6, tumor nekrosefaktor, samt leukotriener.

En viktig rolle i patogenesen av lesjoner i bronko-lungesystemet er også spilt av enzymaktivasens høye aktivitet. Det er eksogen og endogen elastase. Den første er produsert av bakteriell flora (spesielt med en pyocyanisk pinne), den andre av nøytrofile leukocytter. Elastase ødelegger epitelet og andre strukturelle elementer i bronkiene, noe som bidrar til ytterligere brudd på mukociliær transport og rask dannelse av bronkiektase.

Andre proteolytiske enzymer utskilles også av nøytrofile leukocytter. De motvirker effekten av proteolytiske enzymer og beskytter derfor broncho-lungesystemet mot deres skadelige effekter a1-anpprisin og en sekretorisk leukoproteaseinhibitor. Imidlertid, dessverre, hos pasienter med cystisk fibrose, er disse beskyttelsesfaktorene undertrykt av en betydelig mengde nøytrofilprotease.

Alle disse forholdene bidrar til innføring av infeksjon i bronkopulmonært system, utvikling av kronisk suppurativ bronkitt. I tillegg bør det bemerkes at det defekte proteinet kodet av genet for cystisk fibrose, endrer den funksjonelle tilstanden til det bronkiale epitelet, hvilket favoriserer adhæsjonen til bakteriens bronkiale epitel, primært den blå pusbacillus.

Sammen med patologien til bronkopulmonært system i cystisk fibrose, er det også en uttalt skade på bukspyttkjertelen, magen, kolon og tynntarm og lever.

Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose manifesteres av en rekke kliniske symptomer. Hos nyfødte kan sykdommen manifestere seg med en meconial ileus. På grunn av mangelen eller til og med fullstendig fravær av trypsin, blir mekonium meget tett, viskøs, akkumuleres i ileokalsområdet. Videre utvikles tarmobstruksjon som fremkommer ved intens oppkast med en blanding av galle, abdominal distensjon, mangel på utslipp av mekonium, utvikling av symptomer på peritonitt, og den raske økningen i kliniske manifestasjoner av alvorlig rusksyndrom. Et barn kan dø i de første dagene i livet hvis det ikke utføres en nødsituasjon.

I mindre alvorlige tilfeller er et karakteristisk tegn på cystisk fibrose rikelig, hyppig avføring, oljeaktig, med stor mengde fett, med en veldig ubehagelig lukt. Ved 1/3 blir pasientens prolaps i rektum observert.

Deretter forblir pasienter dysfunksjon av tarmene, utvikler malabsorbsjonssyndrom, et sterkt brudd på fysisk utvikling, alvorlig hypovitaminose.

I det første eller andre året av et barns liv oppstår symptomer på et bronkopulmonært system (en mild form av sykdommen), som manifesterer sig som en hoste, som kan være ekstremt uttalt og ligner hoste i kikhoste. Hoste er ledsaget av cyanose, kortpustethet, separasjon av tykt sputum, først slimete og deretter purulent. Et klinisk bilde av kronisk obstruktiv bronkitt og bronkiektase, pulmonal emfysem og respiratorisk svikt blir gradvis dannet. Barn er ekstremt utsatt for akutte respiratoriske virale og bakterielle infeksjoner, noe som bidrar til forverring og progresjon av bronkopulmonal patologi. Kanskje utviklingen av infeksjonsavhengig bronkial astma.

Hos barn i skolealderen kan cystisk fibrose manifestere seg som "tarmkolikk." Pasienter klager over alvorlige paroksysmale magesmerter, oppblåsthet, gjentatt oppkast. På palpasjon av magen er bestemt av tette formasjoner, som ligger i projeksjonen av tykktarmen - fekale massene, blandet med tykt tett slim. Barn er svært utsatt for utvikling av hypokloremisk alkalose på grunn av overdreven saltutskillelse med svette i varmt vær, mens "saltfrost" vises på barnets hud.

Nedfallet av bronko-lungesystemet hos voksne

Nedfallet av bronkopulmonært system hos pasienter med cystisk fibrose (lungform av sykdommen) er preget av utvikling av kronisk suppurativ obstruktiv bronkitt, bronkiektase, kronisk lungebetennelse, lungemfysem, respirasjonsfeil, lungehjerte. Noen pasienter utvikler pneumothorax og andre komplikasjoner av cystisk fibrose: atelektase, lungeabsesser, hemoptysis, lungeblødning, infeksjonsavhengig bronkial astma.

Pasienter klager over en smertefull paroksysmal hoste med en meget viskøs, vanskelig å skille mukopurulent sputum, noen ganger med blod. I tillegg er dyspnø ekstremt karakteristisk først ved anstrengelse og deretter i ro. Dyspnø på grunn av bronkial obstruksjon. Mange pasienter klager over kronisk rhinitt forårsaket av polyposis og sinuitis. Også preget av betydelig svakhet, en progressiv nedgang i ytelse, hyppige akutte respiratoriske virussykdommer. Ved undersøkelse trekker hudens hud, ansiktets bløhet, cyanose av de synlige slimhinnene, alvorlig kortpustethet oppmerksomhet mot seg selv. Med utviklingen av dekompensert pulmonal hjerte hevelse i beina. Det kan være fortykkelse av endefalangene av fingrene i form av trommelpinner og negler - i form av klokker. Brystet blir tønneformet (på grunn av utviklingen av emfysem).

Når perkusjon av lungene er bestemte tegn på emfysem - en bokselyd, en skarp begrensning av mobilfrekvensen av lungekanten, utelatelsen av lungens nedre kant. Auskultasjon av lungene avslører hard puste med en utvidet utånding, diffust tørrregn, fuktig medium og fine boblende raler. Med et uttalt emfysem i lungene, puste seg kraftig.

Ekstrapulmonale manifestasjoner av cystisk fibrose

Ekstrapulmonale manifestasjoner av cystisk fibrose er ganske uttalt og forekommer ofte.

Bukspyttkjertel kjærlighet

Insuffisient i eksokrin pankreatisk funksjon av varierende alvorlighetsgrad er observert hos 85% av pasientene med cystisk fibrose. Med mindre lesjoner i bukspyttkjertelen, maldigestion og malabsorbsjonssyndrom er fraværende, er det bare laboratorie manifestasjoner av eksokrinsvikt (lave nivåer av trypsin og lipase i blod og duodenale innhold, ofte alvorlig steatorrhea). Det er kjent at for å forhindre maldigestionssyndrom, blir bare 1 til 2% av total lipase utskilt. Kun signifikant svekkelse av eksokrine funksjon er klinisk manifestert.

Under normale forhold i bukspyttkjertelen er det produsert en hemmelig væskekonsistens, rik på enzymer. Når man fremmer sekresjon gjennom ekskresjonskanalen, skjer dens anrikning med vann og anioner, og det blir enda mer flytende. Ved cystisk fibrose, på grunn av forstyrrelsen av strukturen og funksjonen til transmembranregulatoren (kloridkanalen), er det ikke nok væske i bukspyttkjertelen hemmelig, det blir viskøst, og dets fremdriftshastighet langs ekskresjonskanalen minker dramatisk. Proteinsekresjon avsatt på veggene i de små ekskretjonskanalene, noe som resulterer i utvikling av deres obstruksjon. Etter hvert som sykdommen utviklet seg, utvikler seg ødeleggelse og atrofi av acini - kronisk pankreatitt med eksokriinsk pankreatisk insuffisiens dannes. Dette gjenspeiles klinisk i utviklingen av maldigestion og malabsorbsjonssyndrom. Bukspyttkjertelinsuffisiens er hovedårsaken til malabsorbsjon av fett i cystisk fibrose, men som regel observeres dette med en signifikant uttalt mangel på lipase. Forsher og Durie (1991) indikerer at fett i fullstendig fravær av bukspyttkjertel lipase brytes ned og absorberes med 50-60% på grunn av tilstedeværelse av mage- og spyttkreft (sublingual) lipaser, hvis aktivitet ligger nær den nedre grense for normal. Sammen med brudd på nedbrytning og absorpsjon av fett, er det et brudd på sammenbrudd og reabsorpsjon av proteiner. Om lag 50% av protein fra mat går tapt fra avføring. Karbohydratabsorpsjon lider i mindre grad til tross for a-amylase-mangel, men karbohydratmetabolismen kan bli betydelig svekket.

Nedfallet i bukspyttkjertelen uttrykkes i utviklingen av maldigestions syndrom og malabsorpsjon med betydelig vekttap, store fete avføring.

Utviklingen av maldigestionssyndrom og malabsorpsjon fremmes også av alvorlig dysfunksjon i tarmkjertlene, nedsatt utskillelse av intestinaljuice og en reduksjon av innholdet i intestinale enzymer i den.

Syndrom av maldigestion og malabsorption kalles også tarmformen av cystisk fibrose.

Brudd på den endokrine funksjonen i bukspyttkjertelen (diabetes mellitus) er observert hos pasienter med cystisk fibrose i de seneste stadiene av sykdommen (hos 2% av barn og hos 15% av voksne)

Skader på leveren og galdeveiene

Hos 13% av pasientene med blandede og intestinale former av cystisk fibrose utvikler skrumplever. Det er mest typisk for W128X, delta-P508 og X1303K mutasjoner. Biliær cirrhose med portal hypertensjon finnes hos 5-10% av pasientene. Ifølge Welch, Smith (1995), klinisk, morfologisk, laboratorium, er instrumentale tegn på leverskade funnet hos 86% av pasientene med cystisk fibrose.

Kronisk cholecystit, ofte kalkuløs, utvikler seg også hos mange pasienter med cystisk fibrose.

Dysfunksjon av kjønnskjertlene

Hos pasienter med cystisk fibrose kan azoospermi oppstå, noe som er årsaken til infertilitet. Redusert fruktbarhet er også karakteristisk for kvinner.

Livet til barn med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pediatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos barn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sykdom. Cystisk fibrose påvirker primært luftveiene og fordøyelsessystemet. Svettekjertler og reproduksjonssystemet er også berørt.

Genetiske årsaker

Cystisk fibrose hos barn er forårsaket av et defekt gen som kontrollerer absorpsjonen av salt av kroppen. Når sykdommen i kroppens celler blir for mye salt og ikke nok vann.

Dette gjør væskene som vanligvis "smører" våre organer i tykt, klissete mucus. Denne slim blokkerer luftveiene i lungene og tresker lumen i fordøyelseskjertlene.

Den viktigste risikofaktoren for cystisk fibrose er en familiehistorie av sykdommen, spesielt hvis en av foreldrene er en transportør. Genet som forårsaker cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyr at for å få denne sykdommen, må barna arve to eksemplarer av genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver bare ett eksemplar, utvikler det ikke cystisk fibrose. Men denne babyen vil fortsatt være en transportør og kan overføre genet til sitt avkom.

Foreldre som bærer det cystiske fibrose genet er ofte sunne og har ingen symptomer på sykdommen, men vil passere genet til barna sine.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mangfoldig, og de kan endres over tid. Vanligvis vises symptomene hos barn første gang i en svært tidlig alder, men noen ganger avslører de seg selv og litt senere.

Selv om denne sykdommen forårsaker en rekke alvorlige helseproblemer, skader det hovedsakelig lungene og fordøyelsessystemet. Derfor er lungene og tarmformene av sykdommen.

Moderne diagnostiske metoder tillater å oppdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjelp av spesielle screeningtester før noen symptomer oppstår.

  1. 15 - 20% av nyfødte med cystisk fibrose har mekoniumobstruksjon ved fødselen. Dette betyr at tynntarmen er blokkert av meconium - den førstefødte stolen. Normalt går mekonium uten problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose, er det så tett og tykt at tarmen ganske enkelt ikke kan få det ut. Som et resultat, tarmsløyfer twist eller ikke utvikler seg riktig. Mekonium kan også blokkere tyktarmen, og i denne situasjonen vil barnet ikke få en tarmbevegelse en dag eller to etter fødselen.
  2. Foreldre kan selv merke noen tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel når mor og pappa kysser en baby, merker de at hun har en salt smak.
  3. Barnet får ikke nok kroppsvekt.
  4. Gulsot kan være et annet tidlig tegn på cystisk fibrose, men dette symptomet er ikke signifikant, som hos mange babyer, oppstår denne tilstanden umiddelbart etter fødselen og forsvinner vanligvis etter noen dager alene eller ved hjelp av fototerapi. Det er mer sannsynlig at gulsott i dette tilfellet er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gjør det mulig for leger å gjøre en nøyaktig diagnose.
  5. Sticky mucus som er produsert i denne sykdommen kan forårsake alvorlig skade på lungene. Barn med cystisk fibrose har ofte infeksjoner i brysthulen, fordi denne tykke væsken danner fruktbar grunn for utvikling av bakterier. Ethvert barn med denne sykdommen lider av en rekke alvorlige hoste og bronkial infeksjoner. Alvorlig hvesing og kortpustethet er ytterligere problemer som babyer lider av.

Selv om disse helseproblemene ikke er unike for barn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsiktige konsekvensene alvorlige. Til slutt kan cystisk fibrose forårsake slik skade på lungene til et barn at de ikke vil kunne fungere skikkelig.

  • Noen barn med cystisk fibrose utvikler polypper i nesepassene. Småbarn kan ha alvorlig akutt eller kronisk bihulebetennelse.
  • Fordøyelsessystemet er et annet område hvor cystisk fibrose blir hovedårsaken til skade. Akkurat som klebrig slim blokkerer lungene, forårsaker det også sammenlignbare problemer i forskjellige deler av mage-tarmsystemet. Dette forstyrrer uhindret passasje av mat gjennom tarmen og systemets evne til å fordøye næringsstoffer. Som et resultat kan foreldre legge merke til at deres barn ikke får kroppsvekt og ikke vokser normalt. Barnets avføring lukter også dårlig og virker briljant på grunn av dårlig fordøyelse av fett. Barn (vanligvis eldre enn fire år) lider noen ganger av invaginering. Når dette skjer, blir en del av tarmen introdusert i den andre. Tarmene faller teleskopisk inn i seg selv, som en TV-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte utvikler det betennelse. Denne tilstanden kalles pankreatitt.
  • Hyppig hosting eller vanskelige avføring forårsaker noen ganger rektal prolaps. Dette betyr at en del av endetarmen stikker ut eller går ut av anuset. Ca 20% av barn med cystisk fibrose opplever denne tilstanden. I noen tilfeller er rektal prolaps det første merkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han ha følgende manifestasjoner og symptomer, som kan være enten mild eller alvorlig:

    • hoste eller hvesenhet;
    • store mengder slim i lungene;
    • hyppige lungeinfeksjoner som lungebetennelse og bronkitt;
    • forvirret pust
    • salt hud;
    • Langsom vekst, selv med god appetitt;
    • mekoniumobstruksjon hos nyfødte;
    • Hyppige avføring, som er løs, stor eller fet;
    • magesmerter eller oppblåsthet.

    diagnostikk

    Når symptomer begynner å manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfeller ikke den første diagnosen av en lege. Det er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle barn har alle tegnene.

    En annen faktor er at sykdommen kan variere fra mild til alvorlig hos forskjellige barn. Alderen der symptomer oppstår varierer også. Noen har blitt diagnostisert med cystisk fibrose i barndommen, mens andre har blitt diagnostisert i en voksen alder. Hvis sykdomsforløpet er moderat, kan barnet ikke ha problemer før de når ungdom eller til og med voksen alder.

    Genetisk screening

    Å passere genetiske tester under graviditet, kan foreldre nå finne ut om deres fremtidige barn kan ha cystisk fibrose. Men selv når genetiske tester bekrefter forekomsten av cystisk fibrose, er det fortsatt ingen måte å forutsi på forhånd om symptomene på sykdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uuttrykkede.

    Genetisk testing kan gjøres etter at barnet er født. Siden cystisk fibrose er en arvelig sykdom, kan legen foreslå å teste barnets brødre og søstre, selv om de ikke har noen symptomer. Andre familiemedlemmer, spesielt kusine, bør også testes.

    En baby blir vanligvis testet for cystisk fibrose hvis den er født med meconium intestinal obstruksjon.

    Svettestest

    Etter fødselen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svettest. Det er en nøyaktig, sikker og smertefri måte å diagnostisere. Studien bruker en liten elektrisk strøm for å stimulere svettekjertlene med pilokarpin. Det stimulerer produksjonen av svette. I 30 til 60 minutter oppsamles svette på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridnivåer.

    Et barn må ha et svettkloridresultat på mer enn 60 i to separate svetteprøver for å diagnostisere cystisk fibrose. Normale svetteverdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse av trypsinogen

    Testen kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke produserer nok svette. I dette tilfellet kan en annen type test brukes, så som bestemmelse av immunoreaktivt trypsinogen. I denne testen blir blod tatt 2 til 3 dager etter fødselen analysert for et spesifikt protein som kalles trypsinogen. Positive resultater bør bekreftes ved svette sammenbrudd og andre studier. I tillegg har en liten prosentandel barn med cystisk fibrose normale nivåer av svetteklorid. De kan bare diagnostiseres ved hjelp av kjemiske tester for nærvær av et mutert gen.

    Andre typer undersøkelser

    Noen av de andre testene som kan bidra til å diagnostisere cystisk fibrose inkluderer bryst røntgen, lungefunksjonstester og sputumanalyse. De viser hvor godt lungene, bukspyttkjertelen og leveren fungerer. Det bidrar til å bestemme graden og alvorlighetsgraden av cystisk fibrose så snart den er diagnostisert.

    Disse testene inkluderer:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver for å estimere mengden næringsstoffer som kommer inn i kroppen;
    • bakterielle studier som bekrefter veksten av Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hemofile bakterier i lungene. Disse bakteriene er utbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke sunne mennesker;
    • Lungefunksjonstester for å måle effekten av cystisk fibrose ved åndedrettsvern.

    Lungefunksjonstester utføres når barnet er gammelt nok til å samarbeide i testprosessen;

  • avføring analyse. Det vil bidra til å identifisere gastrointestinale abnormiteter som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling av cystisk fibrose hos barn

    1. Siden cystisk fibrose er en genetisk sykdom, er den eneste måten å forhindre eller kurere på, å bruke genteknikk i tidlig alder. Ideelt sett kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadiet av vitenskapsutvikling er denne metoden uvirkelig.
    2. Et annet behandlingsalternativ er å gi et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt som ikke er nok i kroppen eller ikke. Dessverre er dette heller ikke mulig.

    Så, for øyeblikket er det ikke kjent med medisinsk terapi, eller noen annen radikal behandling av cystisk fibrose, men medisinene er nå undersøkt.

    I mellomtiden kan det beste legene gjør, lindre symptomene på cystisk fibrose eller redusere sykdomsprogresjonen for å forbedre barnets livskvalitet. Dette oppnås med antibiotikabehandling i kombinasjon med prosedyrer for fjerning av tykt slim fra lungene.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For barn med svært avansert sykdom kan lungetransplantasjon være et alternativ.

    Lungesykdomsbehandling

    Den viktigste retningen for behandling av cystisk fibrose er kampen mot kortpustethet, noe som fører til hyppige lungeinfeksjoner. Fysioterapi, trening og medisinering brukes til å redusere slimhindebetennelse i lungene.

    • bronkial (postural) drenering. Det utføres ved å plassere pasienten i en stilling som gjør at mucus kan avvike fra lungene, det vil si at skuldrene er under nivået på lenden. Under prosedyren klemmer brystet eller ryggen og skaper en vibrasjon for å aktivere slim og hjelpe den ut av luftveiene. Denne prosessen gjentas på forskjellige deler av brystet for å redusere mengden av mucus i forskjellige områder av hver lunge. Denne prosedyren bør utføres hver dag. Og det er veldig viktig å lære denne mottakelsen til familiemedlemmer;
    • Øvelse bidrar til å fjerne slim og stimulere hoste for å fjerne lungene. Det kan også forbedre barnets generelle fysiske tilstand;
    • av legemidlene som brukes aerosol medisiner for å lette pusten.

    Disse medisinene inkluderer:

    • bronkodilatatorer som utvider luftveiene;
    • mucolytics som tynner slimet;
    • decongestants som reduserer hevelse i luftveiene;
    • antibiotika for å bekjempe lungeinfeksjoner. De kan administreres oralt, i en aerosolform, eller administreres ved injeksjon i en vene.

    Behandlinger for fordøyelsesproblemer

    Fordøyelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og enklere å kontrollere enn lunger.

    Ofte foreskrevet et balansert, høyt kalori diett med lavt fettinnhold og et høyt innhold av protein- og bukspyttkjertelenzymer som hjelper fordøyelsen.

    Kosttilskudd av vitamin A, D, E og K er vist for å sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler brukes til å behandle intestinale hindringer.

    Ta vare på en baby med cystisk fibrose

    Når du blir fortalt at et barn har cystisk fibrose, må du ta ytterligere tiltak for å sikre at det nyfødte mottar de nødvendige næringsstoffene og at luftveiene forblir rene og sunne.

    mating

    For å hjelpe til med riktig fordøyelse, må du gi barnet ditt enzymet kosttilskudd foreskrevet av legen ved begynnelsen av hver fôring.

    Tegn på at et barn kan trenge enzymer eller en dosejustering av enzymet inkluderer:

    • Manglende evne til å få kroppsvekt, til tross for sterk appetitt
    • hyppig, fettete, ubehagelig avføring
    • oppblåsthet eller gass.

    Barn med cystisk fibrose trenger mer kalorier enn andre barn i deres aldersgruppe. Mengden ekstra kalorier de trenger varierer avhengig av lungens funksjon i hvert spedbarn, nivået på fysisk aktivitet og alvorlighetsgrad av sykdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funksjonen til cellene som utgjør svettekjertlene i huden. Som et resultat, mister babyer store mengder salt når de svetter, noe som fører til høy risiko for dehydrering. Eventuell ekstra saltinntak bør doseres i henhold til anbefaling fra en spesialist.

    Opplæring og utvikling

    Det kan forventes at barnet skal utvikle seg i samsvar med normen. Når et barn går til barnehage eller skole, kan han få en individuell utdanningsplan i samsvar med loven om utdanning av funksjonshemmede.

    Den individuelle planen sikrer at barnet kan fortsette sin utdannelse dersom han blir syk eller går til sykehuset, og inkluderer også de nødvendige tiltak for å besøke en utdanningsinstitusjon (for eksempel levering av ekstra tid til snacking).

    Mange barn med cystisk fibrose fortsetter å nyte barndommen og vokse opp, noe som fører til et fullt liv. Når et barn vokser opp, kan han trenge mange medisinske prosedyrer og av og til gå til sykehuset.

    Først av alt bør barn med cystisk fibrose og deres familier opprettholde en positiv holdning. Forskere fortsetter å gjøre betydelige fremskritt i å forstå genetiske og fysiologiske lidelser i cystisk fibrose, ved å utvikle nye behandlingsmetoder, som for eksempel genterapi. Det er et potensial for ytterligere forbedring av omsorg for pasienter med cystisk fibrose og til og med for behandlingens åpning!

    Cystisk fibrose

    Cystisk fibrose (fra latin «muscus» -. Refererer til slim eller slimete, «viscidus» - klebrig) - en tung medfødt sykdom karakterisert ved lesjoner av eksokrine kjertler og forårsaker patologi i luftveiene og i fordøyelsessystemet. De fleste cystiske fibrose utvikler seg i barndommen.

    I et barn oppstår cystisk fibrose når selv en av foreldrene bærer MBTP-genet som har gjennomgått mutasjon. Hvert år er over 45 000 barn født rundt om i verden med en arvelig patologi av cystisk fibrose. Denne sykdommen er av sosial betydning på grunn av kursets progressive karakter og mulig etterfølgende død, samt funksjonshemming hos mange pasienter.

    Årsak til cystisk fibrose

    Genmutasjon er det absolutte grunnlaget for denne sykdommen. Hvis heterozygot er begge foreldre, er muligheten for å ha et sykt barn med cystisk fibrose i en slik familie lik 25%. Og frekvensen av bærere i gener oppstår - 2-5%.

    Ved slutten av forrige århundre har genetikere dechifisert strukturen til genet som er ansvarlig for proteinforbindelsen. Det ble kalt MVTR, som betyr cystisk fibrose transmembrane regulator. Dette proteinet regulerer bevegelsen av elektrolytter gjennom cellemembranene som leder eksskretjonskanalene til eksokrine kjertlene. Og på grunn av mutasjonen av dette genet, er det et brudd på strukturen og alle funksjonene til proteinet, slik at sekretorvæsken som kjertlene utskiller, går i tykt, viskøst innhold. Som et resultat er slike viktige indre organer som bukspyttkjertelen, mage-tarmkanalen og lungene påvirket.

    Prosessen med mutasjon i seg selv er karakterisert ved tap av en triplett som koder for aminosyren fenylamin. Et molekyl av et mutert gen som har et brudd på posisjon 508, mister sin aminosyrerest. Dermed viste dette navnet delta 508. I øyeblikket er det allerede kjent og studert mer enn 120 typer forskjellige mutasjoner som er involvert i utviklingen av patologier. Et så stort antall av dem kan forklares i en rekke kliniske bilder av cystisk fibrose. Ganske tung manifestasjon av sykdommen i de tidlige stadier ses hos pasienter homozygot F 508. A-pasienter som ikke har noen F 508, forskjellig klinisk polymorfisme, dvs. at de samtidig diagnostisert med alvorlige former for sykdommer, tidlige symptomer og negative utfall med relativt gode indikatorer på sykdommen senere i livet og i ungdomsårene.

    Cystisk fibrose symptomer

    Det er flere hovedformer av cystisk fibrose - lunge, luftveier og tarm. Mye mindre ofte finnes i medisinsk praksis meconium intestinal obstruksjon, edematous og andre former.

    Den mest alvorlige form for manifestasjon av cystisk fibrose anses å være en blandet form av sykdommen. Hun møter i 75% av tilfellene. En historie hos slike pasienter har gjentatte ganger gjentatt alvorlige typer bronkitt og lungebetennelse, noen ganger selv med lang tid. Det kliniske bildet av vedvarende hoste, med viskøs sputum utskilt, hyppige brudd på mage-tarmkanalen. Men de alvorligste endringene som oppstår, foregår på den delen av luftveiene. Større utvalg viskositet av mukøse sekresjoner fra de bronkiale kjertler mukostaz skaper det og fører til infeksjon, som gjør det mulig å manifestere seg og utvikle seg til kronisk bronkitt, hvor det vises en karakteristisk smertefull hoste med hardt utladet seigt slim, purulent foruten.

    Bronkopulmonale endringer er en integrert del av den nedsatte patensen til hele bronkialsystemet. Endringer som oppstår som følge av selvrensing, som regel, forårsaker tilstopping av bronkiolene og små deler av bronkiene. Emphysema utvikles som et resultat av strekking av luftrommene, og som et resultat av fullstendig tilstopping av bronkiene, observeres alle tegn på atelektase. De kan være små, så vel som alternerende med foci av emfysem.

    Med et sterkt klinisk bilde, forekommer microabscesser noen ganger sammen med slike forandringer, som ofte påvirker de bronkiale submukosalkirtler. Deretter lynet begynner å utvikle seg i lunge parenchyma, som overvåkes av en akutt form av lungebetennelse, som skiller seg i pasienter med alvorlig, langvarig løpet av cystisk fibrose klinikk, utsatt for abscessdannelse.

    Periodisk kan de første manifestasjonene av lungecystisk fibrose noen ganger forekomme i det andre eller tredje livsår, så vel som i senere perioder. Naturen til disse manifestasjonene oppnår alle former for langvarig og alvorlig lungebetennelse.

    Eldre barn er mye mer sannsynlig å presentere et klinisk bilde av langvarig bronkitt med en godt merket obstruksjon. Endringene forårsaket av inflammatorisk prosess manifesteres av diffus bronkitt, som ofte oppstår med ulike langvarige pneumonier, og blir så raskt til kronisk lungebetennelse. Deretter utvikler du gradvis bronkiektase, så vel som pneumosklerose. Interstitialt vev er berørt, og det blir resultatet av en felles lungefibrose. Derfor høres både lunger, våt, men hyppigere boblende raler.

    Utviklingen av omfattende pneumosklerose og bronkiektase med den etterfølgende dannelsen av en purulent prosess er ekstremt ugunstig for løpet av cystisk fibrose. Alle typer obstruksjonsendringer observert i cystisk fibrose, i prosess med progresjon, fører til økning i symptomene på emfysem, en ekstremt kraftig svekkelse av visuell respirasjon og patologi av den lille sirkulasjonen.

    Parallelt med den viktigste sykdommen oppstår brystdeformiteten, sluttfalangene tar form av trommelstikk, og hjertesvikt utvikler seg i henhold til typen av pulmonal hjerte.

    Pyopneumothorax, pneumothorax og lungeblødning er sjelden en komplikasjon av cystisk fibrose. Og hvis sykdommen er preget av varigheten av kurset, så er det lesjoner av nasopharynx, som inkluderer polypper, adenoider og kronisk tonsillitt. Nesten alle barn er diagnostisert med bihulebetennelse, i de kliniske manifestasjoner som det er nesestemmer, hodepine og sekresjoner fra nesepassene.

    I følge det kliniske bildet av tarm- og bukspyttkjertelproblemer utvikles hele symptomene på cystisk fibrose hos pasientens hovedformer. Men endringene som kan redusere aktiviteten til enzymer i bukspyttkjertelen, særlig hos barn, overført til kunstig fôring, kan manifesteres ved utilstrekkelig spaltning av proteiner og fett, samt absorpsjon. Derfor utvikler tarmene i tarmene, som fører til opphopning av gasser og konstant oppblåsthet. Som et resultat, selv ved den første undersøkelsen av pasienten, kan cystisk fibrose antas, idet man tar hensyn til den karakteristiske rikelig avføring med en skitten lukt. Rektal prolaps er observert hos nesten 20% av pasientene.

    Blant noen abdominale symptomer er det som hyppige magesår av forskjellige etiologier. De kan være av en kolikkype med flatulens, ømme muskler fra en lang paroksysmal hoste i riktig hypokondrium, i leverområdet.

    Lokalisering av smerte i den epigastriske regionen kan oppstå fordi magesaften ikke har nok nøytralisering i tolvfingertarmen. Dette skjer som et resultat av brudd på bukspyttkjertelen. Derfor, i et stort antall avdøde pasienter, som ofte har negative biokjemiske resultater, oppdager en obduksjon biliral-type cirrhosis. Hos pasienter med cystisk fibrose oppdages en økt appetitt, men vedvarende fordøyelsessykdommer fører alltid til underernæring. Noen ganger, men svært sjelden, utvikler hypoproteinemiske ødemer. Utviklingen av hypotrofi fremmes samtidig ved å utvikle hypokloremi, anoreksi og metabolsk alkalose.

    Cystisk fibrose hos barn

    Siden cystisk fibrose er en av de ledende arvelige patologier som er vanlig i dag, er hyppigheten av forekomsten blant barn i forskjellige aldre svært høy. Dessuten vil hans sannsynlighet for utvikling på ingen måte bli påvirket av et barns tilhørighet til et bestemt kjønn. Sykdommen velger ikke - det er en gutt eller en jente. Det viktigste å lære at cystisk fibrose hos barn utvikler seg bare på genetiske defekter. Derfor kan ingen dårlige vaner, sosial status eller miljøproblemer være sannsynligheten for å ha barn med patologi av cystisk fibrose.

    Barn er bare diagnostisert med denne sykdommen når de har to mutantgener som de arvet fra foreldrene sine. Derfor, i familier hvor ektefeller, som begge er bærere av det cystiske fibrosegenet, vil barn med en slik patologi bli født. Men de som arver fra foreldre bare en type slikt gen, vil bli betraktet som bærere av cystisk fibrose. Slike barn blir født helt friske.

    Hos barn utsender et bredt utvalg av kliniske manifestasjoner av cystisk fibrose. I noen kan endringer i organene i luftveiene oppdages, hovedsakelig sykdommer i bronkiene og lungene, hos andre - alvorlig skade på bukspyttkjertelen. Det kliniske kurset av sykdommen av en type, for hvert barn, kan fortsette på forskjellige måter.

    Det er viktig å huske at cystisk fibrose er en genetisk patologi som ikke påvirker barnets mentale evner.

    I de første månedene av mange barns liv ser hypotrofi opp med å opprettholde appetitten, og bare etter en tid i avføring, samt polyka blir det dannet fett, noe som alarmer foreldrene til spedbarnet, slik at de legger særlig vekt på dette.

    Barnets hud er et godt tegn på diagnose, da den har en "salt" smak. Derfor, med en slik klage, søker foreldrene for første gang råd fra en barnelege. Det er mulig at slike barn vil manifestere en skarp form for hypokalemi og metabolsk alkalose på grunn av uttalt elektrolyttforstyrrelser.

    Med cystisk fibrose, på den delen av luftveiene, vil hoste bli det første symptomet på denne sykdommen. I begynnelsen vil det manifestere seg i form av "hoste", deretter gradvis intensivere og anta karakteren av å hoste som kikhoste. Ved barn, cyanose og kortpustethet, kan følge denne paroksysmale hosten, men pusten oppstår vanligvis ikke. Utskilt sputum når hoste, i begynnelsen av sykdommen, er lysfarget og ikke viskøs, men senere blir det slimhinner og oppnår en sterk viskositet. Hvis en grønn sputum har dukket opp, er dette allerede et signal om utseendet i barnets kropp av den pseudo-purulente bacillus og dens infeksjon av sputum. I mange tilfeller er ARVI ofte registrert, som regelmessig gjenopptrer og har langvarige strømmer, samt hoste som vedvarer i lang tid.

    I første fase av cystisk fibrose er bildet av sykdommen med auskultasjon av små barn noen ganger vanlig. En grundig undersøkelse av barnet gjør det mulig å oppdage økt anteroposterior størrelse på brystet, kortpustethet med lite anstrengelse og en redusert ekskursjon av lungene.

    Fra mage-tarmkanalen hos barn i det første år av livet avslører hyppige flytende avføring av grønn farge, som senere blir fettete. Et barn med cystisk fibrose har en kroppsvekt som ikke tilsvarer sunne jevnaldrende, det vil si at den ligger i fysisk utvikling og senere i vekst. Barn med cystisk fibrose, når de er visuelt inspisert, har redusert muskelmasse, magen bukker utover, og prolaps i rektum er ofte et symptom på denne patologien.

    I tillegg til de viktigste formene for cystisk fibrose, utvikler meconium ileus hos 15% av syke nyfødte. Symptomer på denne typen patologi kan være oppkast med galle, umuligheten av utslipp av mekonium og en forstørret mage. Grå meconium holdes i tynntarmen, i ileokalsventilen. Den farligste manifestasjonen av denne form for cystisk fibrose er dens komplikasjon i form av mekoniumperitonitt.

    Totaliteten av alle disse patologiske prosesser på den delen av luftveiene, fordøyelsessystemet og svettekjertlene fører vanligvis til underernæring blant barn. Hypoproteinemi og anasarca hos spedbarn forekommer i en kombinasjon av hemoletisk anemi. Ofte har disse barna mangel på fettløselige vitaminer. Forårsaken til blødning er for eksempel vitamin K-mangel som en konsekvens av hypoprothrombinemi.

    Barn med cystisk fibrose kjennetegnes av et sterkt salttap under svetteutspresjon, som følge av varme, hyppige betent bihuler, som er komplisert av polyposis og lesjoner av parotidkjertlene. 80% av syke barn har økt følsomhet overfor ulike typer allergener som mat, husholdning og medisinske.

    En av komplikasjonene av cystisk fibrose hos barn er cøliaki, men kolelithiasis er en hyppig komplikasjon.

    Cystisk fibrose diagnose

    Diagnosen av cystisk fibrose har grunnlag for en kronisk bronkopulmonal prosess, tarmsyndrom, en positiv svettest, samt cystisk fibrose av søsken. Derfor, for å gjøre en diagnose av denne patologien, er det nok å ha noen av disse listede symptomene. Visse kriterier for diagnose av cystisk fibrose er allerede utviklet, som inkluderer to diagnostiske typer.

    Den første er basert på karakteristiske kliniske symptomer. Dette kan enten være tilstedeværelse av et cystisk fibrose-tilfelle i familien eller en neonatal screening for immunoreaktivt trypsin av positiv natur.

    Den andre er et økt innhold i svette av klorider (over 60 mmol / l), identifisert to mutasjoner, et positivt resultat under målinger av forskjellen i nasale potensialer. Diagnosen er pålitelig, selv om det er ett kriterium fra hver type diagnose.

    Å diagnostisere cystisk fibrose ty til en rekke metoder som er ganske informative, men også tidkrevende. For å gjøre dette er det nødvendig å bestemme konsentrasjonen av natriumklorid i svetten, for å gjennomføre en undersøkelse av avføring av avføring, for å gjøre DNA-diagnostikk, for å måle forskjellen på nasale potensialer, for å bestemme aktiviteten av bukspyttkjertelastase i avføringen.

    For tiden er det en reell mulighet til å gjennomføre mer prenatal undersøkelse av fosteret for tilstedeværelse av cystisk fibrose i forbindelse med tilgjengelig DNA-diagnostikk. Og sørg for å gjøre en undersøkelse av potensielle foreldre før du planlegger en graviditet, det vil si å fastslå tilstedeværelse eller fravær i kroppen av cystisk fibrose genet.

    I dag har de fleste familier som har et sykt barn med cystisk fibrose, men som har gjennomgått en slik diagnostikk som DNA, i fremtiden har barn som allerede er ganske sunne.

    Cystisk fibroseanalyse

    Det finnes en rekke tester, diagnostikk og tester som brukes til diagnose av cystisk fibrose. I de første månedene av livet hos nyfødte kan det utføres nyfødt diagnose. Denne metoden består i å bestemme mengden av RTI i blodet til et barn. ИРТ er et enzym av bukspyttkjertelen. Hvis barnet har cystisk fibrose, vil analysen på ИРТ være med en høyere indeks. En slik analyse er utført dersom det er mistanke om cystisk fibrose.

    Den mest effektive diagnostiske testen for cystisk fibrose er svetteprøven. Standardteknikken er at en prøve av hud tas på en svetteprøve, hvor ionophorese tidligere ble utført ved bruk av pilokarpin. Konsentrasjonen av NaCl i svettekjertelsekretjoner bør ikke overstige 40 mmol / l. Hvis resultatet av testprøven er høyere enn 60 mmol / l, kan det betraktes som positivt. Det viktige poenget er å analysere. Det er gjort i tilfelle at svaret kom positivt, tvilsomt eller negativt, men det kliniske bildet antyder sannsynligheten for cystisk fibrose.

    For endelig å gjøre en diagnose er det nødvendig å gjennomføre flere slike tester, to eller tre, og for å få et bekreftende positivt resultat.

    Men noen ganger blir svarene falske. Dette kan skyldes unøyaktig innsamling av materiale og transport; tar en prøve fra nyfødte eller pasient som tar cloxacillin.

    Blant forskningsmetodene er det også en koprologisk. Ved å undersøke patrologi av avføring hos pasienter, kan man oppdage steatorrhea. Dette skyldes det faktum at tolvfingertarmen har lav aktivitet eller det totale fraværet av bukspyttkjertelenzymer i den.

    Når brystet røntgen kan detektere bronsens tetninger, så vel som å merke økt luftighet av lungevevvet. En radiografi viser tegn på en dråpe i lungesegmentene, spesielt den øvre lobben. Dette er en indikator for cystisk fibrose.

    Bruken av en studie av åndedrettsfunksjonen gjør det mulig å bestemme hvordan påvirket luftveiene er. Denne undersøkelsen bestemmer hvordan bronkiene skal reagere på bronkodilatatorer og identifisere pasienter for hvem reseptbelagte medisiner vil være rimelige.

    For eldre barn er den mest informative metoden for å diagnostisere en sykdom måling av forskjellen i nasale potensialer. Hovedoppgaven er å finne hoveddefekten som forårsaker utvikling av cystisk fibrose. Indikatorene er tatt fra neseslimhinnen og fra underarmens hud.

    To andre typer analyser kan noteres - dette er genetisk og prenatal. Den første er en ganske dyr analyse, og den andre er DNA-diagnostikk.

    Cystisk fibrosebehandling

    For øyeblikket er medisin maktesløs i fullstendig kur av cystisk fibrose. Forskere i mange land utvikler seg for å skape narkotika på mobilnivå, men dessverre er det ikke et positivt resultat som ennå ikke er oppnådd. Legene kan bare håpe at en dag vil denne sykdommen bli fullstendig helbredet. Den mest relevante behandlingsmetoden kan være "genterapi", som ville være ansvarlig for levering av sunne kopier av det muterte genet til syke celler. Men disse er bare antagelser, og det er nødvendig å prøve å behandle arvelig patologi ved hjelp av kjente metoder.

    Behandling av cystisk fibrose er basert på en trinnvis tilnærming til denne sykdommen. Viktigst er det nødvendig å skape et gunstig miljø, foreskrive et bestemt diett med tilsetning av enzymer, utføre fysioterapi og gi pasienten tilstrekkelig fysisk anstrengelse.

    For et vellykket resultat av terapien vil observasjon i en høyt kvalifisert dispensar og moralsk støtte fra nære personer være nødvendig.

    Terapeutisk tilnærming til behandling av pasienten skal utelukkende foregå individuelt og permanent. For å gjøre dette, er det viktig å stoppe den smittsomme prosessen som oppstår i respiratoriske organer i tide. Deretter gjenoppretter brennkarets luftledende og rensende funksjoner. Og på slutten av behandlingen for å rette mangelen på enzymer i bukspyttkjertelen.

    Prosessen med å behandle lungesykdommer inkluderer slike tiltak som reduserer sputumets viskositet og forbedrer bronkialdreinering, samt antibakteriell terapi, behandling av forgiftning, hypoksi, hypovitaminose og hjertesvikt.

    For å redusere viskositeten til sputum foreskrive slike enzympreparater som Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin eller narkotika mukletoticheskoy-virkning. Tabletter Mucosolvin tatt oralt og intramuskulært - Acetylcitein. Både bromhexin og mukaltin kan brukes, men de har en svak fortynningseffekt. For en god drenering av bronkiene er det nødvendig med en thorax lungemassasje og terapeutiske øvelser. Spedbarn, som bruker elektrisk pumpe, produserer sputumfjerning. Hver pasient bør ha med seg en kompressorinhalator, som du kan legge inn et effektivt legemiddel Pulmozim.

    Hvis lungesykdommer er i ferd med eksacerbasjon, må du ty til utnevnelse av antibiotikabehandlingskurs i 3-4 uker. For dette er et antibiogram nødvendigvis utført, men hvis det ikke kan bestemmes, blir de kausive agenter av cystisk fibrose - den pyocyaniske pinnen og stafylokokker - tatt som grunnlag for forskrivning av medikamenter.

    Samtidig med antibakterielle stoffer foreskrevet antihistaminer og antimikrobielle stoffer. På tidspunktet for forverring av sykdommen gjør UHF-terapi og elektroforese med magnesium. For å redusere lungehypertensjon, er Eufillin foreskrevet i tabletter på 7-10 mg / kg per dag. For å forbedre myokard metabolisme, er administrering av kokarboksylase og kaliumorotat indikert. I pulmonal hjertet, ta Digoxin, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg per dag).

    Ved behandling av tarmsyndrom foreskrives pasienter nye enzympreparater som er belagt og resistente mot sure forhold - Pancytrate og Creon, som er mer effektive enn Mezim Forte, Festala eller Panzinorm. Pasienter med cystisk fibrose må ta disse legemidlene gjennom hele livet, og doseringen foreskrives strengt individuelt for hver pasient. Forsinkelsen av magesmerter, normaliserte avføring og fravær av nøytral fett i det i studiet av avføring for coprologi anses å være tilstrekkelig.

    Uavhengig av generalisert prosess og endringer som forekommer i mange organer og systemer, anses dispensarobservasjon av syke barn av den lokale legen og pulmonologen som obligatorisk. I tillegg bør foreldre lære å ta vare på et sykt barn, gjennomføre selvmassasje, fysioterapi og aerosolbehandling. Klinisk tilsyn er nødvendig for å kontrollere funksjonene i bronkiene, lungene, hjertet, tarmkanalen, leveren, nyrene og riktig administrasjon av enzympreparater, for å gi rettidig medisinsk behandling for sykdomsforstyrrelser, for generell styrkebehandling, samt for obligatorisk lindring av kroniske infeksjoner.

    I utgangspunktet er barn med cystisk fibrose i ambulant behandling, hvor barnet vil bli fullt utstyrt med hjemmepleie, og det kan utelukkes gjentakelse av infeksjoner. Kun i alvorlige former for sykdomspasientene er vanligvis innlagt på sykehus. Dette gjelder respiratorisk svikt II-III grad, dekompensering av lungehjerte og hemoptysis. Meconium ileus, samt tarmobstruksjon, hvor konservativ behandling ikke er effektiv, er en indikasjon på kirurgi.

    Det kan også bemerkes at det er mer radikale metoder for behandling av cystisk fibrose, hvor organtransplantasjoner vurderes i henhold til vitale tegn. Det praktiseres hovedsakelig i klinikker i Tyskland, Canada og USA. Det er disse operasjonene som hjelper noen pasienter med arvelig patologi å overleve og overleve i lang tid.

    Det er selvsagt ikke-tradisjonelle behandlingsmetoder. Men de er mer hjelpende og brukes mot bakgrunnen til den viktigste.

    Barn med lette eller moderat alvorlige tarmformer av cystisk fibrose kan motta behandling i sanatorier. Hvis det er mulig å lage spesielle grupper for lungesyke av sykdommen, så er det nyttig for slike barn å ta en sanatoriumbehandling. Kriterier for utvelgelse av pasienter for denne type behandling er kompensert intestinale lidelser etter å ha tatt enzympreparater, unormaliteter i funksjonen av lungehjerte og alle typer inflammatoriske prosesser.

    Syke barn med cystisk fibrose anbefales ikke å være i barnehager og barnehager. Men å gå på skole kan bare være i god eller tilfredsstillende tilstand, men må fortsatt ha en ekstra dag i løpet av uken. Under eksamen eller behandling er disse barna helt fritatt for å delta i skoleundervisning og fra å bestå alle eksamener.

    Alle barn diagnostisert med cystisk fibrose er i dispensar for livet. Det eneste er at ved 15 blir de overført til observasjonskontoen, til terapeuten.